为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗,近日,由国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院共同发起的“童心守护行动:罕见之光,温暖同行”系列公益活动在全国范围拉开序幕,旨在倡导全社会关注儿童罕见病,为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是以发热、皮疹为主要特征,多伴随全身多脏器功能损害的炎症性疾病,约占幼年特发性关节炎患者10%,平均发病年龄在6岁,发病高峰在1～3岁,亚洲发病率最高,有明显季节性改变。

该病病因及发病机制尚不完全清楚,可能与感染、免疫或遗传有关。

大约50%sJIA患儿全身症状最终得到缓解,但关节炎仍会持续存在,可能导致功能性残疾;30%～40%sJIA患儿有单一的全身症状和关节炎发作,通常持续不到24个月,通过药物可完全缓解,不再复发,致残可能性很低;10%～20%sJIA患儿会多次反复,疾病复发与药物缓解期持续数月或数年交替。

首都儿科研究所附属儿童医院主任医师赖建铭表示,sJIA一线治疗主要采用非甾体类抗炎药和全身应用糖皮质激素,仅在极难治性sJIA患者中尝试过自体干细胞移植。非甾体类抗炎药治疗无反应或缓解出现病情反复的,推荐使用生物制剂,而且越早越好。

引起sJIA患儿死亡的主要原因为巨噬细胞活化综合征(MAS)并发症和感染,其中间质性肺病、肺泡蛋白沉积症、肺动脉高压、心肌炎、心律失常和心包压塞等并发症也严重影响sJIA患儿预后。

sJIA患儿中10%~15%可能出现MAS表现,而合并亚临床MAS的sJIA患儿比例则高达40%。MAS多发生于疾病早期,发作时sJIA持续的平均时间为3.5个月,sJIA并发MAS发病年龄多在5岁左右,病死率8%~20%, 未经治疗患儿病死率可高达60%。

MAS预后取决于早期诊断和早期治疗,出现中枢神经系统受累、肺出血、低血容量休克等情况病死率高,及时控制炎症风暴,把握正确治疗时机及药物选择,长期规律随访及慢病管理是改善预后的关键。

2022年我国出台《全身型幼年特发性关节炎及合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识(2022版)》,推荐阿那白滞素及托珠单抗应用于活动性sJIA以及亚临床MAS治疗,但不推荐单药应用及治疗MAS活动期。

首都儿科研究所附属儿童医院住院医师越桐认为,sJIA治疗目标可分为三个阶段:短期目标是在1周内显著改善系统性炎症;中期目标是在4周内实现整体和关节炎的重大改善;长期目标是在最多6个月内达到无糖皮质激素的临床疾病缓解。有活动性全身表现者,应每周进行疗效评估;病情好转但仍有全身炎症者,至少每半个月随访1次。达到治疗目标后可延长给药时间或减少药物剂量,直至停药。在减少药物剂量过程中,如果病情出现反复,需重新调整治疗方案。