小编按：
当一位年轻医生患致命罕见病，会是怎样的情形？本篇荐书来自卡斯尔曼病协作网（CDCN）的联合创始人戴维·费根鲍姆医生的自传体疾病叙事作品《与疾病赛跑》，讲述了作者作为医学实习生确诊罕见病的曲折经历。
书摘
2010年7月，我在医院实习已经6个月了，接下来有两周休假。我想利用假期去探望家人。我迫不及待，恨不得一步到家。我快步走出罗利达勒姆国际机场的航站楼，看到家人们都在迎接我。回到家，二姐吉娜告诉我，她怀了第二胎，我又要当舅舅了。在伯利恒市接生了那个小男孩之后，这样的事情对我有了新的意义。我也想到了刚约定暂时分开一段时间的的“前”女友凯特琳，想到了我在心中曾经设想过的我们自己的孩子以及我们未来的共同生活，而对这种生活，我以前都没有怎么放在心上，没有去努力争取。
我为吉娜和克里斯（二姐夫）感到十分高兴，但不知怎么回事，当时我脑子里只想着去睡觉。我这辈子都没感到过这么疲劳乏力。我也很想和家人一起说说笑笑，欢聚至深夜，但我就是困得不行。
第二天，睡了12小时又喝了好几杯咖啡之后，我的精神头仍然没有恢复过来。我只好放弃和克里斯一起去健身房锻炼了，这可是从来没有过的事。休息了一天，我仍然感觉全身乏力，就像散了架一样。那感觉就像喝醉之后，宿醉永远挥之不去，无法清醒。这种疲劳感持续了好几天，我知道要出问题了。又过了几天，洗澡时我发现腹股沟处的淋巴结有些肿大，这才意识到问题可能有点严重了。我不想叫家人担心，所以跟谁也没说。当时我想，淋巴结肿大可能是癌症的征兆。我和姐姐们也不是第一次互相隐瞒痛苦之事了。我们都有一个最好的榜样，母亲就是个默默承受压力和痛苦的高手。在她与癌症抗争期间，只有当医生详细询问她是否出现过某些症状时她才会说，而我们都不知情。因为母亲不想给我们增添负担，但对医生，她不会撒谎。所以，有母亲这个榜样在前，当年我在乔治敦大学上学不在家时，我的姐姐们为了不让我担心，对当时母亲的病情，也只是有选择性地告诉我。
妈妈去世，对戴维来说是毁灭性的打击
我也想过，休假结束回到费城后，我就去找在实习期间曾带过我的那个外科医生给我做个检查，起码先做个淋巴结活检。然而，我又说服了自己，心里想，这不过是“医学生综合征”——实习医生中常见的一种“疑病症”，因为医学生都刚刚开始学习和了解各种疾病，而目前已知的人类疾病大约有上万种。我试着把对自己身体的担心抛诸脑后，我的大家庭正要添丁进口，我要好好休假，享受与他们在一起的宝贵时光。
我是个经验主义者。换句话说，我只相信自己的亲眼所见。
在罗利市的假期结束之后，我又回到了伯利恒市的那家医院继续实习，这次的实习部门是妇科门诊，这也是我实习转岗的最后一站。但这次，真正的转变，是一个让我难以承受的转变，那就是我的无精打采和疲劳乏力都明显地加重了。为了打起精神，我加大了咖啡因片和能量饮料的摄入量。每天我会多次偷偷溜进没有人的房间，定好一个7分钟后的闹钟，这样我就能睡上6分钟。我继续专注于任何可以让我专注的事情，却唯独没有去在乎与凯特琳的关系，也没去在乎自己的健康。
戴维在医院实习时
很显然，我生病了，但绝非仅仅是生病那么简单。不知怎么回事，早在最严重的症状出现之前，早在因为器官衰竭而失去能力之前，早在我被送进医院接受治疗之前，早在家人都围在我的身边之前，我就知道自己已濒临死亡了。别问我是怎么知道的，反正我就是知道了。
这么说其实并不完全准确，因为在思想上，我对濒临死亡有不同的看法。应该这么说，我觉得我是在劫难逃了。而且在没有任何征兆之前，我早就知道自己在劫难逃了。
