罕见病是指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命。从瓷娃娃、早衰症到渐冻人，除了这些广为人知的罕见病之外，更多的罕见病常常被人们忽视，甚至处于未知的状态。从而无法确诊、无药可医，因而也被称为“孤儿病”。

各国对罕见病的定义各有不同。美国2002年通过的《罕见病法案》，将罕见病定义为在美国患病人数低于20万例或患病率低于1/1500；日本对于罕见病的法律定义为，在日本患病人数低于5万例或患病率低于1/2500；欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000的疾病；韩国将患病人口低于2万例的疾病定义为罕见病。而根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口数的0.65‰至1‰的疾病统称为罕见疾病。目前中国尚无罕见病官方定义，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国对罕见病的定义是：“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万例的疾病划入罕见病”。相较于其他标准，我国要求更多，设置条件更严格，主要原因还是中国人口基数较大，如果定义太宽松，会让药物研发和医保承受更大压力。根据美国食品药品监督管理局的测算，全球罕见病患者约有3亿例，其中我国罕见病患者约2000万例，每年新增患者超20万例。

罕见病发病率低，但病种繁多。华东师范大学公布的研究结果显示，全球已知的罕见病有15 000多种，其中80%为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10%。2024年2月29日，石铁流团队和林欣团队合作建立中国人群罕见病名录，以公共网站www.unimd.org/ccrd正式上线，目前该平台共收录4455种罕见病。既往研究显示，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

罕见病可选择治疗的药物较少，其治疗药物也被称为“孤儿药”。由于各国的罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的西方发达国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，常面临无药可医的窘境。

为了让罕见病患者“用得起药”，解决用药难、缺少药等难题，有关部门和社会各界也一直在行动。从2007年《药品注册管理办法》开始，中共中央、国务院、国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、国家药品监督管理局药品审评中心等部门先后出台多个文件，对于罕见病的药物治疗给予大力支持，包括明确对于罕见病的政策支持、罕见病治疗药物和医疗器械研发、新药实行特殊审批、仿制药优先审评、减免临床试验申请、附带条件批准上市、直接批准进口等，明确要求完善罕见病用药保障政策。

此外，针对罕见病患者面临的诊断难、用药难、药价高的“三道坎”，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，分别包含121种和86种罕见病，其所列均为罕见病中的常见疾病。为保障罕见病患者的用药需求，国家医保谈判准入药品名单中，对罕见病的治疗药物给予了较大支持，2019年新增药品中有9个，续约药品中有2个，涉及尼曼匹克病、（特发性）肺动脉高压、多发性硬化、结节性硬化症、血友病、地中海贫血、克罗恩病和原发性骨髓纤维化等（不限于“121目录”）。今年的国家医保药品目录中新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效治疗的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。

在医保政策救助方面，各地医保局也积极行动。2019年11月，佛山市医疗保障局发布佛山市医疗保障局关于征求《佛山市医疗救助办法（征求意见稿）》意见的公告，第一批《罕见病目录》中的121种罕见病被纳入医疗救助范围，符合相关条件者，年度最高救助限额为30万元。同年12月，浙江省医保局发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，按照“以收定支、量力而行、循序渐进”的原则，决定建立浙江省罕见病用药保障机制，即“实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0～30万元费用，报销比例为80%；30万元～70万元费用，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销”。

为了促进罕见病的研究和患者的用药保障，2023年2月，中华医学会罕见病分会成立，北京协和医院院长张抒扬教授担任主任委员，随后，中华医学会儿科学分会罕见病学组也宣布成立。2023年12月，中国药学会罕见病药物专业委员会也宣告成立，北京协和医院药学部张波教授担任主任委员，专委会为药学人员参与罕见病药物治疗的管理、监测、保障提供了一个交流平台。各地学会、研究会也在蓬勃发展，2023年2月湖南省医院协会罕见病管理专委会成立，挂靠中南大学湘雅医院，该院同时成为湖南省罕见病诊疗协作联盟主席单位。2024年2月湖南省医疗保障研究会罕见病保障专委会成立，研究会得到了湖南省卫生健康委、湖南省医疗保障局、湖南省遗传学会、中南大学湘雅医院的大力支持。

部分企业在相关部门支持下，也相继设立罕见病患者关爱中心，为罕见病患者提供药品供应保障、健康管理与用药咨询、慈善赠药、医疗保险结算等全流程一站式专业化药事服务。

今年是第十七届国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。这是健康中国建设的应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。正如中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授所说，“呵护好罕见病患者的‘生命线’，是我们必须啃下的‘硬骨头’”，只有跑得再快一点，为疾病的突破多添一分力、多加一把油，才能让医学之光照亮罕见病患者生的希望，让生命之花绽放绚丽色彩。走小步不停步！用药保障的每一次推进，规范诊疗能力的每一步提升，都是为罕见病患者打开一道“希望之门”！

撰稿专家丨中南大学湘雅医院 邓晟

编辑丨卢璐

审核丨冯熙雯