2024年9月12日是第20个“预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。关注生命的起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员和父母的使命，也需要全社会的共同努力，为宝宝打造一个无“陷”未来。

出生缺陷是婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

而我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。其中先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数通过及时的诊治可以获得良好预后。

1、遗传因素：遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。夫妻双方携带致病基因或者基因组合异常，可能会导致胎儿遗传性疾病。此外，染色体异常也是常见的遗传原因，如唐氏综合征等。

2、环境因素：环境因素包括母亲吸烟、饮酒、滥用药物等不良生活习惯，以及环境污染、电磁辐射等外部环境因素。这些因素可能对胎儿的正常发育产生不良影响。

3、母体因素：母体因素主要包括母亲年龄、体重、营养不良、感染等。母亲年龄过大或者过小，都可能导致出生缺陷的发生；母亲营养不良或者缺乏某些维生素和矿物质，也可能影响胎儿的正常发育；另外，孕期感染如风疹、巨细胞病毒等也可能导致胎儿畸形。

4、多因素相互作用：多种因素的相互作用也可能导致出生缺陷的发生。例如，遗传因素和环境因素相互作用，母亲的不良生活习惯、环境污染等可能增加胎儿遗传缺陷的风险。

1、第一道防线：婚前检查

婚前检查是预防出生缺陷的第一道重要防线。通过婚前检查，夫妻双方可以了解自身状况，评估遗传疾病的风险，提前采取措施，为即将到来的健康宝宝做好准备。婚前检查包括身体检查、生殖器官检查、血型检测、基因检测等多个项目，从多个角度全面评估夫妻双方的身体健康状况，确保孕育的宝宝健康无缺陷。

2、第二道防线：孕期检查

孕期检查是预防出生缺陷的第二道防线，也是关键的一环。孕期检查不仅可以及时发现孕妇的身体问题，预防妊娠期疾病，而且可以通过唐氏筛查、羊水穿刺等技术，预测胎儿是否存在遗传缺陷。在孕期检查中，孕妇需要定期进行多项检查，如B超、胎心监护、血液检测等，全方位关注胎儿的生长发育情况，确保胎儿的健康和安全。

此外，在孕期，准妈妈也需要特别注重饮食营养的均衡，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入量，确保胎儿的正常发育。准妈妈还应该避免接触有害物质，如化学污染物、辐射等。同时，准妈妈还需要定期进行孕期产检，确保自己和胎儿的健康。

孕后期也是需要重点关注的阶段，准妈妈需要继续保持良好的生活习惯，并多进行一些适当的锻炼。此外，准妈妈还应该关注胎动情况，并及时就医咨询，排除任何异常情况。在妊娠晚期，准妈妈要特别留意预防妊娠糖尿病和妊娠高血压等孕期疾病。

3、第三道防线：新生儿筛查

新生儿筛查是预防出生缺陷的最后一道防线。通过新生儿筛查，可以及时发现孩子是否存在遗传缺陷或代谢性疾病，为早期干预和治疗提供宝贵时机。新生儿筛查的项目包括听力筛查、遗传代谢性疾病筛查、基因检测等，这些筛查可以及早发现潜在问题，为孩子的健康提供有力保障。

预防出生缺陷，科学健康孕育是每个准父母应该重视的问题。通过采取科学合理的生活方式和正确的孕育方法，准父母可以降低出生缺陷的风险，保证宝宝的健康和未来。

参考文献：

[1]邹婵娟.预防出生缺陷的“三道防线”[J].家庭医学2022年1期，6页，2022.

[2]刘启慧，and张菊红.“出生缺陷的干预措施”健康必读旬刊011.007（2012）

[3]张利娟.预防出生缺陷，别让宝宝留遗憾[J].家有孕宝2020年2卷14期，117页，2020.