别再说什么经验主义了，经验主义就是一种感觉。
对于发生在我身上的这件事，我只能这么形容。就像宠物狗，在临死之前它们都会蜷缩在主人的身边，或是在自然灾害发生之前，它们也都会表现得烦躁异常，它们就是能感到有坏事即将来临。
实际上，我也告诉了3个最好的朋友，本、格兰特和罗恩，跟他们说我快要死了，那甚至是在我后来的各种症状全面出现之前。我那时还只是觉得很疲乏，身上有几处淋巴结肿大，但我有一种预感，事情很快就会急转直下。他们都不知道该如何应对，我想他们都以为我在开玩笑。我倒真情愿是在开玩笑。也许格兰特知道我是真的出问题了，因为我浑身乏力，没有去跟他一起去健身。他和我都养成了同样一个习惯，每天早上都会在伯利恒市医院的实习医生宿舍外面的一根树枝上做引体向上。现在回想起来，我知道那些引体向上其实已是我最后的几次锻炼机会了，很快，接下来我与病魔的缠斗，最最需要的就是充沛的体力。我错过了几次树下的晨练，我想格兰特还是乐意看到我能稍微偷懒放松一下的，但他也知道，我没去晨练肯定不是因为我没有精力或者失去毅力了，他知道我不是那种人。
没发病前健康的戴维
我还变成了一个宿命论者。我给自己买了一台新电脑，但刚收到货我就退了，换了一台带更大显示屏的，尽管这台新的要贵很多。我给自己和朋友们找到的合理借口就是，我应该享用更大的显示屏，我没必要省钱，因为反正我也活不了几天了。对于我的这种表现，朋友们再一次不知如何应对。朋友们也都觉得我与那些普通的疑病症患者不同，他们都觉得，我突然表现出来的陌生一面，很让人不安。
然而，患病初期那种隐隐约约的不妙感觉、用宿命论的观点来调侃安慰自己、大手笔地花钱买大显示屏等，我与疾病的这种相安无事的“蜜月期”没几天就结束了。很快，剧烈的腹痛和恶心就开始如恶魔缠身，挥之不去。恶心感一来，我就吃不下饭；腹痛起来，我就不得不蜷缩成一团，就像胎儿那样；如果不得已非要站着，也只能弯着腰，与地面几乎呈直角才行。当然，如果有患者在场，我就绝不允许自己做出任何以上的举动，只能强忍着，因此我与患者之间的谈话就变得十分痛苦，十分难受。疼痛还扩散到了我的脊柱。一次，在接待患者的空隙，我叫格兰特帮我捶捶背，希望这么简单的一招，能帮我缓解一下疼痛。可根本没用，我感觉那都已经不是我的后背了。
实习即将结束，离最后考试还差4天。一觉醒来，我看到床单都已被我的汗水湿透。我踉踉跄跄地走到水槽边去找点水喝，这时，我摸到脖子两侧都有了肿块，吓了一跳。我对着镜子一看，很显然，我摸到的就是肿大的淋巴结，那和我最近治疗的一个有淋巴瘤的年轻患者症状一样。但我没继续往下多想。如果换成别人，我摸到了类似的肿块，那我肯定早就做出判断了，可能性无外乎就这么几种：感染、单核细胞增多症、狼疮、肿瘤。但此时不行，放在我自己身上就不行，我不想自己给自己看病。我要自我蒙蔽，能拖一天是一天。
第二天早上，我注意到，我胳膊上、胸口上几天前开始出现的那些小红疙瘩变大了。这些小疙瘩看着就像是皮肤上长了一些由血管形成的小球球，我记得以前在皮肤科实习的时候见过类似的东西。这些小球球被称为血痣，或称樱桃状血管瘤，又名老年性血管瘤。随着人年龄的增长，皮肤上出现这些小红疙瘩是完全正常的，所以才称为老年性血管瘤。但我以前从未听说过像我现在的这种血痣，它们出现得非常突然，增长得非常迅速，而且竟然会出现在我这种身体原本健康（至少看起来健康）的年轻小伙子身上。
