一直以来，北京病痛挑战公益基金会在罕见病药物研发领域积极推动患者参与，通过患者组织、病友社群和多方合作，帮助药企、研究机构和政策制定者更好地理解患者的需求与痛点。我们发起了多项患者调研，组织了多场患者与研发方的对话，确保患者的声音能够贯穿药物研发的全过程。
为进一步推动患者参与，2025年罕见病日，北京病痛挑战公益基金会在上海发布《患者参与罕见病药物研发指引》。
这是一本写给有意愿通过参与罕见病药物研发谋求自救的患者、患者代表和患者组织的参考读物，立足国内患者参与罕见病药物研发的真实场景，系统梳理患者所需的必备知识和关键重点，期待以本书为起点，与长期关心帮助罕见病患者群体、推动罕见病医药事业发展的各利益相关方一道，促进共识建立和合力形成。该指引由基金会组织编写，内容获得政策专家、临床专家、高校专家、企业专家和资深患者代表组织共同指导。
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罕见病为人类提供了探索生命奥秘的窗口；大多数罕见病发病机制明确，给创新技术发展提供空间；在迫切临床需求的驱动下，罕见病药物研发模式持续优化，研发效率不断提升：每一项罕见病药物研发领域的进步都将成为全体人类的“护城河”——使每个人免受或减少病痛的伤害。
随着社会对罕见病的关注提高、医学研究的模式转变以及信息技术的融合发展，患者参与罕见病药物研发的重要性和可行性也日益显现。患者参与罕见病药物研发是一种创新模式：作为志愿者，患者可贡献疾病发展与治疗效果的数据、提供生物样本，这些独特经历和特殊样本是药物研发的第一手资料，有助于研究人员更好地理解疾病机制、优化治疗方案；作为倡导者，患者主动明确临床需求、阐述自身的感受与思考，不仅可为企业的科学探索和商业判断提供依据，还可为监管提供政策创新的着手点和决策参考；作为助力者，患者还助力研究开展，协调动员研究资源，从而提高罕见病药物研发启动的可能性、增强患者群体临床需求满足的获得感。让患者参与到罕见病药物研发中，既可以给患者及家庭带来心灵抚慰，也能为罕见病领域的科技进步和产业高质量发展创造条件。
北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥解读指引
与会嘉宾讨论患者如何参与药物研发
指引分为3部分。首先是明确本书定义的患者和参与罕见病药物研发的内涵：将国际上对患者的十余种角色名称、按照场景合并为3类，并将参与的范围从国际上仅涉及临床试验环节拓展至从为药物研发做准备到药物上市后研究全生命周期。在第二部分，分别从资料准备、药物研发的科学逻辑、我国支持罕见病的主要政策为患者梳理参与罕见病药物研发的先备知识。第三部分，从参与依据、相关行动和注意事项3个方面为患者参与罕见病药物研发提供思路和参考。
在撰写《指引》的过程中，我们发现还有很多尚未解决或尚不明确的问题，比如患者组织的身份与定位、政策文件的实施流程、与相关方合作的行为边界等等。在前期项目调研和专家访谈中，业界专家们为项目组提出了非常多宝贵的建议和思路，未来也需要针对更多具体场景和主题展开深入交流、形成行业共识。
希望以本文作为患者更好参与罕见病药物研发之旅的序章，后续开启专题讨论、促进相关方在具体问题上达成共识，并将通过关键词索引帮助大家了解相关知识点，通过网站提供更加完整和实时更新的政策法规，通过社群活动分享更多参与的案例。期待在社会各界的帮助下不断完善项目、助力患者群体。
未来，我们将继续深化患者参与罕见病药物研发的实践，推动建立更加系统化、规范化的患者参与机制。我们期待与更多相关方合作，共同探索患者参与的最佳路径，确保罕见病药物研发不仅高效，更贴近患者的真实需求，同时，也能够让更多想要参与的患者及患者组织对风险与获益提高合理认知，参与过程也能够更加专业、有序。期待未来，在大家的共同努力下，有更多好药新药，使患者、医生在对抗罕见病的道路上不再孤单。
《患者参与罕见病 药物研发指引1.0》
