张女士一家过着平凡而宁静的生活,然而,几年前,一个意外的发现打破了这份宁静——张女士的儿子轩轩确诊了神经纤维瘤病(NF)。
大家对这个病都比较陌生,张女士也是,儿子好好的为什么会得这个病。
医生的一番话解开了谜团,一切原因竟在轩轩的爸爸身上。
神经纤维瘤病是什么?神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,它属于常染色体显性遗传病,其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。这种疾病常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。
那轩轩得这个病为什么和爸爸有关呢?
神经纤维瘤病是具有显著遗传性的疾病。神经纤维瘤病是由特定基因的突变所导致的单基因遗传性疾病。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律,意味着只要从父母中的任何一方继承到突变基因,个体就有可能发病。因此,神经纤维瘤病有明显的家族聚集性,患者常有家族成员也患有该病的病史。
对于NF1型和NF2型神经纤维瘤病,如果父母一方是患者,那么子女患病的风险相对较高。具体来说,子女有大约50%的概率会继承到突变基因并发病,这体现了其高度的遗传性。
医生询问后,得知轩轩爸爸身上确实长有很多神经纤维瘤,但是他们很疑惑,农村老家很多人身上都长有肉疙瘩,为什么自己的会遗传呢?
神经纤维瘤病和脂肪瘤的区别。这是因为,他们很可能是脂肪瘤,而不是神经纤维瘤,二者之间的症状有些相似性。
脂肪瘤是一种良性肿瘤,多发生于皮下,典型的脂肪瘤表现为缓慢生长的无痛性肿块。手指轻推时,肿块可以轻微移动,推挤瘤体基底部可使皮肤出现橘皮样纹理,没有疼痛感。
神经纤维瘤病也会出现单发的神经纤维瘤,凸出于皮面,皮下也可触及,呈圆形、结节状或呈梭形不等,质软硬兼有,多数较软。通常还伴有牛奶咖啡斑、疼痛等症状。
神经纤维瘤病的危害性。虽然不是癌症,但是神经纤维瘤的危害不容小觑,其对患者的影响是多方面的。
1. 外观与心理影响
皮肤瘤体:患者全身可能出现多个甚至上千个的皮肤瘤体,这些瘤体虽然恶变概率低,但形象上非常显著,可能对患者的心理和外观造成极大的影响。
色素斑:如牛奶咖啡斑和雀斑,这些色素斑也会对外观造成不良影响。
毁容风险:特别是丛状神经纤维瘤,可能导致毁容改变,进一步加重患者的心理负担。
2. 神经系统损害
压迫症状:随着纤维瘤体积的增加,可能会压迫周围神经,导致患者出现疼痛、活动受限、麻木等症状,严重时可能影响神经功能。
听力损失:在NF2型中,双侧听神经瘤可能导致听力下降甚至丧失。
其他神经症状:部分患者还可能出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作等神经系统症状。
3. 骨骼发育异常
骨质疏松:神经纤维瘤病可能导致严重的骨质疏松,进而引发鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。
骨折与畸形:患者还可能出现骨折、胫骨假关节或严重脊柱侧弯等骨骼问题,影响正常的生长发育和生活质量。
4. 视力损害
视神经胶质瘤:当肿瘤生长靠近视神经时,可能导致视力损害,包括失明和视力严重下降等。
5. 其他系统损害
胃肠道症状:当肿瘤累及胃肠道时,患者可能出现腹痛、便秘等症状。
合并恶性肿瘤:虽然神经纤维瘤病本身是良性的,但患者可能合并其他恶性肿瘤,如白血病等,会进一步增加疾病的复杂性和治疗难度。
6. 遗传风险
家族聚集性:神经纤维瘤病具有显著的家族聚集性,患者的子女和家族成员患病风险较高。
神经纤维瘤病的治疗。神经纤维瘤病的治疗方法多样,但总体而言,治疗难度较大,特别是对于多发性和遗传性的神经纤维瘤病,以下是一些常见的治疗方法。
1. 手术治疗:对于单个或局限性的神经纤维瘤,手术切除是主要的治疗方法。但对于多发性和遗传性的神经纤维瘤病,手术往往难以彻底治愈,且可能引发新的肿瘤生长。
2. 药物治疗:药物治疗包括使用非甾体类药物(如吲哚美辛、阿司匹林)来缓解疼痛和炎症,以及使用抗癫痫药物(如曲唑酮、阿普唑仑)来控制癫痫等症状。然而,这些药物并不能根治神经纤维瘤。
3. 放化疗:对于无法手术或术后辅助治疗的患者,放化疗可能是一种选择。但放化疗的副作用较大,且对神经纤维瘤的治疗效果有限。
4. 物理治疗:如激光、冷冻等微创治疗,适用于体积较小的肿瘤,可以精细地切除肿瘤而不损伤周围组织。
再次提醒,对于父母有神经纤维瘤病的,在选择生孩子方面一定要谨慎,做好产检。