各种症状的接连出现，已经让我无法继续视而不见。但我还需要坚持到实习结束，考完终考。我跟自己说，再等上几天，就可以去做检查了。我也安慰自己，可能只是个胆囊炎而已，是胆囊炎引起了腹部刺痛、恶心，以及类似流感的症状。当然，胆囊炎解释不了那些血痣。所以，我和全世界人民一样，上网去搜索了一下。不出意外，搜索结果并不乐观。我搜到了几篇20世纪70年代和80年代的论文，都认为血痣的大量出现，可能预示着癌症。我立刻关闭了那台崭新大显示屏上的浏览器。
终考的前一天，上午我出门诊，还在苦苦坚持，我猛灌了两瓶能量饮料。我的体温忽冷忽热，在一间病房里，我用体温计量了一下体温，38.6℃，而短短几分钟后，又降到35℃。带我实习的那个住院医师，也看出来我的精神状态不好（谁都能看出这一点），于是她叫我回家休息一下，我听话地离开了门诊，但转身就去图书馆学习了。我当时还在一心想着要在终考中取得好成绩，还处在彻底的自我蒙蔽之中。可还没看完第一页学习笔记，我就再也熬不住了，蜷缩着躺在了地上。地毯仿佛只有一毫米厚，我能清楚地感到下面冰冷坚硬的水泥地面，但我已顾不上这些了。4小时后，我醒了过来，这时候已经到了回费城的时间，因为第二天早上我和格兰特都要参加那个终考。那天晚上是格兰特开的车，我没开，这对当晚I-476公路上的所有司机们来说，都是一件万幸的事。
我想那时候我可能还存有一丝幻想，我的身体能在考试当天消停下来，给我几个小时的轻松时间，但幻想终究是幻想。事实上，我之所以还能在考试当天出现在考场，确实说明我对考试这件事情是多么地执着，早已习惯成自然（每当考试，我都会准备很多支2B铅笔，削得整整齐齐，临考前还要无数次地从头到尾再看一遍学习笔记）。但这次来到考场，即使对我这种“考试爱好者”来说，也有些难以承受了。我发着高烧，腹部刺痛，从头到脚都被汗水浸透了。而最糟糕的是，我感到非常非常地疲惫，难以形容的那种疲惫，一点力气也没有，就好似身体已被掏空。
这样的身体状态，怎么能考好呢。我拼尽全力去理解眼前试卷上的问题，疼痛一浪接一浪地袭来，我的思维也随之忽上忽下，精神无法集中。仿佛过了很久很久，我才意识到，自己一直在纠结着，答案到底该选A还是选C，而早已忘记了问题本身是什么。
然后，我突然间再次无比清晰地意识到自己的命运。我意识到，无论选A还是选C，都已经不重要了，因为我就要快死了。
考完试，我跌跌撞撞地穿过我考场所在医院的走廊，来到急诊室。分诊护士只扫了我一眼，就知道情况不妙。他们急忙给我安排了一系列的检查。B超检查显示我的胆囊没问题，但验血结果异常，说得好听一点就是，我的肝功能、肾功能和血细胞计数全都“超标”。急诊医生摸了摸我脖子上肿大的淋巴结，跟我说他要给我做胸腔、腹腔和盆腔的CT，还让我住院做进一步检查。
一转眼，我就穿上了患者的服装。就在这家我曾实习过的医院的同一个楼层，我躺在轮床上，被人推着，一路经过那些医学生、住院医师和护士们。而且，现在我躺的这张病床，以前就躺过我的一个患者；现在我床前医生所站的位置，就是以前我曾站过的位置；我现在感受到的恐惧与不安，可能也是我以前的患者们同样感受过的。别的先不说，这等于是让我在现场接受了一种教育，让我知道了对于一个患者来说，他对病床前医生的言谈举止和行为表现有哪些最迫切的期待和最真正的需求。至于什么绝境中的一线希望或者什么人生教训之类的事情，我倒没有去想。
在等待CT结果的时候，我意识到想要给家人打个电话，但又转念一想，还是等有了进一步结果之后再打吧。我不想现在就让家人跟我一样，知道出了问题，但不知道是什么问题。我清楚，一旦告诉了家人，他们就会为我担心，于是决定缓一缓再说。
