张女士一家过着平凡而宁静的生活，然而，几年前，一个意外的发现打破了这份宁静——张女士的儿子轩轩确诊了神经纤维瘤病（NF）。

大家对这个病都比较陌生，张女士也是，儿子好好的为什么会得这个病。

医生的一番话解开了谜团，一切原因竟在轩轩的爸爸身上。

神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，它属于常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。这种疾病常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

那轩轩得这个病为什么和爸爸有关呢？

神经纤维瘤病是由特定基因的突变所导致的单基因遗传性疾病。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律，意味着只要从父母中的任何一方继承到突变基因，个体就有可能发病。因此，神经纤维瘤病有明显的家族聚集性，患者常有家族成员也患有该病的病史。

对于NF1型和NF2型神经纤维瘤病，如果父母一方是患者，那么子女患病的风险相对较高。具体来说，子女有大约50%的概率会继承到突变基因并发病，这体现了其高度的遗传性。

医生询问后，得知轩轩爸爸身上确实长有很多神经纤维瘤，但是他们很疑惑，农村老家很多人身上都长有肉疙瘩，为什么自己的会遗传呢？

这是因为，他们很可能是脂肪瘤，而不是神经纤维瘤，二者之间的症状有些相似性。

脂肪瘤是一种良性肿瘤，多发生于皮下，典型的脂肪瘤表现为缓慢生长的无痛性肿块。手指轻推时，肿块可以轻微移动，推挤瘤体基底部可使皮肤出现橘皮样纹理，没有疼痛感。

神经纤维瘤病也会出现单发的神经纤维瘤，凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等，质软硬兼有，多数较软。通常还伴有牛奶咖啡斑、疼痛等症状。

虽然不是癌症，但是神经纤维瘤的危害不容小觑，其对患者的影响是多方面的。

1. 外观与心理影响

皮肤瘤体：患者全身可能出现多个甚至上千个的皮肤瘤体，这些瘤体虽然恶变概率低，但形象上非常显著，可能对患者的心理和外观造成极大的影响。

色素斑：如牛奶咖啡斑和雀斑，这些色素斑也会对外观造成不良影响。

毁容风险：特别是丛状神经纤维瘤，可能导致毁容改变，进一步加重患者的心理负担。

2. 神经系统损害

压迫症状：随着纤维瘤体积的增加，可能会压迫周围神经，导致患者出现疼痛、活动受限、麻木等症状，严重时可能影响神经功能。

听力损失：在NF2型中，双侧听神经瘤可能导致听力下降甚至丧失。

其他神经症状：部分患者还可能出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作等神经系统症状。

3. 骨骼发育异常

骨质疏松：神经纤维瘤病可能导致严重的骨质疏松，进而引发鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。

骨折与畸形：患者还可能出现骨折、胫骨假关节或严重脊柱侧弯等骨骼问题，影响正常的生长发育和生活质量。

4. 视力损害

视神经胶质瘤：当肿瘤生长靠近视神经时，可能导致视力损害，包括失明和视力严重下降等。

5. 其他系统损害

胃肠道症状：当肿瘤累及胃肠道时，患者可能出现腹痛、便秘等症状。

合并恶性肿瘤：虽然神经纤维瘤病本身是良性的，但患者可能合并其他恶性肿瘤，如白血病等，会进一步增加疾病的复杂性和治疗难度。

6. 遗传风险

家族聚集性：神经纤维瘤病具有显著的家族聚集性，患者的子女和家族成员患病风险较高。

神经纤维瘤病的治疗方法多样，但总体而言，治疗难度较大，特别是对于多发性和遗传性的神经纤维瘤病，以下是一些常见的治疗方法。

1. 手术治疗：对于单个或局限性的神经纤维瘤，手术切除是主要的治疗方法。但对于多发性和遗传性的神经纤维瘤病，手术往往难以彻底治愈，且可能引发新的肿瘤生长。

2. 药物治疗：药物治疗包括使用非甾体类药物（如吲哚美辛、阿司匹林）来缓解疼痛和炎症，以及使用抗癫痫药物（如曲唑酮、阿普唑仑）来控制癫痫等症状。然而，这些药物并不能根治神经纤维瘤。

3. 放化疗：对于无法手术或术后辅助治疗的患者，放化疗可能是一种选择。但放化疗的副作用较大，且对神经纤维瘤的治疗效果有限。

4. 物理治疗：如激光、冷冻等微创治疗，适用于体积较小的肿瘤，可以精细地切除肿瘤而不损伤周围组织。

再次提醒，对于父母有神经纤维瘤病的，在选择生孩子方面一定要谨慎，做好产检。