病例介绍
患者，女，6岁，4岁时因肺炎住院发现镜下血尿。无家族性血尿及慢性肾衰竭家族史。尿常规检查发现：尿红细胞：8~10/高倍镜下HP，为混合或非均一型，尿白细胞：0~2/HP，尿蛋白：阴性（-）。1周内连续3次尿常规检查：尿红细胞：6~14/HP，为混合或非均一型，余无异常。做肾输尿管膀胱超声检查无异常发现；肝肾功能均正常。全外显子组测序检测基因的编码区序列，通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变。诊断为散发性Alport综合征。
病例问题-1
儿童持续性无症状镜下血尿发病率如何？
儿童血尿的定义是尿沉渣镜检每高倍镜视野5个尿红细胞。在尿常规检查中，显微镜下血尿检出率3% ~ 5%，这种镜下血尿多为短暂性，可能在重复检测中自行转阴，而持续性镜下血尿（6个月内进行>2次的后续评估均符合镜下血尿标准）发生率为1%~2%。
病例问题-2
有创性的肾活检对于持续性无症状镜下血尿的明确诊断临床价值如何？
有创性的肾活检对于持续性无症状镜下血尿的明确诊断临床价有限。儿童病例的肾活检率仅1/3至1/2。主要的肾脏病理是轻微病变和薄基底膜病。
病例问题 -3
全外显子基因检测对于持续性无症状镜下血尿的明确诊断临床价值如何？
对于持续性无症状镜下血尿患儿，基因检测是诊断的重要部分，血尿家族史的患儿尤其如此。镜下血尿患儿Ⅳ型胶原基因变异发生率高，临床上应考虑进行COL4A3~5基因的遗传筛查。
病例图片
2025-04-01
