罕见肺结节病例:胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤

病史摘要

男性,52岁。

以胸痛就诊,CT发现右肺上叶尖段实性结节,大小约2.1cm×1.1cm,伴有胸腔积液。为进一步进行诊治,行PET/CT全面检查。

既往:阑尾炎手术,否认乙肝、结核、糖尿病。

CT检查

影像图

PET/CT检查

影像图

PET/CT检查所见

1.右肺上叶尖段胸膜下区可见条状结节灶,大小约2.1cm×1.1cm×1.5cm,呈浅分叶状,实质内密度均匀,CT平均值约33Hu,边界清晰,病灶与相邻胸膜分界不清,呈放射性摄取明显异常增高,SUV最大值约6.0。

2.右侧胸膜普遍不均匀增厚,呈弥漫性条片状或结节状软组织病变,部分突入纵隔内,呈不同程度放射性摄取异常增高,SUV最大值介于2.4-10.0。

3. 右侧胸腔可见液性密度影,邻近肺组织受压,未见明显放射性摄取异常增高。

PET/CT诊断

1.右肺上叶尖段胸膜下区条状结节灶,呈FDG代谢明显异常增高,结合外院病理,符合肺SMARCA4缺陷性未分化肿瘤。

2.右侧胸膜普遍不均匀增厚,形成弥漫性条片状或结节状软组织病变,局部突入纵隔内,呈不同程度FDG代谢异常增高,均考虑为转移性病变。

3.右侧胸腔积液,并局限性肺组织膨胀不全。

穿刺病理

病理:符合胸腔SIARCA4缺陷性未分化肿瘤,穿刺标本局限,请结合临床。

免疫组化:Ber-EP4(-),CK5/6(-),CR(-),Ki67(index 70%),P40(-),P53(呈野生型表达),TTF-1(-),WT-1(-),CgA(-),CK7(-),CR(-),INI1(+),NapsinA(-),SMARCA4(BRG1)(-),Syn(灶状+)。

讨论

01、概述

1.胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-UT),2021年4月被世界卫生组织新增于肺部上皮样肿瘤。WHO胸部肿瘤分类(第5版)。

2. 胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤:曾称为胸部SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤或胸部SMARCA4缺陷型胸腔肉瘤。

3.具有高度恶性生物学行为、特定免疫表现、特定分子表型等特征。

4.SMARCA4基因:位于染色体19q13,编码BRG1蛋白,BRG1蛋白是BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体的催化异二具体的亚单位BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体起抑癌作用,其失活突变可能是导致肿瘤发生的关键途径。

5.SMARCA4 (BRG1) 缺失的肿瘤可发生于不同系统,包括: 腔窦未分化肉瘤、胸腔肉瘤、卵巢高钙血症型小细胞癌、子宫未分化癌/肉瘤、胃肠道未分化癌等。

6.不同系统的SMARCA4(BRG1)缺失的肿瘤具有相似的镜下形态及免疫组化学表现(均具有未分化的病理形态,横纹肌样或上皮样的细胞。

7.该类肿瘤预后极差,目前没有有效的治疗方法。

02、临床表现

1.好发于30-59岁,男性多于女性,多有吸烟史。常表现为呼吸困难、体重减轻及转移相关症状。

2.主要累及纵隔、肺门、肺和/或胸膜,大多数情况下,肺至少局部累及。肺部常见明显的肺气肿。

3.可转移至骨、肺、脑、肾上腺。

03、影像学表现

肺部病变CT:

1.常表现为肺外周实性肿块影,密度均匀,边界清晰,边缘浅分叶。

2.肿块远肺门侧肺野可有阻塞性肺炎的表现。

3.所属支气管近段未见阻断、截断征象,常见推移受压表现。

4.增强:肿块呈轻度不均性强化(动脉期强化幅度均<10HU,强化峰4值均位于静脉期);部分区域不强化。

转移病变CT:

1.沿胸膜匍匐生长实性肿块或结节影,密度均匀,边界尚清晰,边缘浅分叶。

2.邻近肋骨可见侵蚀破坏表现

3.增强呈轻度不均匀性强化。

MR:

1、纵隔病变: T1WI呈低信号;T2WI及T2WI抑脂呈不均匀性高信号。DW呈高信号、ADC呈低信号;病变内可见血管留空信号

2、胸椎及右侧附件区病灶,T1M以低信号为主,T2WI抑脂以高信号为主

PET/CT:

本例原发病灶及转移性病变均呈明显放射性摄取异常增高。

附:典型病例

(来自:银川市第一人民医院放射科,李雄雄、温大勇)

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