每年二月的最后一天

是国际罕见病日

罕见病又称“孤儿病”

今年的宣传主题是

“连接健康和社会关怀”

现在已知的罕见病有7000多种

约占人类疾病的10%

罕见病其实并不算罕见

罕见病受累的器官不同

其症状表现也多种多样

其中一部分罕见病

以身材矮小为主要或者特征性表现

下面就带大家来认识一些

存在生长发育障碍

伴随身材矮小的罕见病

1、普拉德威利综合征

俗称小胖威利综合征，临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。患者可有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现，出生时体重偏低，出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差，而且生长缓慢，还容易反复呼吸道感染，合并先心病及智力发育障碍。治疗上需要多学科参与、综合管理。根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

2、“瓷娃娃”——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。表现为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以提高患者生存质量。

3、努南综合征

为散发或常染色体显性遗传病，为基因突变所致。因有特殊面容和多发畸形被发现。主要特征包括：特殊面容（眼距增宽、睑裂下斜、蹼颈）、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。大约25%的患者有精神发育迟滞，一半的患者有出血倾向。骨骼系统、神经系统、泌尿生殖系统、淋巴系统、眼睛和皮肤可不同程度受累。治疗上可以采用生长激素改善矮身材，其他需要对症治疗和定期随访。

4、低血磷性佝偻病

是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。没有特效药物，以补充钙和磷为主，预防严重骨折。

5、21-羟化酶缺乏症

是先天性肾上腺增生症中最常见的类型。经典型患者出生即可出现生命危险，不典型或轻型可以表现为性早熟，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力，有的女性可有男性化特征，使得家长误当男孩对待。此病容易漏诊和误诊。主要以补充激素治疗为主。

6、低磷酸酯酶症

是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。患者还可有癫痫发作、骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折、肌肉乏力、步态异常、身材矮小等一系列表现。特异性的酶替代治疗是目前HPP最为有效的治疗方法，但价格昂贵，国内没有上市。

特别提醒

罕见病孩子的妈妈

再次生育的时候

需要做针对遗传病的产前检查

行产前遗传咨询，做到优生优育

希望社会能更多了解罕见病

关注罕见病患者

给予他们更多的关怀

以爱之名，让他们不再孤单！

马慧娟

内分泌科主任

主任医师、教授，博士生导师

擅长矮小症，性早熟，糖尿病，肥胖，甲状腺、垂体、肾上腺等疾病的诊治。特别注重矮小症的基因诊断和精准治疗，以及以患者为中心的综合干预。出诊时间：周一全天

来源：马慧娟

编辑：刘丹杨

责编：刘英志 叶美彤 宋永朝

监制：马慧娟 王 静

崇德精术 博医济世