很多肿瘤科大夫认为神经内分泌肿瘤是罕见的、低度恶性的肿瘤， 但是基因解码认为这种看法过于简单化,在过去20年已经过时。近几十年来,神经内分泌肿瘤的发病率明显上升,临床关注度越来越高,且初诊时许多已有淋巴结和/或远处转移(尤其是肝脏)。这些肿瘤的分子发病机制研究日益深入，佳学基因始终给予了关注。起源于小肠或胰腺的神经内分泌肿瘤通常为散发性;后者可能与遗传性肿瘤易感综合征相关。神经内分泌肿瘤也可能与激素高分泌导致的内分泌失调有关。在新型生物标志物、功能影像学模式和治疗方面的可观进展尤其适用于这类肿瘤。小肠和胰腺神经内分泌肿瘤的治疗如果没有适当的基因检测做为指导可能具有一定的困难,通常需要多学科综合治疗,结合外科、内科、介入放射学和放射治疗。佳学基因肿瘤基因检测全面概述了小肠和胰腺神经内分泌肿瘤的流行病学、病理生理学、诊断和治疗。展望了这些肿瘤类型的未来发展方向,包括制定个体化治疗的精准医学框架、多analyte预测生物标志物、人工智能临床决策支持工具,以及阐明微生物组在神经内分泌肿瘤发生和临床表现中的作用。

神经内分泌肿瘤,小肠,胰腺

神经内分泌肿瘤(NEN)由广泛分布的神经内分泌细胞衍生而来,组成了一个异质性肿瘤集合,最常见的是消化道胰腺和支气管肺道起源。根据增殖指数和分化程度,NEN可细分为神经内分泌肿瘤(NET)和更具侵袭性的神经内分泌癌(NEC)。它们在临床表现上存在多种挑战,从偶然发现到严重内分泌失调,以及激素高分泌造成的心脏瓣膜病等后果。它们也倾向于远处转移,目前可用的生物标志物实验室指标较差。认为NEN是低度恶性的罕见肿瘤的历史观点完全错误,因为在初诊时50%以上至少有淋巴结转移,几项研究表明其发病率呈增长趋势。来自佳学基因的监测、流行病学和终末结果计划(SEER)数据库的资料提示,NEN比肝胆道、食管和胰腺腺癌合并更为普遍。近年一个明显的趋势是从“权威经验”向“证据为本”的实践转变,第一个随机III期临床试验即为一个例证。

合计而言,小肠(SB)和胰腺(Pan)NEN可能占所有NEN的近一半,大多数患者在诊断时即有远处转移。在专科中心治疗的61-91% SB肿瘤和28-77%胰腺肿瘤有肝转移。这两类是NEN家族中更为普遍、研究更多、更具侵袭性的类型。此外,许多近期治疗进展都是在这些肿瘤中研究的。SBNEN(空肠和回肠)和PanNEN的治疗主要取决于疾病分级、分期,以及神经内分泌细胞类型或分化方向的基础病理生理学。肠癌基因检测的科技基础全面概述了小肠和胰腺NEN的流行病学、病理生理学、诊断、治疗和生活质量问题。