结直肠癌的出现往往让很多患友措手不及。其实，它的出现早已埋下伏笔，家族史、肥胖、炎症性肠病、吸烟、酗酒、糖尿病等因素，都可能是促成它的原因，尤其是家中有直系亲属患过结直肠癌的情况。

但确诊结直肠癌，并不意味着“山穷水尽”。相反，随着治疗手段的不断进展，只要积极配合治疗，很多患者可以获得理想的治疗效果，甚至部分患者还能达到治愈。

那么到底要怎么实现长生存呢？在这里，我们就来详细讲讲，结直肠癌长生存的密钥——精准诊疗。

作为一个刚刚确诊的患者，首先要搞清楚肿瘤已经发展到哪个阶段了。我们可以利用以下“侦察工具”：

肠镜：像一台能深入肠道的“超级摄像机”，清晰呈现病灶。

影像学检查（CT、MRI、PET-CT）：扫描全身，看看肿瘤是否“扩张势力”。

病理检测：像显微镜下的“身份鉴定器”，揭示肿瘤的性质和类型。

通过这些检查，我们可以判断肿瘤是“安分守己”待在肠道，处于早期阶段；还是已经“派遣部队”扩散到淋巴结，处于局部晚期；或者最不希望看到的情况——已经“攻占”其他器官，发展到晚期了。

之后，我们可以先大体的判断一下所患肿瘤的“难缠”程度。

根据病理检测，95%以上的结直肠癌是“性格较温和”的腺癌，治疗和预后相对乐观。但也有少数“脾气暴躁”的类型，比如侵袭性更强的印戒细胞癌[1]。

这些信息非常重要，但结直肠癌的复杂程度让它更像一个“千面魔君”，单靠这些难以找到它的关键弱点。

还有一种更深层次、全方位的结直肠癌画像——分子分型，它把结直肠癌患者群体划分的更细，据此我们可以知道用哪种药更有效，并且对预后判断的更为准确，相当于结直肠癌治疗的一本“孙子兵法”[2]。

而要想知道自己的分子分型，就要进行分子病理检测。如果说分子分型是隐匿在肿瘤深处的“真相”，那分子病理检测就是用来揭示这个真相的工具。没有基因检测的“放大”和“解析”，分子分型的具体信息就无从得知，治疗就会像在迷雾中摸索，效率和效果都可能大打折扣。

不过，分子病理检测也有很多门道，有些患者做了市面上的一些所谓的可以进行包含几百个基因筛查的检测套餐，却反而没测到真正有用的基因或分子标志物。

其实，我国权威指南2024 中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南[3]，已经为我们结直肠癌患者画好了重点，包括：

微卫星不稳定性状态/肿瘤错配修复蛋白表达（MSI/MMR）：这个检测非常重要，因为一旦检测结果为dMMR/MSI-H，那这类结直肠癌患者就是“幸运儿“，他们接受免疫治疗的疗效非常好，即使是晚期患者，也有部分患者可能走向临床治愈，尤其是在双免治疗的加持下，生存获益非常好[3-4]。

RAS和BRAF基因检测：这两个基因则可以判断患者能否接受抗EGFR抑制剂靶向治疗，和常规肿瘤突变基因不同，别的基因一般都是检测出来有突变，则可以用相应的靶向药，这两个基因在结直肠癌中其实有点“捣蛋基因”的意思，有突变的患者反而对抗EGFR抑制剂疗效不好。

HER2扩增状态、NTRK融合情况、POLE/POLD1基因突变：在肠癌中发生率其实比较低，属于晚期患者的后线治疗“抽奖”基因，当标准治疗无效后，拥有这些分子标志物就会变得尤为珍贵，这意味着可能可以接受HER2靶向药、NTRK抑制剂，或接受免疫治疗可能有效。

当然，根据不同的疾病阶段，所推荐的基因检测方案也不同[3]。当疑似或刚确诊结直肠癌，推荐进行MSI/MMR检测，一方面可以确定是否患有相关的遗传病，另一方面，可以看看是否可以接受免疫治疗，无论哪个阶段，只要确诊MSI-H/dMMR，免疫治疗都能派上大用场。

当已经确诊了早期/局晚期结直肠癌，并且顺利完成了根治性手术，推荐接受MSI/MMR、 RAS以及BRAF检测，可以帮助你更好的选择术后的治疗方案，巩固手术成果，并进一步清扫可能残余的肿瘤细胞。

当已经确诊了晚期结直肠癌，推荐接受MSI/MMR、RAS、BRAF以及HER2扩增状态、NTRK融合情况、POLE/POLD1基因突变，通过这些结果，医生能精准选择晚期治疗药物，制定个性化的治疗计划，改善长期预后。

最后，想再次强调，精准诊断和个性化治疗，可以为结直肠癌患者赢得战斗增加砝码。面对癌症，患者的每一个治疗决定都至关重要，它不仅决定当下的治疗疗效，甚至还能决定未来的治疗方向。基因检测可以指引我们找出最适合的对抗策略。此外，在这个过程中，患者的参与非常重要。只有了解自己的病情，才能更好的与医生沟通，共同制定更好的治疗方案，也会让自己对治疗更有信心。希望这篇文章能帮助你更好地了解疾病，让我们一起努力，为赢得这场生命的战役全力以赴。

本文内容用于疾病科普，仅供参考，不作为诊断及医疗依据，具体诊疗请在医生指导下进行（材料编码：ONC-CN-2400498）

参考文献

[1]. 国家卫生健康委员会医政司, 等. 国家卫健委中国结直肠癌诊疗规范.中国实用外科杂志, 2023, 43(6):602-630.

[2]. 孙玉琳,赵晓航.结直肠癌的分子分型及精准医学时代展望[J].中华结直肠疾病电子杂志,2018,7(05):412-419.

[3]. 2024 中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南

[4]. André, T et. al. Nivolumab (NIVO) plus ipilimumab (IPI) vs chemotherapy (chemo) as first-line (1L) treatment for microsatellite instability-high/mismatch repair-deficient (MSI-H/dMMR) metastatic colorectal cancer (mCRC): First results of the CheckMate 8HW study. ASCO GI 2024, LBA 768.