左手渐渐使不上劲自觉双上肢肉跳

次月右手也出现无力

无法支配自己的身体……这种“身不由己”让他苦不堪言！

病例摘要近日，一名58岁的男性患者来到南大一附院，因“进行性肢体无力萎缩6个月”被收入院。自述称在2022年4月，没有明显诱因，开始出现左手无力伴左手虎口肌肉萎缩，自我感觉双上肢肉跳。2022年5月出现右手无力，表现为使用筷子夹菜困难，系纽扣笨拙，伴右手虎口肌肉萎缩。无肢体麻木、疼痛，无吞咽困难、饮水呛咳等症状，一旦发病睡眠较差，但食欲较好，大小便正常，体重无明显下降。咨询家族病史后，发现其母亲50岁时出现肌肉萎缩，早期需拄拐行走，后期瘫痪在床，伴呼吸困难。

经过一系列检查该患者被诊断为肌萎缩性侧索硬化症也就是俗称的“渐冻症”

“渐冻症”又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，是一种罕见的神经退行性疾病。主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力。主要影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。渐冻症的患者又被称为“渐冻人”。

由于霍金的名人效应和“冰桶挑战”等活动渐冻症这一罕见病近几年逐渐被社会了解

类似渐冻症这样“万里挑一”的疾病还有很多，例如：白化病、血友病、庞贝病成骨不全症、戈谢病苯丙酮尿症、RETT综合症……有你听过的肯定也有你没听过的关于罕见病大部分人并不了解

目前全球已知罕见病有7000多种超3亿罕见病患者我国罕见病患者约2000万人每年新增患者超过20万人每年二月的最后一天被定为国际罕见病日今天（2月29日）是第17个国际罕见病日关注罕见病从了解开始

国际罕见病日

关注罕见病丨让爱不罕见

什么是罕见病

“罕见病”是患病率极低、很少见的一类疾病的总称。《中国罕见病定义研究报告 2021》，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。

专门收录罕见病的Orphanet数据库已收录6172种，实际病种数预估在7000种，甚至更多。

罕见病是如何发生的

近80%的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状。近20%的罕见病来自感染、过敏性反应、机体退化或增生。

近50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

认识更多罕见病

白化病/ 月亮的孩子

白化病是由于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

戈谢病/ 企鹅宝宝

戈谢病是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

苯酮尿症/ 不食人间烟火的天使

苯酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白等症状。该病具有地区特征，南方省区发病率较低，北方较高，西北地区为高发区。

Q罕见病真的治不好吗？

南小东大多数罕见病是“可治疗，但不可治愈”的。可以用药物控制症状，帮助病人减少痛苦、应对并发症，延长寿命，提高生活质量。不少患者在寻医问诊的过程中积累了较多的经验。但针对具体的临床问题，例如准确的诊断、治疗方案的选择、药物的配伍等仍然应该咨询专业医生，切勿自行“诊治”。

罕见病很难做到100%有效的预防早筛查、早发现、早治疗无疑是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段

罕见病三级预防

婚前、孕前筛查

怀孕前，做好婚检和孕前检查保健，包括：孕前 4 至 6 个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前 3 个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；避免接触有害物质；孕前 3 个月至孕后 3 个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

产前筛查和产前诊断

怀孕期间，做好产前筛查和诊断：包括孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和 NTD 筛查；妊娠 20 周左右做超声大畸形筛查等。

新生儿筛查

孩子出生后，对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。

也许我们永远无法“消灭”罕见病但是我们可以通过“看见”消除“罕见” 科学预防尽量减少罕见病的发生了解罕见病关爱罕见病人从你我做起

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