为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗,近日,由国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院共同发起的“童心守护行动:罕见之光,温暖同行”系列公益活动在全国范围拉开序幕,旨在倡导全社会关注儿童罕见病,为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是儿童时期最严重的风湿免疫性疾病之一,属于罕见病,慢性病,发病主要特征包括:张弛高热,常持续和反复发热两周以上,伴随发热全身各部分出现淡红色斑丘疹,烧退疹消。

吉林大学第一医院儿童风湿免疫过敏科主任杨思睿表示,全身型幼年特发性关节炎(sJIA)传统的治疗方案,基本都使用糖皮质激素,但激素的使用对患者的副作用非常大。“既往激素使用是sJIA的治疗核心,但副作用很大,比如会导致身材矮小,高血压,白内障,骨质疏松,股骨头坏死等。现在病情较轻的患者,会先采用解热镇痛药物治疗,病情可以自我缓解,就不再治疗,较重患者使用生物制剂靶向治疗。什么情况下还用激素?例如起病特别急,进展特别快,非常凶险,很快出现巨噬细胞活化综合征(MAS)并发症,这时要尽早大量使用激素,先遏制住病情后,再使用靶向治疗。”

巨噬细胞活化综合征(MAS)多发生于全身型幼年特发性关节炎(sJIA)早期,发病年龄多在5岁左右,病死率8%~20%,一般会出现中枢神经系统受累、肺出血、低血容量休克等情况,未经治疗患儿病死率可高达60%。

杨思睿主任表示,近些年来,全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的最大研究成果是发现了白细胞介素1和白细胞介素6是sJIA致病最核心的炎症因子。

当前,我国已经上市了阻断白细胞介素6的拮抗剂用于sJIA等炎症性疾病治疗。

“国内还没有上市白细胞介素1拮抗剂,估计再有1~2年就要上市了,这会给相当大一部分患者带来预后改善,提高生活质量[1]。对于明确诊断为sJIA,病情比较平稳的患者是有机会申请入组正规的白细胞介素1拮抗剂临床实验,所有药物使用费、检查费、交通费等都是免除的。”

2020年7月1日,由国家药品监督管理局会同国家卫生健康委员会组织修订的《药物临床试验质量管理规范》开始施行,提出了sJIA儿童患者在国内使用白细胞介素1药物的可能性。