随着青春期的到来，女孩子们的身体也逐渐产生了变化，开始多了一个每月到访一次的“大姨妈”，标志着成熟的开始，也带来了不少烦恼。
看到别人因为来月经会“痛经”，有各种行动不便，有的女孩子会暗自庆幸“我从不来月经，真是太幸运了！”或者悄悄祈祷“让我的‘姨妈’初体验晚几年再来吧。”
但是，一直不来月经，真的是件“好事”吗？
小玲14岁了，还没有来“大姨妈”的体验，且身高只有135厘米。起初父母以为她是晚发育，直到最近听说同龄女孩都已经来月经，妈妈才着急地带孩子来中南大学湘雅医院内分泌科就诊。
经过对孩子的面容及体查，以及详细询问病史，医生怀疑小玲是患有一种罕见疾病；通过进一步染色体检查证实了医生的诊断：小玲患有特纳综合征，她的染色体组成是45,X，缺少了一条性染色体。
什么是特纳综合征？特纳综合征(Turner syndrome，TS)，又称先天性卵巢发育不良综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。
由美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致的先天性疾病，患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。TS的外生殖器表型为女性，数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500。
特纳综合征的临床表现多种多样，最常见的主要包括：身材矮小：患儿在胎儿期就可出现宫内生长受限，随后在婴儿期、儿童期、青春期等身高均明显低于正常女性。未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，一般不超过150cm。
性发育迟缓：原发性性腺发育不良,常见为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。
生殖系统异常：卵巢发育不全，原发性闭经、通常导致不孕。
心血管异常：如主动脉缩窄。
其他表现：如头面部特殊面容、颈部蹼状皮肤、低位发际、肘外翻、盾胸等。
在小玲的案例中，中南大学湘雅医院内分泌科的医生通过详细的病史采集和体格检查，结合专业的实验室检测手段，最终确诊了她的特纳综合征。内分泌科在生长发育问题上进行方案的分析和诊疗：
1、系统性评估和诊断
内分泌科医生具备丰富的知识储备和临床经验，能够对生长发育异常进行全面的评估和诊断，包括激素水平检测和染色体分析。
2、个性化治疗方案
对于特纳综合征患者，内分泌科可以提供个性化的激素替代治疗（如生长激素治疗和雌激素替代治疗），以促进身高增长和第二性征发育。
3、长期随访和管理
内分泌科不仅关注患者的当前病情，还重视长期随访，定期评估治疗效果并调整治疗方案，以确保患者的最佳健康状态。
主要治疗措施及转归1、改善身高：告知家属TS可能的近期及远期损害，经家属知情同意并签署治疗同意书，予以重组人生长激素（PEG-rhGH）治疗，每3个月专科复查及随访；
2、复诊过程中注意有无TS新的伴发症状出现（心脏彩超、听力筛查等）；
3、青春期治疗：择期性激素替代治疗（一般骨龄12岁后）。
在中南大学湘雅医院内分泌科的综合治疗下，小玲的身高呈现逐渐增长、年生长速率增加，青春期顺利到来，生活质量显著提高。
特纳综合征是一种较为少见的遗传性疾病、临床表型复杂、个体差异性大、不典型者误诊和漏诊较为常见，诊断明确后早期进行临床干预、通过专业的诊断和治疗，患者可以获得较好的生活质量。
特纳综合征的治疗目的是促进身高、诱导性发育及维持第二性征。其治疗主要是生长激素、性激素治疗以及心理治疗等综合治疗，确诊后建议尽快至内分泌科治疗。
在日常生活中，如发现儿童身材偏矮，且有特殊的外貌，请及时到内分泌科咨询。
【重要提醒：本文出于科普之目的仅供参考，不作为诊断、诊疗之依据，具体请就医并遵医嘱】
【来源：中南大学湘雅医院 内分泌科】
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