今日（2024年2月29日），我们迎来了第17个国际罕见病日。
罕见病是指那些患病人数相对较少，患病率较低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前已知的罕见病大约有7000多种，截至2023年9月，我国共有207种罕见病被纳入《罕见病目录》。
而自2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，其中新增了126个药品，覆盖肿瘤用药、罕见病和慢性病用药。值得一提的是，这次调整中新增了15个目录外罕见病用药，覆盖了16个罕见病病种。这15种新增的罕见病用药，不仅填补了我国在一些罕见病治疗领域的用药空白，也为患者提供了更多、更好的选择，同时还将大大减轻患者及其家庭的经济负担。
但是从数目上来看，覆盖的罕见病病种数似乎“杯水车薪”。
有的罕见病并不“罕见”白化病
这是一种由于基因突变导致黑色素生成缺陷而引起的综合征，属于家族遗传性疾病。患者的表现可有：视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，畏光，皮肤和毛发呈白色或黄白色。
血友病
血友病也是一种遗传病，为凝血功能障碍引起的出血性疾病，患者即便是轻微创伤，也会有出血倾向，严重者甚至没有明显外伤也会发生“自发性”出血。一旦发生出血情况，患者或无法靠自身的机能来止血。
成骨不全症
该病又被叫做“瓷娃娃病”，是一种遗传性骨疾病。患者因骨质脆弱，容易出现反复的骨折，即便是轻微的碰撞也可导致严重骨折，另外还有骨头畸形生长等。
大疱性表皮松解症
该病的患者也被叫作“蝴蝶宝宝”。大疱性表皮松解症可以分为遗传性和获得性两种，患者的皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后，可出现水疱、血疱、糜烂等。
庞贝病
即糖原贮积病Ⅱ型，患者可有严重肌无力，舌头、心脏出现肥大，没发达到正常的发育标准。
多发性硬化症
该病又叫作“牵线木偶人”，患者可有肢体偏瘫或震颤、眼球震颤、眩晕等。
确实，罕见病，尽管其名称可能听起来陌生或遥远，但实际上它们并不离我们很远。这些疾病影响着全球各地的患者，他们的痛苦和挣扎是真实而深刻的。每一个罕见病患者的背后，都有一段难以言说的故事。他们不仅要面对身体上的痛苦，还要面对社会的误解、歧视，以及治疗上的困难和经济压力。
因此，我们应该更多地了解罕见病，关注罕见病患者，尽可能为他们提供支持和帮助。此外，我们还可以通过宣传和教育，提高公众对罕见病的认识和了解，减少误解和歧视。
结语
罕见病并不遥远，它们就在我们身边，我们应该给予罕见病患者更多的关注和支持。另外，建议做好婚前检查，尽可能降低疾病的发生几率。
参考资料：
[1] 爱不罕见！超80种罕见病用药进医保
[2] “罕见”的TA们，应该被看见
[3] 国际罕见病日 | 罕见病离我们有多远？
