胰腺癌是一种临床症状隐匿且不典型的消化道恶性肿瘤，具有确诊困难、死亡率高、治愈率低等特点，号称“癌中之王”。近年来，胰腺癌的发病率和死亡率在国内外均呈明显的上升趋势。依据国家癌症中心在JNCC上发布2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况，胰腺癌在我国恶性肿瘤新发病例数排名第10位，死亡病例数排名第6位。

尽管手术是早期胰腺癌首要的治疗方法，但由于胰腺癌常常发现较晚，而丧失手术根治的机会，因此需要对胰腺癌进行放化疗、介入、靶向、免疫等综合治疗。其中靶向治疗与基因检测息息相关，免疫治疗疗效评估也会受一些分子标志物的影响。

NCCN指南指出对于局部晚期、转移性胰腺癌患者可进行基因检测，包括但不限于ALK、NRG1、NTRK、ROS1、FGFR2、RET融合，BRAF、BRCA1/2、KRAS、PALB2基因突变以及HER2扩增、MSI/MMR、TMB等，且针对组织检测不可行的患者可选择血液(ctDNA)检测。

在局部晚期、转移性疾病的后续治疗和复发性疾病的系统治疗中推荐NTRK融合阳性患者使用恩曲替尼（entrectinib）或拉罗替尼（larotrectinib）；推荐BRAF V600E突变阳性患者使用达拉菲尼（dabrafenib）联合曲美替尼（trametinib）治疗方案;推荐RET基因融合阳性患者使用塞普替尼（selpercatinib）。

推荐帕博利珠单抗（pembrolizumab）用于MSI-H、dMMR或TMB-H的局部晚期/转移性疾病的后续治疗和复发性疾病的治疗中。

在转移性胰腺癌维持治疗中，NCCN指南推荐奥拉帕利（olaparib）用于胚系BRCA1/2突变的治疗；卢卡帕利（rucaparib）用于胚系及体系BRCA1/2突变或PALB2突变的治疗。

NCCN指南同样明确建议对所有确诊的胰腺癌患者使用全面覆盖遗传性癌症综合相关的基因panel进行检测。对于携带致病性基因突变的患者，包括ATM、BRCA1/2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、PMS2、STK11和TP53，或不管是否检测出致病性基因突变但有恶性肿瘤家族史尤其是胰腺癌家族史的患者，均建议进行遗传咨询。基因检测能够使患者早发现早干预早治疗，从而提高胰腺癌患者的长期生存率。

因此，胰腺癌的基因检测意义，不仅在于指导患者的治疗和预后，在遗传方面也有预防的参考价值。

小而精

胰腺癌61基因检测套餐，包含指南中提及的靶向和遗传易感相关基因，同时赠送MSI检测；除此之外涉及胰腺癌最新文献、相关研究中报道的用药和预后相关基因；满足确诊患者遗传评估及靶向免疫治疗基本需求；

大而全

全景602基因检测套餐，涵盖胰腺癌及其它癌肿中指南或共识中推荐基因以及最新文献、相关研究中用药和预后相关基因，满足遗传倾向评估、靶向免疫用药需求；且对于免疫治疗疗效评估中涵盖MSI、TMB以及免疫正负向预测因子检测，多角度评估免疫疗效；同时对于后线复杂难治性胰腺癌患者可以提示跨癌种用药机会，通过更多基因检测以期增加参加临床试验的机会。

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