第二天早上，我的主治医师告诉我，CT结果显示我全身各处都有淋巴结肿大，验血结果也比前一天更糟糕了。他怀疑我得了淋巴瘤或另一种与血液有关的癌症。但他还想再做进一步检查，看看我的症状是不是可能是由病毒引起的，尽管这种可能性微乎其微。医生的话很简练，也很专业，但他的话我听得懂。所有迹象都表明，我得的是侵袭性淋巴瘤。医生知道，我也知道。
这可不是我想知道，并且想告诉家人的那种“进一步结果”。
我想起了在医学院上学时的那些考试，一提到淋巴瘤的案例，几乎总是这样开头：“一个之前一直很健康的25岁男性，出现类似流感的症状、淋巴结肿大、血细胞计数异常。”这说的不就是我吗？我的医生们也是这么告诉我的，只是他们还不能完全确定。医生们从病房离开后，我来到过道上，这回我穿的不是往常的那种医生白短褂了，而是患者的病号服。我登录了墙边的电脑，调出了我的CT结果。我忍受着阵阵腹痛，弯着腰，一遍遍地看着那些影像。每张影像显示的都是同样的结果，我全身各处都布满了肿大的淋巴结，心脏周围、肺部和腹部都有积液。症状如此明显，进展如此迅猛，我清楚知道，不管这是不是淋巴瘤，我都只剩几个星期的生命了。
我的验血结果和各种症状继续恶化，但我的病因却更加扑朔迷离了。第二天，又来了一波新面孔的医生，跟我说他们认为我的病因不是淋巴瘤，但到底是什么，他们还不清楚。家人们已经在我身边，医生的新说法让大家都松了口气，而我现在又被迫回到了状况不明的灰色地带。我不想当这个病人，我想当医生，当一个能主宰自己命运的医生。我要找出问题，解决问题，立刻，马上。
医生们又给我预约了一系列的后续检查，并决定让我出院，这一切都发生在我刚考完试就被送进急诊室的48小时之内。医生对我的家人说，要密切注意我的情况，情况一有恶化，就赶紧送回来。我回到公寓，睡了差不多24小时，只偶尔醒来片刻，喝了很多运动饮料，但还是一直口渴难耐。但我一直没小便。父亲和两个姐姐在陪着我，三个好朋友本、罗恩和格兰特也都在，他们挤在沙发上，一起盯着我的情况。人人都忐忑不安。
第二天早上，我的双腿和腹部都因为积液而肿胀起来。这种积液引起浮肿的症状，以前我在肝功能、肾功能或心功能障碍的患者身上见过，但从来没见过像我这样发展如此之快的。我挣扎着下了床，胸口一阵剧痛，就像被子弹击中，我连忙喊父亲过来。父亲立刻又把我送回了医院的急诊室，做完心电图，结果正如所料：心脏严重异常。医生和护士在我的病房里进进出出，忙个不停，给我用上了好几种药物，又做了一堆新的检查。周围的人群忙忙碌碌，就像一股旋风围绕着我，而我则躺在这股旋风的中心，突然感到经历着一个怪异的平静瞬间。就像搭得高高的叠叠乐，在出现第一次摇晃到最后轰然倒塌之间，那种缓慢而怪异的安静时刻。一时半会，我是哪里也去不了了。接着，突然之间，我感受到一种前所未有的最剧烈疼痛穿透了胸膛，随后，眼前白光一闪。我晕了过去。
差不多24小时过后，我才苏醒过来，已身在重症监护室。我的左眼什么也看不见了。我眯缝着眼睛，吃力地抬起胳膊，用手去揉眼睛，但左眼还是什么也看不见。他们后来告诉我，那是因为我视网膜出血了。眼科医生来了，开始给我治疗眼睛。
但我现在最不担心的，就是我的眼睛。
除了眼睛，我身体的其他每个部位也都开始崩溃了，而那些部位对保命的意义都比眼睛更加重要。先是我的肝脏，再是肾脏，然后是骨髓，接着又心脏，一个接一个开始崩溃。用医生们的简洁术语来说，这种情况叫做多系统器官功能衰竭（multiple system organ failure，MSOF）。我曾经多次在患者的病历上写下过“MSOF”这几个字，却丝毫没有去想过这究竟是怎样的一种感受。
