21 三体、18 三体、13 三体是常见的胎儿染色体疾病，由染色体数目异常导致，会引发一系列严重的健康问题。以下为您详细介绍：
21 三体（唐氏综合征）发病机制与发病率正常人体细胞含有 23 对染色体，共 46 条。21 三体综合征患者的第 21 号染色体多了一条，变成了三条，即细胞内共有 47 条染色体。其发病原因主要是生殖细胞在减数分裂时，21 号染色体不分离，导致胚胎多了一条 21 号染色体。在我国，21 三体综合征的发病率约为 1/600 - 1/800，是最常见的染色体疾病之一。例如，在一个 1000 名新生儿的群体中，可能就有 1 - 2 名患有 21 三体综合征。临床表现与症状患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等。智力发育迟缓是其突出特征，多数患儿智商在 25 - 50 之间，生长发育也明显落后于同龄人，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且顺序异常，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。此外，约 50% 的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形，还可能出现免疫力低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也较正常人群高。18 三体（爱德华兹综合征）发病机制与发病率18 三体综合征患者的第 18 号染色体多了一条，变为三条。其发病机制同样是生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离，多数病例为新发生的染色体畸变，与母亲年龄增大有关。其发病率约为 1/3500 - 1/8000，在新生儿中的发生率相对较低，但病情较为严重。临床表现与症状患儿出生时体重低，生长发育迟缓，严重智力障碍。头长而枕部凸出，眼裂狭小，耳位低，耳廓畸形，小颌畸形，胸骨短，95% 的病例伴有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭等。还常伴有其他多种畸形，如马蹄肾、异位肾、多囊肾、脐疝、腹股沟疝、唇裂、腭裂等，手指握拳姿势特殊，拇指紧贴掌心，第 2、5 指压在第 3、4 指上，皮纹异常。患儿多在出生后不久死亡，平均存活时间不超过 1 年，少数存活几年的患儿也伴有严重残疾。13 三体（帕陶综合征）发病机制与发病率13 三体综合征患者的第 13 号染色体多了一条。其发病主要是由于减数分裂过程中染色体不分离，父母年龄较大是发病的危险因素之一。发病率约为 1/25000 - 1/6000，较为罕见。临床表现与症状患儿严重智力低下，出生时体重低，生长发育障碍。头颅小，前额低斜，前脑无裂畸形，常伴有小眼畸形、虹膜缺损、视网膜发育不良等眼部异常。多数患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，还可出现唇裂、腭裂、多指（趾）、并指（趾）、多囊肾、无脾或双脾等多种畸形。患儿预后极差，多数在出生后几天内死亡，只有极少数能存活几个月。这些染色体疾病目前尚无有效的治疗方法，产前筛查和诊断对于预防患儿出生至关重要。无创 DNA 检测等筛查手段能够在孕期早期发现胎儿是否存在这些染色体异常的风险，为孕妇和家庭提供重要的决策依据，有助于降低出生缺陷的发生率，提高人口素质。
