病史资料

男性 52岁。

以胸痛就诊，CT发现右肺上叶尖段实性结节，大小约2.1cm×1.1cm，伴有胸腔积液。为进一步进行诊治，行PET/CT全面检查。

既往：阑尾炎手术，否认乙肝、结核、糖尿病。

CT检查影像

右肺上叶尖段胸膜下区可见卵圆形结节灶，大小约2.1cm×1.1cm×1.5cm，呈浅分叶状，实质内密度均匀，CT平均值约33Hu，边界清晰，病灶与相邻胸膜分界不清。

PET/CT检查影像

PET/CT 所见

1.右肺上叶尖段胸膜下区可见卵圆形结节灶，大小约2.1cm×1.1cm×1.5cm，呈浅分叶状，实质内密度均匀，CT平均值约33Hu，边界清晰，病灶与相邻胸膜分界不清，呈放射性摄取明显异常增高，SUV最大值约6.0，结合外院病理，符合：肺SMARCA4缺陷性未分化肿瘤。

2.右侧胸膜普遍不均匀增厚，呈弥漫性条片状或类圆形软组织病变，局部突入纵隔内，呈不同程度放射性摄取异常增高，SUV最大值介于2.4-10.0，考虑为胸膜广泛转移性病变。

3. 右侧胸腔可见液性密度影，邻近肺组织受压，未见明显放射性摄取异常增高。

穿刺病理

病理：符合胸腔SIARCA4缺陷性未分化肿瘤，穿刺标本局限，请结合临床。

免疫组化:

Ber-EP4(-),CK5/6(-),CR(-),Ki67(index 70%),P40(-),P53(呈野生型表达),TTF-1(-),WT-1(-),CgA(-),CK7(-),CR(-),INI1(+),NapsinA(-),SMARCA4(BRG1)(-),Syn(灶状+)。

本病例病灶不大，一经发现就出现了广泛的胸膜转移。

讨论

肺SMARCA4缺陷性未分化肿瘤：SMARCA4基因:位于染色体19q13，编码BRG1蛋白，BRG1蛋白是BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体的催化异二具体的亚单位BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体起抑癌作用，其失活突变可能是导致肿瘤发生的关键途径。2021年4月被世界卫生组织新增于肺部上皮样肿瘤。WHO胸部肿瘤分类(第5版)

1.既往文献报道患者年龄范围较 广（20-90岁）；影像学上表现为压迫性和浸润性的 胸部肿块，初诊时多数已转移至肾上腺、骨和肺等部位；病理组织学上常呈上皮样／ 横纹肌细胞样形态特 征；免疫组化具有敏感性及特异性；并认为是区别于SMARCA4缺失的非小细胞肺癌的独立实体 。

2.具有高度恶性生物学行为、特定免疫表现、特定分子表型等特征。目前尚无有效的治疗方 案，预后差。该病好发于成年男性吸烟患 者，常伴有肺气肿／肺大疱的病史 。 胸部原发肿瘤部位包括胸壁、胸腔、纵隔和肺，呈压迫性和 浸润性的巨大肿块，并伴有不明确的坏死性淋巴结， 易转移复发，常较早转移至淋巴结、骨骼、肝脏及脑 等部位。 患者可出现呼吸困难、胸闷、肩背部 疼痛、胸腔积液及上腔静脉压迫综合征等症状，对化 疗药物效果差。

3.该类肿瘤早期不易诊断，有效治疗方法尚未确 定。 绝大多数患者初诊时，已无手术指征，仅行化疗 或放化疗联合，但该类肿瘤对化疗药物反应差。 总 体而言，胸腔 ＳＭＡＲＣＡ４－ＵＴ 是一种高侵袭性肿瘤， 总生存期为４～７个月。

4.SMARCA4 (BRG1) 缺失的肿瘤可发生于不同系统，包括: 腔窦未分化肉瘤、胸腔肉瘤、卵巢高钙血症型小细胞癌、子宫未分化癌/肉瘤、胃肠道未分化癌等。不同系统的SMARCA4(BRG1)缺失的肿瘤具有相似的镜下形态及免疫组化学表现(均具有未分化的病理形态，横纹肌样或上皮样的细胞。

影像学表现

肺部病变CT：

1.常表现为肺外周实性肿块影，密度均匀，边界清晰，边缘浅分叶。

2.肿块远肺门侧肺野可有阻塞性肺炎的表现。

3.所属支气管近段未见阻断、截断征象，常见推移受压表现。

4.增强:肿块呈轻度不均性强化(动脉期强化幅度均<10HU，强化峰4值均位于静脉期);部分区域不强化。

转移病变CT:

1.沿胸膜匍匐生长实性肿块或结节影，密度均匀，边界尚清晰，边缘浅分叶。

2.邻近肋骨可见侵蚀破坏表现

3.增强呈轻度不均匀性强化。

MR:

1、纵隔病变: T1WI呈低信号;T2WI及T2WI抑脂呈不均匀性高信号。DW呈高信号、ADC呈低信号;病变内可见血管留空信号

2、胸椎及右侧附件区病灶，T1M以低信号为主，T2WI抑脂以高信号为主

PET/CT：

本例原发病灶及转移性病变均呈明显放射性摄取异常增高。

2023年11月7日 就诊患者病例，极为罕见，仅供参考。