患上“神秘疾病”第一次发病，全身重要器官正在衰竭
苏醒过后，等待着我的是更多的检查。再次验血、检测炎症和免疫激活情况，这些检测结果全都异常，而且仍没人知道病因是什么。很快，我就坐不起来也站不起来，就连简单的稍微伸直或弯曲一下胳膊以便抽血或输液，也都非常困难。我时而昏睡，时而清醒。在清醒的片刻时间，我挣扎着让思路通畅，挣扎着张嘴说话。想上半天才能凑成一句话，结果话到嘴边就变了样，断断续续不成句子，似乎在从脑子到嘴巴的路上，那些个字词全都迷路走丢了。在意识清醒的片刻，我反复琢磨的只有两件事。其一，我想不通，自己到底做了什么事，才会遭到这种惩罚？是因为我做了什么，还是因为我没去做什么，才要让我尝到这种无尽的痛苦作为惩罚？是因为我祈祷得太少吗？还是因为我质疑得太多了？其二，我一直想搞清楚自己身体上的那些血痣到底是怎么回事，不管谁走进我的病房我都会问，不管是医生、护士、送餐员或者保洁员。我就是禁不住地想，想搞明白那些小红疙瘩到底是怎么回事。
一个血液科的专科医生过来查看我的情况，我逮住机会，使劲问他。我闭着眼睛，艰难地使出全身力量，抬起手臂，指了指脖子上的一颗血痣，“这个东西……是怎么……回事？”这个问题显然已经被我问过太多遍了，那个血液科医生一脸无奈，恳求着说：“戴维，你的肝、你的肾、你的心脏、你的肺，还有你的骨髓，功能都不正常了，我们正在全力研究解决这些真正要命的事情。求你了，别再想那些血痣了。”
我不能不想。或许一心想着这些小疙瘩，我就没时间去想马上要死的事情了。又或许，一心想着血痣，想着这个足够简单的事情，能让我觉得为治疗自己的病帮上了一点忙。自己患病让我暂时离开了医疗第一线，但如果能搞清楚那些血痣到底是怎么回事，也许就能助我重返马背，再战疆场。
但还不到时候。
住院2个星期，我整个人就大变样了，可谓面目全非。入院前我的体重是215磅（约97.5千克），完美的运动员身材。而现在，我的体重增加了90磅（约41千克），增加的全是积液，肌肉部分则丢失了59磅（约22.7千克）。我的肝脏衰竭，无法产生一种关键物质阻止液体从血管中渗漏出去，于是液体就大量流向我的腹部、双腿、双臂，以及心脏、肺脏与肝脏周围的组织间隙之中。医生给我静脉输液，几升几升地输，以保持血管中的血量足够，让心脏将其泵到身体各个生命器官。但我的血管一直在渗漏，渗漏的这种液体叫做“细胞外液”，基本上就是血液中除了血细胞之外的所有东西，其主要成分就是水和蛋白质。这种液体导致我各器官周围的组织间隙被撑到了难以承受的程度。我发现自己经常疼得尖叫。我被注射了大剂量的阿片类镇痛药，但也根本无济于事。阿片类药物只会让我的思维更加模糊，甚至产生幻觉——我会看到泰迪熊模样的生物在病房的墙上走来走去。要知道，我的全身正在经受着刀割一般的疼痛，竟然还能做这种怪异的噩梦。
创伤外科的医生们也在争论，是否应给我做腹部手术，以寻找那些症状的原因和腹痛的病灶。但我的血细胞计数太低了，手术难以安全进行。幸运的是，我在橄榄球赛场上的骨折遭遇，提高了我对疼痛的忍耐阈值，让我在剧痛的时候，还能够忍痛呼吸。另外，多年来的高强度训练，也使我练就了充足的肌肉储备，现在这些肌肉就是我的蛋白质供应源。这至关重要，因为在我免疫系统失调、身体被严重摧毁的时候，是这些蛋白质在帮我维持着生命。自从父亲匆匆把我送回了医院急诊室，在经历了这一大通忙乱的各种检查和各种治疗之后，在我昏迷了24小时之后，一切都仍然没有什么结论。我的病在继续肆虐，各种检查包括骨髓活检、PET（正电子发射断层扫描）、磁共振成像、肾动脉造影、经颈部肝活检，但仍一无所获，还是没法确定究竟是什么东西在要我的命。（未完待续）
