PIK3CA 相关过度生长谱（也称为 PIK3CA相关过度生长综合征，PROS）是一种罕见的遗传病，具有一系列潜在症状。
对于正在接受新诊断的患者和家庭来说，了解 PROS 到底是什么可以帮助他们决定最佳的前进道路。
梅奥诊所 PROS 专家和儿科皮肤科医生 Megha M. Tollefson 医学博士在下文中解释了 PROS 的发展方式和潜在症状。
PIK3CA 相关过度生长谱是什么？PROS 是与 PIK3CA 基因相关的一系列遗传病。症状和严重程度可能相差很大，但 PROS 有一个共同的特征 — 身体会产生过多的组织。这称为过度生长，可能在出生时就存在（先天性）。症状也可能出现在幼儿期。
受影响的组织类型可能有所不同，但可能包括肌肉、脂肪和骨组织。有些人的腿部、手臂、腹部和胸部或头部和颈部会过度生长。根据托勒夫森博士的说法，这会导致身体的一个部位比对称的另一部位长得更大。例如，如果骨骼生长受到影响，一条腿可能会比另一条腿长，这可能会降低活动能力。
血管组织（构成人体更广泛的血管、动脉、毛细血管和静脉网络）也经常受到影响。这可能会导致多余血管聚集，称为血管畸形。根据个人情况，血管畸形可能会导致皮肤变化，例如葡萄酒色斑，或可能导致其他问题，例如疼痛、肿胀、炎症或血栓风险增加。
最后，PROS 会影响淋巴系统，淋巴系统是人体免疫系统的一部分，包括淋巴结、淋巴管和其他器官。淋巴管畸形是指淋巴管外聚集。这些可能导致疼痛、肿胀、感染和其他影响生活质量的问题。
有时，PROS 会根据受影响的组织或器官类型进一步分为几种不同的病症。您可能会听到您的医疗团队使用诸如巨脑毛细血管畸形 (MCAP)、伴有过度生长的弥漫性毛细血管畸形 (DCMO) 或 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 等术语。
如果您不确定 PROS 诊断对您意味着什么以及受影响的组织类型，请让您的护理团队用直白的术语详细解释一切。
什么原因导致 PIK3CA 相关的过度生长谱？PROS 是一种由 PIK3CA 基因变异引起的遗传病。PIK3CA 基因会告诉身体如何制造某种蛋白质，从而帮助调节骨骼、软组织和血管细胞的生长量。
基因变异（或基因序列差异）可能发生在胎儿发育过程中。换句话说，PROS 不是遗传性隐性疾病。遗传性隐性疾病的例子包括囊性纤维化和镰状细胞性贫血。有些孩子可能在出生时就表现出 PROS 的迹象，而其他孩子可能在幼儿期后期出现症状。
了解 PROS 症状“人们所受的症状确实各不相同，”Tollefson 博士说：“没有一个 PROS 患者与其他 PROS 患者一样。”换句话说，您的确切症状将取决于许多因素，包括受影响的组织、过度生长的类型和严重程度以及生活习惯。
但为了帮助您设定期望，Tollefson 博士说 PROS 症状可能包括以下内容：
皮肤斑纹：PROS可能导致皮肤颜色和纹理出现一些差异。例如，您可能天生带有红色胎记（称为毛细血管畸形），或类似痣的良性皮肤增生（称为表皮痣）。淋巴水肿：淋巴水肿是由于体内淋巴系统中液体积聚而引起的组织肿胀。淋巴水肿会导致手臂、腿部、胸部、颈部和生殖器肿胀。“当人们的 PROS 伴有淋巴水肿时，它会导致皮肤破裂，进而导致感染的可能性，”Tollefson 博士说。然而，重要的是要了解组织肿胀（称为淋巴水肿）和额外淋巴管的聚集（称为淋巴畸形）不是一回事。PROS 患者可能会出现淋巴畸形、淋巴水肿或两者兼有。然而，根据 Tollefson 博士的说法，PROS 患者通常不会出现淋巴水肿，除非淋巴畸形成分广泛。“淋巴水肿比静脉畸形或静脉功能不全引起的肿胀（水肿）少见得多，”她补充道。不适：PROS会因多种原因引起疼痛，包括血管和淋巴问题。“肿胀通常会导致疼痛、沉重感和日常生活活动困难，例如走动和活动困难，”Tollefson 博士说。根据过度生长的严重程度，多余的组织可能会变得沉重和笨重。对于某些人来说，过度生长的沉重感会限制活动能力，并可能影响自信心和心理健康。神经系统症状：如果大脑和头部组织受到影响，PROS 可能会导致许多神经系统问题，包括癫痫、面部不对称、癫痫和发育迟缓。血栓：PROS可导致浅表血栓和深层血栓。深层血栓可能危及生命。最后，必须认识到这些症状——或者仅仅是患有慢性病的现实——会对生活质量和心理健康产生直接和间接的影响。
文章作者：Sara Youngblood Gregory，梅奥诊所
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