解密生命之书:人类基因组测序的完成与意义

之桃开心生活 2024-10-25 02:01:03

人类研究自己的基因是一件十分有趣的事情,这就好像一个程序在研究自己的代码一样。不过人类的基因远比任何一个程序的代码要复杂的多,因为人类的基因包含了三十多亿个碱基对,数量极其庞大。

不过令我们欣慰的是,人类探索自己基因奥秘的第一步已经实现了。科学杂志宣布,由于各国科学家的努力,人类基因测序已经全部完成。其实人类基因组的完成在过去已经被宣布过几次,但实际上这些都是不完整的草图。而这次科学家们真的是认真的。

这次的完成图,科学家们破解的是人类基因组中最基础的部分,为人类基因组的程序增加了约2亿个DNA碱基,占整个基因组的8%。就是这部分把人类的所有染色体,从短臂的端粒到基因,到着丝粒,到长臂的端粒,都从头到尾一个剪辑不落的被绘制出来。

1.新发现:从染色体短臂到着丝粒结构

那么先让我们看看科学家们都有哪些新的发现。首先科学家们将原先没有得到很好的绘制的,有着短着丝力的13、14、15、21和22号染色体的短臂进行了完整的绘制。这些短臂基因虽然不多,但是他们有着大量的RDNA序列。

RDNA用来编码RRNA,而RRNA就是核糖体,RA在细胞中具有参与蛋白合成的重要作用。每个人的基因组中都有着数百个RDNA基因的拷贝,平均315个,但有些人更多一些,有些人则更少一些。而这些RDNA几乎都有各种突变,可能改变RRNA的结构。同时时科学家们还绘制出了3604个基因,包括140个编码蛋白质的基因。

这些基因在之前不完整的基因组中并没有被发现,其中许多基因与之前已知的基因的功能略有不同,包括一些与大脑进化和发育、自闭症、免疫反应、癌症和心血管疾病有关的基因。还有一个可能是最大的发现,那就是人类所有的着色力的结构。

虽然之前科学家们研究过八号以及X和Y染色体的着丝力,但是这是人类第一次如此完整的看到所有染色体的着的结构,如此水平的发现,或者说人类全面完整的基因组对于整个人类而言到底意味着什么?

2.基因研究的意义:追根溯源与治疗遗传病

是不是说人类从此以后就能够晋升成造物主了,掌握了基因的奥秘了?当然没有这么简单。举个不太恰当的例子,人类完成了全部基因测序,就相当于一个人认识了所有的汉字,但认识了所有的汉字距离用这些汉字写一篇作文还差得远呢。

那么,人类为什么一定要研究自己的基因呢?首先,这是人类追根溯源的需求。人生而为人,我们总是会思考哲学三问,我是谁?我从哪里来?我要往哪里去?要想弄清楚这三个问题,就必须要从基因入手。

我们的身体是由约37.2万亿个细胞组成的,而构成细胞的基本有机物就是蛋白质。而不同的蛋白质呈现出不同的形态,以完成生命需要的功能。那么是什么决定了蛋白质的不同?就是DNA序列号。

毫不夸张的讲,即便是DNA序列上一个碱基的不同,也可能显示出截然不同的特征。所以从基因入手去寻求人类的起源是最靠谱的方法。诺贝尔生理医学奖获得者斯万特帕博就是研究这一领域的开拓者。

在基因研究开始之前,人类对于自己起源曾经争论不休,每个人都认为自己所在的地方才是人类的发源地,人类对于自己的起源争论不休,结果就演化出了一种令人啼笑皆非的观点,那就是不同肤色的人都是独立起源的。

这种不靠谱的观点曾经获得了很多人的支持,但这种观点明眼人一看就是错误的,因为世界上各个人种之间都不存在生殖殖隔离,这就一定程度上说明世界上所有人类都属于一个共同的物种,并不是长得像就属于同一物种。

比如亚洲象和非洲象就是在各自生活区域内独自进化形成的物种,虽然都是大象,外貌也十分相似,但它们本质上是两个物种,因为它们存在生殖隔离,无法繁育出下一代,世界上所有的人类都属于同一物种,这种观点就是被基因研究所证实的。

研究发现,世界上任何一个男人身上都有着相同的YST,并且在一个生活于25万年以前的智人身上也找到,所以这个智人又被称为Y染色体亚当。

同样的全世界的女人身上的细胞里都有着相同的线粒体DNA,并且在一个生活于15万年以前的女性之人DNA里也可以找到,所以这个女性之人又被称为线粒体夏娃。

很明显全世界的人类属于同一物种,且有着共同的祖先,不同人类之间的基因相似度达到了99.9%。也许你会有所质疑,只相差0.1%,外在差距就会如此夸张吗?别忘了,人类基因可是包含了三十多亿个碱基对,即便是0.1%,那也有几百万个。

人类与黑猩猩的外在差距大不大?基因组相似竟然也达到了98%,而人与香蕉的基因组相似度也有50%。除了追根溯源之外,基因研究还有着更为现实的意义,比如治疗遗传病。遗传性疾病本质上是由基因变异所导致的,因此只要变异的基因还在,遗传病就不可能被彻底治愈。

3.基因研究:一把双刃剑

少数人的遗传病表面上被治愈了,比如一型糖尿病,但其实只是利用药物抑制了基因表达,变异基因依然存在,未来还有可能再次发生,而且会遗传给后代。所以,人类要想彻底摆脱遗传病的困扰,就必须要进行基因研究。

只有对致病基因进行编辑,去除突变,才有可能从根本上将其治愈。基因研究可以让人类对自己的诞生追根溯源,也可以在未来治愈困扰人类已久的遗传病,但同时也有着令人担心的另一面,当人类对于基因有了完全的认知,可以任意对其进行编辑,也就意味着人类可以制造出只针对某一类人的基因武器。

因为基因的差异,不同人种对于同一病毒的易感程度是不一样的,这是非常可怕的。所以说,基因研究是一把双刃剑,但我们也不能因此就停滞不前。人类文明要不断进步,不能因噎废食。相同的科学理论既可以改善人类的生活,同时也可以用来摧毁人类。但为善也好,为恶也罢,都不是科学的错,最终都是人类善恶使然。

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