书评
一位特殊的患者揭开了积压在我心头多年的困惑
陈彦利
《与疾病赛跑》这本书是我第一次翻开患者身份撰写“罕见病”相关书籍，虽然工作原因，会接触到一些病友自传、撰稿书籍，但是每每因为工作太忙都没有充足动力拿起来认真阅读。
这次的患者撰写书籍给我打开了全新的视角，也让我深深懊悔之前忽视了这类型题材的书籍。言归正传，说说这本书，对于我一个专业从事罕见疾病工作，天天面对罕见病群体的工作人员的一些启发：
首先，戴维•费根鲍姆提到一个罕见病研究新视角，让我欣喜若狂，这个视角终于解读了我很久的一个困惑，那就是科研人员、科学家们研究罕见病的动力是什么？书里给了我一个有感染力的答案：那些不太常见的疾病往往有更多值得研究的地方，有更多的“树枝低垂处的果实”可供摘取，而现有的针对罕见病的治疗方案却少得可怜。因此，只需要投入少量的研究经费，就能给这些罕见病的研究状况带来可观的影响，对那些患者的生活带来的影响可能更大。
其次，戴维作为一位卡斯尔曼病患者，同时一位医生的双重角色，他本人在带领团队解决疾病专业问题的路径，也给与了我新的启发，期待在不久的未来，戴维解决卡斯尔曼病过程中的有些方法，是可以学习和借鉴在国内，用于推动某一种或者几种罕见疾病的治疗和社会融入问题。比如：书中提到的疾病注册登记的创造性方式——混合模式，即采取患者发起的模式，患者可以在世界的任何地方，直接进行自我在线注册，但是不会依赖患者录入他们的全部数据，而是在征得患者同意之后，从相应的医生那里获取他们完整的病例。这样的登记注册方式，既保障了数据的有效性，也保障了专业性。这种模式也可能会有希望解决目前国内罕见病患者登记系统的弊病。
再次，作为发病率极低的“罕见病”，推动规范诊疗非常亟需且重要的步骤就是诊断标准的建立。这是临床识别和诊断的重要依据。戴维医生带领的团队，制定了有史以来第一个iMCD的诊疗标准，不得不说，在罕见病这条“难而正确”的道路，走得多么艰辛，但是成果让人敬佩。
最后，从2010年戴维初次得病，到2014年FDA批准司妥昔单抗用于治疗iMCD。4年的时间，卡斯尔曼病得治疗发生了根本性的变化，这在罕见病的推动案例中，简直是个奇迹。这样的奇迹正是罕见病患者群体创造的。这也印证了“以患者为中心”是国际上通用的解决罕见病的可选路径。患者才是最终且最有动力解决罕见病的中坚力量。
“罕见病”带给每一位患者的挑战无需赘述，全球有3亿患者正在受到罕见病的困扰和生命威胁，每个患者背后就是一个家庭。这样慢性的、严重性的、常常危及生命的一大类疾病，种类多达7000-10000种，这是全人类在健康面前遇到的共同挑战！
合上书的下一刻，迫不及待地和同事分享，欣喜的获知，其实在今年我们机构在杭州举办的会议，邀请过戴维•费根鲍姆，因为时间关系，没能成行。是个遗憾也是个期待。期待在明年的罕见病国际会议上，可以认识并且听到戴维的分享，给到更多患者力量和启发。
再次感谢有这样一本书走进我的视野，让我对自己从事的工作多了一份获得感、归属感。我也会推荐给认识的罕见病病友，希望这本书能带他们走出困境，拥抱希望！
《与疾病赛跑》中文译本现已正式出版
欢笑与泪水，俱在书中
编辑：智齿狗狗
