“这几年的成果，可能是我人生的一个巅峰，有时候觉得这辈子活得还挺值。”
本文首发于2022年12月29日《南方周末》
文｜南方周末记者 黄思卓
责任编辑｜曹海东
▲ 邢焕萍（农健/图）
2022年12月初，治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）药物首进医保一周年之际，邢焕萍和同事做了一个初步统计：美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）登记在库的2700余名罕见病SMA患者中，“至少有80%的人用上了药”。
邢焕萍欣慰地看到，患者病情都得到了不同程度的改善。“尤其是病程越短的患者效果越好，早期即用药的孩子，有的能自己坐起来，有的能自己站起来，有的能走个几米十几米的路了，还有一些成年患者可以在家做点兼职，生活得更有信心……这些场景都是SMA患者家庭梦寐以求的变化。”
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，国内约有2万至3万患者，肌肉无力是最典型的症状。缺乏医学干预的情况下，大部分重症患儿连2岁生日都撑不到，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
时间回到一年前，天价救命药——诺西那生钠注射液是SMA患者家庭不可承受之重，即便距上市初期近70万元/针已大幅降价，但当时国内治疗费用仍高达55万元/年（诺西那生钠需长期用药，第一年需注射6针，第二年往后是每4个月注射一针）。
2021年底，经过国家医保局谈判专家和药企的多轮“灵魂砍价”，诺西那生钠注射液顺利进入医保，这也是首次高值罕见病用药拿到中国医保基金的“入门券”。
“现在大家真的感受到来自各方的温暖，整个社群的情绪都变乐观了。”邢焕萍说。
1“积少成多，总会有结果”2022年注定是邢焕萍忙碌而难忘的一年。
年初，进入医保的诺西那生钠注射液迅速在各地开打，患者家庭自费部分约在每针 1万余元。由于每个家庭情况各不相同，邢焕萍需要马不停蹄地给各地患者做“数学计算题”——当地基本医疗保险报销比例是多少，SMA有无列入当地政府特病政策或大病保险，患者能否享受残疾人或者儿童相关医疗福利，是否参加了惠民保以及参加商业保险等等。大多数SMA患者家庭经济条件并不好，邢焕萍想着给大家能省一点是一点。
年末，随着疫情防控政策转变，邢焕萍的手机和微信又响个不停。“很多患者家长来问，孩子能不能打疫苗，打疫苗和注射药冲不冲突，家长阳了怎么办，孩子阳了怎么办等。”她的嗓子已略带嘶哑。
邢焕萍不是医生，她只有尽可能从官方文件找答案，找不到答案的就问当地定点医院的医生，为患者家庭总结疫情就医经验。
“眼下总有可以努力的事情，那就踏踏实实去做，积少成多，总会有成果。”SMA现有三种治疗药物，除了基因疗法Zolgensma外，注射药诺西那生钠和口服药利司扑兰已分别于2019年和2021年在中国获批上市，患者家庭有了多种治疗方案可以选择，而且诺西那生钠还纳入了国家医保目录。
与此同时，基于SMA患者数据登记库的建立和社群的良好运营，2020年和2022年美儿发布的国内首份《中国SMA患者生存状况白皮书》和《中国SMA患者生活质量研究》显示，在登记患者当中，超过半数在7至18个月龄之间发病，超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊，正在使用诺西那生钠的患者中，76.4%的患者是在医保覆盖后才开始用药。
美儿的数据积累和整理不仅帮助公众更多了解了SMA这一在婴幼儿中相对常见的罕见病，以及其对中国患者家庭造成的伤害和影响，同时也为医学界提供了重要参考数据，在相关学科医学专家的积极关注和推动下，国内逐步出台了SMA多学科管理、遗传学诊断、呼吸管理、康复管理等一系列专家共识。“可以说我们患者每年都有新年礼物。”邢焕萍说。
2“大家都是报团取暖”加入美儿之前，邢焕萍做了十七年的社会工作，曾为麻风康复者、阿尔茨海默病、瓷娃娃等弱势群体提供社会服务和支持，可以说是国内最早做罕见病患者组织的一批人。
2013年，一个叫“美儿”的小女孩因得不到治疗而去世， 她在9个月时被确诊患有SMA，美儿的母亲是知名歌手冯家妹，2015年底冯家妹和III型SMA患者马斌找到了邢焕萍，希望SMA患者也能成立一个组织，让大家充满希望面对眼前的困境，而不是一个人面对这些恐惧。
目前国内2000万罕见病患者群体中，SMA患者可能是最受关注的，既有药企技术突破，又遇上政府改革良机，才让患者有药可治、还用得起药，因此邢焕萍也经常受邀给其他罕见病组织或者关注罕见病的组织讲课。
邢焕萍告诉南方周末记者，和其他罕见病组织的负责人聚到一起，大家围绕的话题往往不是羡慕之情，而是眼前的困难该怎么克服，大家都希望邢焕萍能支支招。“其实大家都是抱团取暖，说句实在话，他们也知道我们当年也很难，他们遇到的困难，当年我们都遇到过。”
在邢焕萍看来，罕见病组织有效运转的前提是有钱、有团队，然后就要一步步聚拢患者，和最了解该疾病的医生、企业建立联系，有关键信息第一时间同步，一切为患者需求服务。
不论有药没药，不论是哪种罕见病，患者总是焦虑的。像SMA患者的用药和医保问题解决之后，还有康复护理、上学、求职、爱情、养老等问题需要解决。邢焕萍认为，只有患者组织快速响应才是缓解患者焦虑的最佳良方，所以哪怕美儿是一个十几人的队伍，每个人工作强度依然很大。
“这几年的成果，可能是我人生的一个巅峰，有时候觉得我这辈子活得还挺值。”邢焕萍相信，只要时刻心系患者，做好当下的每一步力所能及的准备，罕见病患者便会受到越来越多的社会关怀，对未来不再恐惧。
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