病史摘要

男性，52岁。

以胸痛就诊，CT发现右肺上叶尖段实性结节，大小约2.1cm×1.1cm，伴有胸腔积液。为进一步进行诊治，行PET/CT全面检查。

既往：阑尾炎手术，否认乙肝、结核、糖尿病。

CT检查

影像图

PET/CT检查

影像图

PET/CT检查所见

1.右肺上叶尖段胸膜下区可见条状结节灶，大小约2.1cm×1.1cm×1.5cm，呈浅分叶状，实质内密度均匀，CT平均值约33Hu，边界清晰，病灶与相邻胸膜分界不清，呈放射性摄取明显异常增高，SUV最大值约6.0。

2.右侧胸膜普遍不均匀增厚，呈弥漫性条片状或结节状软组织病变，部分突入纵隔内，呈不同程度放射性摄取异常增高，SUV最大值介于2.4-10.0。

3. 右侧胸腔可见液性密度影，邻近肺组织受压，未见明显放射性摄取异常增高。

PET/CT诊断

1.右肺上叶尖段胸膜下区条状结节灶，呈FDG代谢明显异常增高，结合外院病理，符合肺SMARCA4缺陷性未分化肿瘤。

2.右侧胸膜普遍不均匀增厚，形成弥漫性条片状或结节状软组织病变，局部突入纵隔内，呈不同程度FDG代谢异常增高，均考虑为转移性病变。

3.右侧胸腔积液，并局限性肺组织膨胀不全。

穿刺病理

病理：符合胸腔SIARCA4缺陷性未分化肿瘤，穿刺标本局限，请结合临床。

免疫组化：Ber-EP4(-),CK5/6(-),CR(-),Ki67(index 70%),P40(-),P53(呈野生型表达),TTF-1(-),WT-1(-),CgA(-),CK7(-),CR(-),INI1(+),NapsinA(-),SMARCA4(BRG1)(-),Syn(灶状+)。

讨论

01、概述

1.胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤（SMARCA4-UT)，2021年4月被世界卫生组织新增于肺部上皮样肿瘤。WHO胸部肿瘤分类(第5版)。

2. 胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤:曾称为胸部SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤或胸部SMARCA4缺陷型胸腔肉瘤。

3.具有高度恶性生物学行为、特定免疫表现、特定分子表型等特征。

4.SMARCA4基因:位于染色体19q13，编码BRG1蛋白，BRG1蛋白是BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体的催化异二具体的亚单位BAF(SWI/SNF)染色质重塑复合体起抑癌作用，其失活突变可能是导致肿瘤发生的关键途径。

5.SMARCA4 (BRG1) 缺失的肿瘤可发生于不同系统，包括: 腔窦未分化肉瘤、胸腔肉瘤、卵巢高钙血症型小细胞癌、子宫未分化癌/肉瘤、胃肠道未分化癌等。

6.不同系统的SMARCA4(BRG1)缺失的肿瘤具有相似的镜下形态及免疫组化学表现(均具有未分化的病理形态，横纹肌样或上皮样的细胞。

7.该类肿瘤预后极差，目前没有有效的治疗方法。

02、临床表现

1.好发于30-59岁，男性多于女性，多有吸烟史。常表现为呼吸困难、体重减轻及转移相关症状。

2.主要累及纵隔、肺门、肺和/或胸膜，大多数情况下，肺至少局部累及。肺部常见明显的肺气肿。

3.可转移至骨、肺、脑、肾上腺。

03、影像学表现

肺部病变CT：

1.常表现为肺外周实性肿块影，密度均匀，边界清晰，边缘浅分叶。

2.肿块远肺门侧肺野可有阻塞性肺炎的表现。

3.所属支气管近段未见阻断、截断征象，常见推移受压表现。

4.增强:肿块呈轻度不均性强化(动脉期强化幅度均<10HU，强化峰4值均位于静脉期);部分区域不强化。

转移病变CT:

1.沿胸膜匍匐生长实性肿块或结节影，密度均匀，边界尚清晰，边缘浅分叶。

2.邻近肋骨可见侵蚀破坏表现

3.增强呈轻度不均匀性强化。

MR:

1、纵隔病变: T1WI呈低信号;T2WI及T2WI抑脂呈不均匀性高信号。DW呈高信号、ADC呈低信号;病变内可见血管留空信号

2、胸椎及右侧附件区病灶，T1M以低信号为主，T2WI抑脂以高信号为主

PET/CT：

本例原发病灶及转移性病变均呈明显放射性摄取异常增高。

附：典型病例

（来自：银川市第一人民医院放射科，李雄雄、温大勇）