多伦多大学（University of Toronto）的研究人员发现了 100 多个在人类大脑中独特进化的基因，为了解人类的认知能力提供了线索。这项使用单细胞分析的研究为人类细胞图谱做出了贡献，并为大脑进化和相关疾病提供了新的视角。

研究人员发现了139个基因，这些基因在灵长类动物群体中是常见的，但在人脑中的表达却有很大差异。

多伦多大学研究人员领导的一个国际研究小组发现了100多个基因，这些基因在灵长类动物大脑中是常见的，但只有在人类大脑中经历了进化分化--它们可能是人类独特认知能力的来源。

由多伦多大学特默蒂医学院唐纳利细胞与生物分子研究中心和生理学系的杰西-吉利斯副教授领导的研究人员发现，与黑猩猩、大猩猩、猕猴和狨猴这四种近亲相比，这些基因在人类大脑中的表达方式有所不同。

这项发表在《自然-生态学与进化》（Nature Ecology & Evolution）杂志上的研究结果表明，选择性压力的降低或对功能缺失突变的耐受性可能使这些基因具有了更高层次的认知能力。这项研究是"人类细胞图谱"（Human Cell Atlas）的一部分，"人类细胞图谱"是一项全球性计划，旨在绘制所有人类细胞图谱，以便更好地了解健康和疾病。

吉利斯说："这项研究有助于我们了解人类和其他灵长类动物大脑在细胞水平上的差异，而且还建立了一个数据库，可用于进一步描述灵长类动物基因的异同。"

该研究小组成员包括冷泉港实验室和美国艾伦脑科学研究所的研究人员，他们根据单细胞分析为每种灵长类动物绘制了大脑图谱，单细胞分析是一种相对较新的技术，能比标准方法进行更具体的基因测序。他们使用了从大脑颞中回采集的样本创建的脑神经元倡议细胞普查网络（BICCN）数据集。

洞察认知进化

研究小组总共发现了139个基因，这些基因在灵长类动物群体中很常见，但在人类大脑中的表达却有很大差异。这些基因显示出更强的承受突变的能力，而不会影响其功能，这表明它们可能是在更宽松的选择压力下进化而来的。

这项研究的第一作者、唐纳利中心的助理研究员哈姆西尼-苏雷什（Hamsini Suresh）说："在人类中出现分化的基因必须能够承受变化。这表现为对功能缺失突变的耐受性，似乎允许人类大脑快速进化变化"。也就是说，人类的大脑在进化中更加能耐受一些基因突变产生的风险，这可能使得经过一段时间进化后，人类的大脑拥有了更高的智能。

我们较高的认知功能可能是人类脑细胞随着时间的推移对多种威胁较小的突变进行适应性进化的结果。值得注意的是，在这项研究中发现的人类差异基因中，约有四分之一与各种脑部疾病有关。

脑细胞类型和基因表达

研究人员发现的差异基因存在于 57 种脑细胞类型中，按抑制性神经元、兴奋性神经元和非神经元分类。其中四分之一的基因只在神经元细胞（也称为灰质）中有不同的表达，一半的基因只在胶质细胞（即白质）中有不同的表达。

大脑灰质由神经元组成，而白质由其他类型的细胞组成，包括负责血管和免疫功能的细胞。

这项研究是 BICCN 计划的一部分，该计划旨在对人类和其他物种大脑中的各种细胞类型进行识别和编目。2021年，该联盟在《自然》（Nature）杂志上发表了对小鼠、猴子和人类初级运动皮层细胞类型的全面普查。该计划通过以最精细的分辨率研究神经传递和交流，揭示了大脑的进化过程。

进化和疾病研究

苏雷什说："颞中回的跨灵长类单细胞图谱中大约有57万个细胞。定义大脑这一区域的共享细胞类型目录为探索灵长类动物进化过程中细胞结构的保护和分化提供了一个框架。我们可以利用由此获得的信息，更有针对性地研究进化和疾病。"