编者按：尽管家族性高胆固醇血症（FH）具有早期动脉粥样硬化和心血管疾病的重要风险，但在全球范围内仍未得到充分诊断。它是最常见的遗传性代谢疾病之一，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平严重升高。近年来，在临床和遗传诊断工具以及针对FH的治疗药物方面取得重大进展。那么，对于FH妊娠女性而言，其血脂水平有何特点，分娩相关结局风险有何变化？就此相关问题，EAS 2024大会上挪威奥斯陆大学医院Karianne Svendsen博士分享了她们团队的研究成果。

《国际循环》：FH妊娠女性的血脂水平有哪些特点和变化？

Karianne Svendsen博士：患有高胆固醇血症的女性，她们的LDL-C水平均已升高，在妊娠期间，正如一般人群一样，她们的脂质水平也会有生理上的增加，通常使用他汀类药物降低LDL-C水平。但在妊娠期间，她们必须停止服药。目前，我们尚不清楚妊娠期间这部分女性的脂质水平有多高以及是否额外增加不良结局。

此次会议上，我们团队的研究探讨了FH女性及其后代与校正年龄后无FH的女性及其后代相比，是否有妊娠相关或出生相关不良结局的额外风险。进一步研究妊娠期间使用他汀类药物的风险。

《国际循环》：对于血脂异常的FH妊娠女性，如何控制胆固醇水平？

Karianne Svendsen博士：对于血脂异常的一般人群，通常可选择服用他汀类降脂药物，但处于妊娠期的女性，因为其特殊性不可服用这类药物，建议她们通过改变饮食和生活方式控制血脂水平。因此，对于所有孕妇而言，在妊娠期间保持健康的饮食非常重要。而对于患有FH的妊娠女性而言，这可能更为重要，因为她们不能使用任何其他药物降低胆固醇水平。

《国际循环》：此次会议上，您介绍了“家族性高胆固醇血症女性与年龄匹配对照的妊娠和分娩相关结局风险”，有哪些研究结果？

Karianne Svendsen博士：我们研究了FH女性与对照组对比的不良妊娠结局风险，结果发现，一方面她们在妊娠期间患先兆子痫的风险增加，这在以往并不知晓。另一方面，研究发现她们患妊娠期糖尿病和大出血的风险较低，这可能是由于上面提到的患有FH的女性，在怀孕期间保持有更健康的生活方式。

此外，我们还探讨了他汀类药物在妊娠期间的使用情况，结果发现那些在妊娠期间使用他汀类药物的女性生出低出生体重后代的概率更高，这可能是由于FH人群中早产或剖腹产的风险更高。因此，这也可能是他汀类药物的作用，但也可能是这些发现的其他解释，值得进一步研究。

研究简介——家族性高胆固醇血症女性与年龄匹配对照的妊娠和分娩相关结局风险

研究方法

这是一项挪威女性的横断面研究基因验证FH和年龄匹配的对照研究。1967~2018年期间，从医疗出生登记处获得女性在怀孕、分娩和孕产期间的健康数据，以及出生时和一岁以下儿童的健康数据。2005~2018年期间，他汀类药物（C10AA和C10BA）的数据来自挪威处方数据库。结果显示为优势比(OR)s， (95% CI)，校正母亲妊娠年龄、孩子出生年份和胎次。

研究结果

共计纳入1903名妊娠的FH女性和33976名对照组妇女，两组的平均妊娠年龄均为28岁。FH母亲在妊娠期间经历子痫前期的比例（3.4%）高于对照组（2.9%）（OR=1.21，1.00~1.46）。FH无妊娠高血压的额外风险，但妊娠糖尿病风险降低（OR=0.58，0.36~0.92），分娩大出血风险降低（OR=0.81，0.71~0.92）。与对照组相比，FH母亲所生婴儿的低（<2500 g）或高（>4500 g）出生体重、心脏畸形、死产或新生儿死亡的风险并未显著增加。共计6.7%的FH女性在妊娠期间曾使用过他汀类药物。他汀类药物在FH中的使用与妊娠和分娩相关结局之间的关系将被提出。

研究结论

结果表明，除子痫前期病例的比例较高外，经遗传学验证的FH与妊娠和分娩的任何不良结局无关。

专家简介

Karianne Svendsen目前在奥斯陆大学医院脂质诊所担任研究员职位，并在挪威公共卫生研究所挪威癌症登记处担任博士后。她拥有公共卫生营养学学士学位、硕士学位和营养学博士学位（分别于2014年和2018年获得）。她在挪威奥斯陆脂质诊所的研究重点是基因证实的FH患者的疾病风险。她发表了关于卒中、癌症、痴呆、突发和复发性心肌梗死、死亡、FH患者与对照组的饮食失调风险及其与他汀类药物使用关系的论文。她的研究兴趣广泛，包括心血管和癌症流行病学，乳腺癌，生活方式（压力，饮食和体育活动作为疾病发生和进展的风险因素）和生活质量。

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（来源：《国际循环》编辑部）