实际当中，有一些乳腺癌患者在术后被建议进行基因检测，这是为什么呢？

乳腺癌并非一种单一的疾病，其背后的发病机制复杂多样，基因检测能够帮助我们更深入地了解肿瘤的特性，评估患者的复发风险，为后续的治疗方案提供重要依据，比如术后要不要化疗？

01.哪些患者需要基因检测？

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由于个体差异，每位患者的病情、诊断、治疗和预后都可能不太一样，传统的病理诊断和组织学分型方法在应一些乳腺癌时，可能就力不从心。

早期乳腺癌多基因检测比较精准地评估患者的预后风险，准确识别出那些低风险、可以豁免化疗的患者，让她们避免承受不必要的治疗痛苦，也能减轻经济上的沉重负担，真正做到避免过度治疗，把治疗变得恰到好处。

那么，哪些人需要考虑基因检测呢？

激素受体阳性/HER-2阴性的早期乳腺癌患者，并且肿瘤直径小于5cm，淋巴结阴性或者阳性在3枚及以内的情况。

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目前，基因检测比较多，有21基因、70基因、12基因、50 基因、28基因等，中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范明确推荐21基因检测和70基因检测，而其它基因检测则被列为可选方案。

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02.21基因检测

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21基因检测包含了16种与乳腺癌密切相关的基因，还有5种参考基因。通过对这些基因的深入分析，再运用一套计算公式，最终得出一个叫做复发风险评分（RS评分）的指标。

RS评分把复发风险评估结果分成了低、中、高三个等级。

如果RS评分≤10分，无论处于什么年龄阶段，都可以不用化疗，单纯内分泌治疗就可以。

对于年龄大于50 岁的患者，如果RS评分在11-25分之间，内分泌治疗也是够了。

但如果年龄小于等于50岁，当RS评分在11-15分的时候，可以只进行内分泌治疗，若是评分在16-25分，需要化疗加上内分泌治疗。

而当RS评分≥26分的时候，无论多大年纪，都会建议化疗加内分泌治疗双管齐下，全力出击。

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03.70基因检测

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乳腺癌70基因检测聚焦于70个与肿瘤增殖、侵袭、转移、机制完整性和血管生成密切相关的基因。需要明确的是，临床风险评估为低危的患者不建议进行70基因检测。

复发风险低危？

当患者淋巴结阴性，并且同时满足以下多个条件时，可被判定为低危：肿瘤大小（pT）不超过2厘米、组织学为1级、淋巴管浸润呈阴性、HER-2为阴性、年龄大于35岁、ER/PR 呈阳性，以及Ki67不超过20%或者在实验室中位值以下。

70基因检测结果通常分为两种情况。如果检测结果为正分，这表明患者属于低风险类别，即便患者不接受辅助化疗，也有良好的预后。如果检测结果为负分，那就意味着患者处于高风险状态，术后辅助化疗要认真考虑了。

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04.21基因、70基因检测互换？

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虽然21基因检测和70基因检测是乳腺癌常用的两种检测方法，但是它们完全不是一回事，⚠️不能相互替代。

21基因检测会依据患者的基因状况将其划分到不同的风险层级。倘若被检测出属于基因高危人群，会推荐进行化疗。通过这种分层方式，能够更具针对性地为患者拟定治疗方案。70基因检测与21基因检测有所不同，70基因检测中不存在ER、PR、Ki-67以及HER-2 的表达水平等信息，并且也不会对患者的淋巴结状态进行分层统计。70基因检测主要针对那些已被判定为临床高危的患者展开，检测结果仅有高和低两类基因复发风险分级。要是检测结果为基因低危，那么患者就有可能免除化疗。所以，21基因检测和70基因检测不论是在检测内容还是结果解读方面都存在差异，它们为患者提供的是不同的信息。

参考文献：

中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）

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