从出生起，妈妈就发现小明的眼睛比别的小朋友大，而且怕光、经常流泪，带他去附近医院检查也未明确诊断，当地医生建议其于上级医院就诊。

第二天，父母带着小明来到医院。在门诊上，接诊大夫观察完小明的眼部情况后建议完善眼部检查，但是由于年幼，小明难以配合完成，于是，医生决定在水合氯醛灌肠后进行各项检查。

小儿眼科专家团队对检查结果进行综合评估发现，患儿双眼角膜直径约12mm（大于正常角膜直径），角膜水肿混浊，不排除患有先天性角膜内皮营养不良；眼压高、房角存在异常，怀疑先天性青光眼。为进一步明确病情，小儿眼科专家团队建议家属给他做一个基因检测，从基因学角度确定疾病。基因检查结果显示，患儿的基因检测结果显示TEK基因突变，该基因突变可导致先天性青光眼。根据基因检测和前期检查，明确病症为先天性青光眼，听到诊断结果，小明父母一下慌了神。

右眼术前

左眼术前

在安抚完小明父母的情绪后，考虑到孩子过于年幼，小儿眼科专家建议先进行药物控制眼压。但用药一段时间后，医生们发现控制效果欠佳，为了患儿眼睛健康，专家团队建议采取手术治疗方案。

与成年人手术相比，儿童青光眼手术风险更高，更具有挑战性，而第一次手术的成功率往往是患儿获得长期成功的最重要机会。因此，专家组讨论后，决定由经验丰富的潘晓晶主任主刀，采用360度小梁切开联合小梁切除术术式。利用先进的导光光纤，360°切开小梁组织，同时切除部分小梁组织，该手术也已经成为先天性青光眼的首选治疗方式。

目前，小明双眼都已经成功完成了手术，术后双眼的眼压恢复正常，角膜透明度也明显好转，怕光和流泪的症状也基本缓解。最重要的是避免了高眼压导致的视力下降甚至失明。相信在小儿眼科团队的精心护理下、父母的关爱呵护下，小明的眼睛一定会越来越好！

原发性先天性青光眼

儿童青光眼是儿童最常见致盲性眼病之一，严重危害患儿的视力和视觉发育。其中原发性先天性青光眼是其最主要的类型，多数在出生时已存在异常,通常在3岁以前发病。典型的临床表现是畏光、流泪、眼睑痉挛，角膜增大、混浊水肿,眼压增高，最终导致视神经萎缩。

该疾病被认为是由于胚胎发育期眼球的前房角和小梁网的发育不良所致。原发性先天性青光眼是一种具有散发或家族遗传模式的遗传病,表现为常染色体隐性遗传。药物治疗通常用于术前暂时降眼压或者手术治疗获得部分成功后的辅助治疗，手术仍是治疗的主要方式。儿童青光眼早期诊断和适宜的治疗能够尽可能地减少患儿终身视功能的损害，并且该疾病需要长期随诊。