根据河北基因检测机构所获得的患者基因检测 需求，长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测是一个儿科医生经常提出、为患者提供辅助诊断和鉴别诊断的遗传病分析项目。由于这一基因突变导致的疾病是一处罕见病，不同的医生会用不同的名字来 指代这一疾病。因此该基因检测项目又叫做长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测，LCHAD缺陷症基因分析，长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因测试、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查，长链3-OH酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因 鉴定遗传分析、三功能蛋白缺乏症1型基因检查。

当新生儿出生后，如果出现进食困难、缺乏能量（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌肉张力弱（张力减退）、肝脏问题、眼睛后部感光组织异常，则应进行包括长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测的大范围基因检测。

长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶（LCHAD）缺乏症是一种罕见的疾病，它阻止身体将某些脂肪转化为能量，特别是在没有食物的时期（禁食）。

LCHAD缺乏症的症状和体征通常出现在婴儿期或幼儿期，可能包括进食困难、缺乏能量（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌肉张力弱（张力减退）、肝脏问题和眼睛后部感光组织（视网膜）异常。在童年后期，患有这种疾病的人可能会经历肌肉疼痛、肌肉组织破裂以及手臂和腿部感觉丧失（周围神经病变）。LCHAD缺乏症患者也有严重心脏问题、呼吸困难、昏迷和猝死的风险。

与LCHAD缺乏相关的问题可能在身体处于压力下时引发，例如在禁食期间、病毒感染等疾病或极端天气期间。这种疾病有时被误认为是雷伊综合征，这是一种严重的疾病，可能在儿童从水痘或流感等病毒感染中恢复时发生。大多数Reye综合征病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶（LCHAD）缺乏症基因检测数据表明每62000名新生儿中会有一人出现长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶（LCHAD）缺乏症。广泛开展孕前基因检测可以进一步降低长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶（LCHAD）缺乏症的发生率。

根据《代谢性疾病的临床表征及其致病基因》H***A基因突变导致LCHAD缺乏。H***A基因在人体内编码合成线粒体三功能蛋白的酶复合物。这种酶复合物在细胞内能量产生中心线粒体中发挥作用。正如基因解码所揭示的那样，，线粒体三功能蛋白包含三种酶，每种酶执行不同的功能。这种酶复合物需要分解（代谢）一组称为长链脂肪酸的脂肪。长链脂肪酸存在于牛奶和某些油脂等食物中。这些脂肪酸储存在身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。

导致LCHAD缺乏的H***A基因突变破坏了这种酶复合物的功能之一。这些突变阻止了食物和身体脂肪中长链脂肪酸的正常加工。因此，这些脂肪酸不能转化为能量，这可能导致这种疾病的一些特征，如嗜睡和低血糖。长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能堆积并损害肝脏、心脏、肌肉和视网膜。这种异常堆积会导致LCHAD缺乏症的其他症状和体征。

长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症的基因解码指出长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是以常染色体隐性遗传模式遗传的，这意味着健康的夫妇会生育出罹患疾病的孩子。虽然夫妻健康，但是如果没有进行长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测进行排除两个人携带致病基因的可能性，夫妻正常，也可能生育长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症的后代。但是如果在受孕前知道夫妻携带致病基因，就可以不改变婚姻状态的性况下，通基因检测及后续服务避免后代及二胎罹患疾病。