“医生，我家孩子只是不爱说话，怎么就成孤独症了？”
“是不是我们忙着挣钱，陪孩子太少了？”
“都怪我，怀孕时没给孩子补够营养......”
在全国，每天都有上千家医院的诊室里响起这样满含自责与困惑的声音。这些声音背后，是成千上万的家庭正遭受着一种常见儿童疾病带来的痛苦——孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder,ASD)[以下简称为孤独症]。通常起病于儿童早期，作为一种谱系障碍，孤独症绝非单一疾病，而是包含多种亚型和严重程度的一种广泛性神经发育障碍，其核心症状包括：社交沟通障碍、刻板重复的行为模式以及兴趣狭窄。其病因复杂，包括遗传、环境、神经内分泌和神经递质功能失调等多个因素。
据统计，中国约有超1400万孤独症谱系障碍人群，其中0至14岁的儿童约有300万人。年新增病例近20万。上海、深圳等城市儿童患病率高达1.5%，成为精神残疾首位病因！
2025年4月2日是第18个世界孤独症（自闭症）日，今年的宣传主题口号为“落实关爱行动实施方案，促进孤独症群体全面发展”。今天一起来走进和了解这一疾病！
一、家长如何早点发现孩子有孤独症倾向？
孤独症通常在3岁之前发病，因此对这一阶段行为偏离的早期识别对于疾病防治至关重要。根据中华医学会最新公布资料，早期迹象及行为特征有：
社交互动方面：
1.半岁以上的孩子视力正常，但不关注周围人，只关注玩具物品。
2.1岁以上的孩子不能模仿家长的动作或行为。
3.1岁以上的孩子听力正常，但对别人呼唤他的名字反应差。
4.1岁半以上的孩子不经常主动吸引家长注意力关注某个东西或事情。
5.家长给孩子指远处的东西时，1岁半以上的孩子不会目光随着家长手指方向看过去。
沟通方面：
1.语言发育迟缓，1岁半以上的孩子不会主动用示指指给大人看想要的东西。
2.语言能力明显低于同龄儿童，可能只使用有限的词汇。
行为方面：
1.对玩具或物品的使用方式单一，可能反复进行某些动作。
2.行为模式独特且刻板，表现出对他人情绪和想法理解困难。
如果孩子有上述表现，家长就要带孩子去医院检查，一般由专业医生进行评估诊断。根据2024年的中国医学研究和专家共识，0-3岁是孤独症儿童大脑发育的关键阶段，0-6岁仍然是孤独症干预的重要窗口期！
二、察觉孩子有疾病早期表现怎么办？
当家长察觉到孩子有疾病早期表现时，需要及时就医，由于孤独症症状的复杂性和多样性，需要采用多维度的检查体系，全面排查各类可能存在且可临床治疗的病因，为后续制定精准有效的治疗方案提供坚实依据。
孤独症的干预治疗需要多学科专业人员紧密合作，综合运用行为及教育疗法（通过系统的行为训练或者个性化的教育方案改变或矫正患儿的不良行为，满足孩子在认知、语言、社交等方面的特殊需求，增强其适应行为）、药物治疗、生酮饮食治疗以及其他辅助技术等多种手段，同时充分发挥家庭和社会的支持作用，才能实现最佳的治疗效果。
01药物治疗
目前教育干预与行为训练被视为治疗的核心手段，但不少患儿存在相关的病因，这些病因会导致患者伴随严重行为障碍。针对相关的病因做治疗，可以显著降低行为问题的严重程度，为患儿参与康复训练打开大门，赢得宝贵的时间窗口。
原上海市儿童医院神经内科主任、美国OSF儿童医院兼职副教授、上海德济医院/青岛大学上海脑科医学中心小儿神经科学科带头人、上海市欧美同学会医务分会首席双聘专家陈育才教授凭借其三十余年的临床实践积累，创新性地提出了“找到倒退型孤独症的病因并进行针对性的治疗”的新理念——他观察到那些出生1-2年发育基本正常，随后发育迟缓、停滞或倒退以及出现各种各样的行为问题的孩子，经过药物治疗、免疫治疗等个体化、综合性治疗手段，其各种能力如语言能力、理解能力、社会交往能力均有提升。
针对孤独症三类关键用药类型如下：
1.用于控制共患脑电图异常和（或）癫痫症状的抗惊厥发作药物
2.是针对注意缺陷进行改善的神经兴奋剂
3.是减轻多动、攻击性行为的抗精神病药物
02生酮饮食：
通过高脂肪、低碳水化合物的特殊配比，促使机体产生酮体作为大脑的主要能量来源，从而改善大脑代谢功能。
多项前沿国际权威研究揭示，有60%的孤独症儿童在接受生酮饮食干预后，其交流、互动及行为表现均得到了显著改善。改良的生酮饮食结合中链甘油三酯（MCT）油能够显著提升患者的社交能力和语言表达能力。此外其在增强线粒体功能以改善大脑能量代谢、发挥抗炎和抗氧化作用以减少神经细胞损伤，在改善孤独症患者核心症状方面发挥潜力。
中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会委员、中国民族卫生协会生酮饮食疗法推广组副组长、上海德济医院生酮治疗单元主任王曼副教授基于科学研究及丰富临床实践，提出并验证了生酮饮食作为一种创新治疗孤独症的积极意义，指出生酮饮食中产生的酮体是作为大脑的“超级燃料”，可令人头脑清晰，提升记忆力，增强机敏性和注意力，并且带来更多的精力。生酮饮食可以解决神经发育所需要的营养缺失和线粒体功能的障碍，提供突触支持所需的原料，加速细胞自噬并且修复肠粘膜屏障（菌群-肠-脑轴）。
＊生酮治疗方案的实施应在专业医生和营养师的指导下进行，以确保营养均衡和安全。
在孤独症的治疗过程中，家庭是治疗的核心环节。因此家长要树立科学正确的疾病认知，坚决摒弃“孤独症会随着孩子年龄增长自愈”的错误观念，同时消除内心的病耻感，为孩子营造积极健康的家庭氛围。其次，家长需与专家保持密切有效的沟通，积极参与到干预治疗的各个环节中。此外，国家和社会对孤独症群体的关注与支持也正以切实有效的方式逐步落实，中国精协今年发布的孤独症日宣传主题，充分号召社会积极行动起来，从“救助”转向“赋能”，全方位地推动孤独症人士全方面的成长与发展，助力其更好地融入社会。
