提起罕见病

心头不免掠过一丝忧伤

它的未知与神秘

让我们不得不正视医学的局限

也是很多家庭难以言说的痛

2月29日

是第17届国际罕见病日

主题为

“关注罕见、点亮生命之光

弱有所扶、践行人民至上”

“让罕见病被看见”

2月29日

河北医大一院神经免疫病科

将举办科普讲座系列活动

提高公众对罕见病的认知

帮助罕见病患者及时诊断干预

提高生存质量

日程安排

日期

时间

讲者/题目

2月29日

09:00-09:05

刘晓云《会议致辞》

9:05-09:35

孟莉《视神经脊髓炎谱系疾病面面观》

09:35-10:00

刘义晗《激素冲击治疗你需要知道》

10:00-10:20

杨 洁《放松一刻:让快乐飞飞一会》

10:20-10:40

王丛欢《听护士长说》

10:40-11:00

康 岩《神经系统脱髓鞘疾病疾病全流程管理》

11:00-11:05

孟 莉《总结》

罕见病其实不罕见

据报道

目前全国有约2000万罕见病患者

千万级的数字

是不是可以说罕见病并不罕见呢？

在现实生活中

白化病、血友病

视神经脊髓炎谱系疾病

……

这些疾病名称

大多数人都曾经听过

甚至遇见过

其实罕见病离我们并不远

而这些冰冷的数字背后

都是罕见病患者难以言说的痛

视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见病，常见于女性及青壮年。

视神经脊髓炎谱系疾病是一种自身免疫性疾病，最常见的症状有以下几个：

1、视神经炎：视力下降、眼睛疼痛、视功能受损，严重者仅留光感甚至失明等；

2、急性脊髓炎：截瘫或四肢瘫，恢复期易残留较长时期痛性或非痛性痉挛、瘙痒、尿便障碍等；

3、极后区综合症：顽固性呃逆、恶心、呕吐；

4、急性脑干综合症：头晕、复视、面部感觉障碍、共济失调等；

5、急性间脑综合症：嗜睡、发作性睡病、体温调节异常、低钠血症等；

6、大脑综合症：水平意识下降、高级皮层功能减退、头痛等。

关于诊疗

视神经脊髓炎谱系疾病治疗的两个关键点：

1、视神经脊髓炎谱系疾病治疗宜早不宜迟；

2、缓解期治疗控制疾病进展。

这些人群复发风险可能更高

需要更多关注

关于防治

1、避免诱因，减少感染，“防”优于“治”

虽然病因不明，但吸烟、低维生素D水平、疱疹病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用都会导致疾病的发生。

因此，戒烟、补充维生素D，减少感染对我们非常重要。

2、规律作息，良好的睡眠是身体恢复的最佳方式

患者存在因疾病本身导致的原发睡眠障碍，或因疼痛、焦虑所致的继发睡眠障碍，别担心，都是可以调节的！

①每天按时就寝，建立良好的睡眠规律；

②晚上不要喝刺激性饮料，如茶、咖啡等。也不要吸烟；

③睡眠前调暗室灯光；

④控制好其他的不适症状，比如疼痛等可能影响睡眠的症状；

⑤若仍无改善，建议就医，医生会根据具体情况给与合适的助眠药物。

3、规范用药，定期随访，长期治疗和预防

患者需早期、规范、长期治疗，不随意停药/改变剂量。定期主动随访有利于疾病和治疗监测，预防复发。

具体随访时间需根据医生的要求按时就诊，若出现了新的症状，请及时前往医院就诊，以防耽误病情。

孟 莉

神经免疫病科主任

主任医师

研究方向：神经系统感染与免疫疾病、帕金森病、自主神经功能失调。对于心身同治有独到见解与治疗。

来源：神经免疫病科

编辑：刘丹杨

责编：刘英志 叶美彤 宋永朝

监制：孟 莉 王 静

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