是的,并指症(Syndactyly)简单来说就是两个或多个手指之间连在一起,失去正常的分隔。

根据临床表现,并指症可以分为以下几种类型:

1. 全并指症:两个或多个手指在整个长度上粘连在一起。

2. 半并指症:手指只有指端粘连在一起,而手指根部正常分开。

3. 膜连指症:手指之间有薄薄的软组织连接,类似“蹼”。

4. 异常并指症:肢体截肢者,残余手指之间发生异位粘连。

导致并指症的原因可以是遗传性的,也可以是受环境因素影响。如果在家族内发现并指症病例,则后代发生的风险会较高。

并指症对生活自理和手功能会造成一定影响。轻微的可以不治疗,但严重影响活动的并指症需要进行手术治疗,分离粘连的手指。

并指症向后代遗传的主要情况包括:

1. 有家族遗传史

如果患儿的父母或祖父母中,也有人患有并指症,则遗传风险会比较高。这种情况下的并指症通常是由单基因突变或染色体异常导致。

2. 检测到病因性突变

如果通过基因检测确认患儿存在与并指症相关的致病性基因突变,比如GLI3、P63、WNT10B等基因变异,则此基因缺陷可能会遗传给后代,增加发生率。

3. 染色体重复或缺失

一些罕见的染色体显性重复(比如第7号染色体三体)或缺失,也可能导致并指症。这种染色体状态则很可能遗传给后代。

4. 无法确定病因

对于一些原因不明的并指症患者,如果其双亲中也有表现正常者,则后代遗传的概率通常低于30%。但确切风险无法估计。

所以,并指症发生在家族内最常提示有潜在的遗传因素。遗传风险评估需要综合家族史、临床表型以及检测结果。遗传咨询在生育指导中也显得尤为重要。

基于基因解码的并指症基因检测之所以能有更高的准确率和检出率,主要是因为在数据库比对的基础上增加了结构功能分析这一关键步骤。这具有以下优势:

数据库存在盲区。已收录的遗传病相关变异和表型关联数据还非常有限,仅依赖数据库无法检测出所有潜在的致病/易感变异。

预测模型和软件准确率有限。主流的病因性预测软件准确率大约在65-85%之间,存在一定的漏诊和误诊率。

结构功能分析直观精确。通过分子模拟和结合自由能计算等技术,可以直观反映变异对相关蛋白质的结构和功能的破坏,找出分子致病机制,避免依赖预测。

重点关注关键区域。结合蛋白功能域和保守基序等区域关键位点的变异,这些位点的变异更有可能影响蛋白活性,从而导致疾病。

解释难以明确的变异。对于一些不在编码区域或预测不确定变异,结构分析可以找出它们如何通过调控等机制参与了疾病过程。

因此,结构功能分析可以很好弥补仅依数据库的盲区,更准确检测病因变异,这就是基因解码检测提高准确率和检出率的关键所在。