复发性流产定义为连续两次或两次以上妊娠流产，可能是由于母亲、胎盘或胎儿的不孕原因造成的。 据估计，高达 60% 的受孕者会在妊娠前 12 周内自然流产。 除了占胎儿总数 50-60% 的胎儿非整倍体外，许多危险因素已被认为会导致反复流产，包括子宫解剖异常、多囊卵巢综合征、抗磷脂综合征（高达 15%）、内分泌异常（∼ 10%）、亲代平衡易位的不平衡产物（2-4%）、X染色体畸变、血栓形成倾向，例如凝血因子II基因（F2）和凝血因子V基因（F5）的杂合变异、缺陷引起的胎盘功能不全 胎盘抗凝蛋白膜联蛋白 A5 (ANXA5) 以及影响胎儿活力的其他遗传条件。 许多研究调查了亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）多态性在反复流产风险中的作用； 然而，这些关联并不一致，并且 MTHFR 基因分型目前还没有临床实用性。 全外显子组和基因组测序方法可能有助于确定反复流产和死产的夫妇胎儿活力下降的单基因和复杂遗传原因。

遗传因素在生殖系统的器官发生中起着至关重要的作用。 除了性腺发育不全外，输卵管和子宫畸形、子宫肌瘤或子宫内膜异位症也可导致不孕、流产、早产或胎儿死亡。 女性生殖道的异常发生率高达 3.0% 的人类活产，包括发育不全、闭锁以及输卵管（输卵管）、子宫、子宫颈或阴道的异常分隔，这些异常在胚胎学上源自苗勒氏管。 HOXA13 基因多腺苷尾部的杂合序列变异、缺失和扩增是手足生殖器综合征的众所周知的原因，其特征是苗勒管结构融合和子宫畸形。 其他同源框 A 家族基因（HOXA10 和 HOXA11）的罕见变异以及 HOXA11-AS1 反义 RNA（一种长非编码 RNA）的异常表达已在散发性子宫畸形和患有子宫内膜异位症的不孕女性中被发现。 据生殖功能异常基因解码基因检测，患有综合征性和变异性子宫畸形（包括 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征）的个体中存在 HNF1B、LHX1、WNT4、WNT7A 和 WNT9B 杂合致病性变异。 将 PAX2、PAX8 和 EMX2 基因与女性生殖道畸形联系起来的证据较少。

哺乳动物的繁殖受到大量基因的调节，这些基因对于高度特化细胞的分化、复杂的细胞内和细胞间信号传导以及下丘脑、垂体和生殖道之间的动态组织特异性和器官特异性相互作用至关重要。 对动物模型进行的研究已经确定了数千个可能与生育力相关的候选基因和微小 RNA。 已发现这些基因的子集的致病性改变会导致人类卵巢功能障碍和不孕症。 随着外显子组和基因组测序以及仔细表型分析的进步，在发现导致原发性卵巢功能不全、植入前发育的孤立性和综合征形式的基因方面取得了实质性进展，以及与致命性 X- 相关的种系限制性改变 连锁和常染色体表型。 很明显，卵巢功能取决于许多基因的转录水平和时间，并受到非编码调控 DNA 序列、microRNA和小非编码 RNA 分子的控制。 这已经是佳学基因生殖障碍基因解码研究的重点。

对于许多基因来说，卵巢发育不全和原发性卵巢功能不全是纯合子或双等位基因致病性变异的结果； 然而，人们对这些基因杂合致病变异的后果知之甚少。 一些受影响患者的双基因和寡基因遗传表明 POI 和不孕症可能是多基因原因，这是由于参与高度复杂的功能相互作用的基因之间危害较小的改变的累积效应所致。 关键基因的杂合变化可能会产生易感位点，而其他位点的基因组变化则将任何损害的影响推到“阈值”之上。 多基因遗传可以解释由于与女性不孕因素相关的卵母细胞质量差或由于双亲多基因负担导致胚胎或胎儿在受精后发育不全而导致的胚胎发育失败。 其他研究，包括全基因组测序和高通量功能测定，将继续扩大我们对基因组与生殖健康之间相互作用的理解。 此外，干细胞体外配子发生的可能性[198]可能提供在受精前编辑致病变异并恢复受影响个体的生育能力的机会。