2022年中国恶性肿瘤疾病负担数据表明[1]，肝胆肿瘤是我国发病人数第四大癌种，死亡人数排名第二，仅次于肺癌。肝胆肿瘤包括肝细胞癌（HCC）、肝内胆管细胞癌（ICC）、混合癌（HCC-ICC）在内的原发性肝癌（PLC）及胆管癌(CCA)、胆囊癌( GBC)等原发于胆道的恶性肿瘤。

肝癌治疗棘手，预后恶劣，发病率与病死率之比高达1：(0.8~0.9)；在北美国家和地区5年生存率为15%~19%，而在我国仅有12.1%[2]。虽然胆道恶性肿瘤少见，但绝大多数胆道恶性肿瘤为腺癌，侵袭性强，发现时多为晚期，预后极差，5年存活率低于5%[2]。

目前虽有多款分子靶向治疗药物和免疫治疗药物获批于肝癌，但是，部分一线靶向药物（索拉非尼、仑伐替尼）和二线靶向药物（瑞戈非尼、卡博替尼）为抗血管生成药物，属于无明确的疗效靶点的多靶点靶向药，暂无推荐基因检测，其他胆道肿瘤目前一线仍以化疗为主，因此部分临床医生不推荐肝胆肿瘤患者做基因检测。

那么，肝胆肿瘤患者都不需要进行基因检测了吗？

NO

在肝胆癌临床诊断过程中，组织病理学和细胞学诊断是确诊肝胆癌的金标准，由于组织病理的复杂性和不易判读性，可能导致结果存在一定的假阴性率，指南共识建议必要时应该检测基因组学以及其他分子标志物等以辅助进行鉴别诊断[3-4]。

近年来，肝胆肿瘤的靶向、免疫治疗取得一定的进展，越来越多的靶向、免疫类药物逐渐用于肝胆肿瘤的治疗。

2024年肝细胞癌NCCN指南V.1

2024年胆管癌NCCN指南V.2

国内《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》中指出：

01

肝细胞癌靶向治疗(索拉非尼、仑伐替尼、瑞戈非尼等)前，不推荐常规进行基因筛查预测疗效，但可结合临床实际情况或临床试验，对患者进行 RAS、MET、HRD、VEGFA 等基因检测，为肝细胞癌耐药后治疗及联合治疗提供参考依据；

02

临床中可结合实际情况或临床试验，尝试对 CCA/胆囊癌患者进行 FGFR、ERBB2、BRAF、IDH、HRD、PI3K/mTOR、FGF19等基因检测，探索患者个体化靶向治疗的新方案；

03

肝胆肿瘤免疫治疗前(PD-1单抗、PD-L1单抗、CTLA-4单抗)不建议通过常规基因筛查选择免疫治疗优选人群，但可结合临床实际情况或者临床试验，对患者进行组织学或血清学 PD-L1、TMB、MSI等检测，探索免疫治疗有效的分子诊断标志物；

由于肝胆肿瘤本身靶点较少及突变频率较低及相关药物的特殊性，并非所有患者都需要进行基因检测，但如果想要尝试指南以外的药物治疗方案，基因检测或许就能带来一线“生”机。

飞朔生物致力于为肿瘤个体化精准诊断提供整体解决方案，包括早期筛查、疾病诊断、个体化用药指导和疗效监测等领域，根据肝胆肿瘤患者不同检测需求有以下检测套餐推荐：

肝胆肿瘤患者不同检测

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参考文献

[1]  Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2]  The Lancet Global Health,2018, 6(5):e555-e567.

[3]  CSCO原发性肝癌诊疗指南(2023)

[4]  CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南(2023)