❝
最近史医生的门诊上来了一位特殊的患者小郭。那天，小郭一进门就拿着化验单着急的问：大夫，快帮我看看，我的精子咋都成了针形头？
❞
史医生接过单子一看，这位患者精子总数稍微少一些，但是下面的还有一个更重要的信息：针形头精子：50-60条/HP。
史医生看了后大体知道了小郭的问题所在，“别着急，你这种情况叫做无头精子症，可以先做个基因检测明确下致病原因”。
小郭说：“你这大夫咋胡说哩，我这明明有精子，咋说我是无精子呢”。史医生解释道：“无头精子症可不是无精子症，两者的治疗方式可有着天壤区别”。那么就让我们一起了解下什么是无头精子症吧。
无头精子症是一种非常罕见的、由精子颈部异常导致的严重畸形精子症，指的是精液中大部分精子表现为无头的精子尾或无尾的精子头，以及少量头尾连接松散的精子。在无头精子症的研究历史上，该疾病也被称为过大头针样精子和端头断尾精子。所以，小郭的化验单上才写着针形头精子。
从病因上来说，无头精子症主要有遗传致病基因突变引起的，在中国人群中，最常见的致病基因突变就是SUN5基因。SUN5是第一个被发现的人类无头精子症的致病基因，以常染色体隐形遗传模式致病。SUN5基因的致病性变异将导致精子头部细胞核和近端中心粒之间出现断裂，从而出现精子头尾分离的情况。研究显示SUN5基因突变可解释约30%-45%的无头精子症患者致病因素。
由于大量的精子没有头部或头尾分离，因此无精子症患者自然生育概率极低。而因为通常伴有基因变异，因此无头精子症患者药物治疗效果不确切。最有效的治疗方案就是二代试管婴儿助孕治疗，即将头尾连接异常的精子、无尾的头部和断头的尾部通过单精子卵泡浆内注射技术（ICSI）注射到卵子中。研究显示：携带SUN5基因突变的精子通过ICSI技术可获得良好的妊娠结局。因此，如果被确诊为无头精子症。首先不用慌张，其次没有必要服用大量的“补药”、“生精药物”。最后在靠谱的生殖中心进行ICSI助孕即可。
听了史医生的讲解，小郭和他的爱人都进行了基因检测。1个月后检测结果出来了，小郭果然携带SUN5基因的纯合致病性变异，而他的爱人并不携带SUN5基因的突变。根据常染色体隐形遗传规律，小郭的子代将是SUN5基因的携带者，而不会产生相应的疾病表型。因此史医生推荐小郭直接行二代试管助孕。2个月后捷报传来，在移植一枚优质囊胚后，小郭的妻子顺利怀孕。
在基因检测技术的帮助下，西北妇女儿童医院生殖男科对难治性少、弱、畸、无精子症的诊疗已进入“精准医疗时代”。针对不同基因的突变，我们有完善的团队检索相关数据，对患者的治疗方案给出最专业的建议，使您少走弯路，早日交“好孕”。
原创：史圣甲
如有侵权，立即删除
向原创致敬
