一项概念验证研究表明，CRISPR-Cas9 可以消除唐氏综合症细胞中的额外染色体拷贝。该方法恢复了正常的基因功能，但尚未准备好进行人体试验。
科学家正在探索利用基因编辑在细胞层面纠正三体性的方法。研究人员利用 CRISPR-Cas9 成功去除了唐氏综合症细胞系中多余的 21 号染色体，恢复了正常的基因表达。
这一突破表明，随着进一步的发展，类似的方法可以应用于神经元和神经胶质细胞，为患有这种疾病的人提供潜在的治疗方法。
基因编辑治疗三体综合征根据一项在实验室培养细胞中进行的概念验证研究，科学家正在探索基因编辑作为在细胞层面治疗三体综合征的潜在方法。唐氏综合征是指一个人有一条额外的 21 号染色体，每 700 个活产婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征。虽然这种疾病在发育早期很容易诊断出来，但目前尚无治疗方法。
在这项研究中，Ryotaro Hashizume 及其同事使用 CRISPR-Cas9 基因编辑系统从 21 三体细胞系中去除多余的染色体。这些细胞来自多能干细胞和皮肤成纤维细胞。该技术能够识别并精确定位重复的染色体，确保去除后每个细胞保留来自父母双方的一个副本，而不是两个相同的副本。
图表摘要总结了该方法。图片来源：Editage
通过抑制细胞的天然DNA修复机制，研究人员提高了去除多余染色体的效率。他们的研究结果表明，这一过程恢复了编辑细胞的正常基因表达和细胞功能。
未来医疗干预的潜力虽然这种方法很有前景，但它还不能用于生物体，因为它也能改变剩余的染色体。不过，研究人员认为，类似的方法最终可以应用于神经元和神经胶质细胞，为未来治疗唐氏综合症患者铺平道路。
参考文献：“在 21 三体细胞中使用 CRISPR-Cas9 通过等位基因特异性多染色体切割进行三体拯救”作者：Ryotaro Hashizume、Sachiko Wakita、Hirofumi Sawada、Shin-ichiro Takebayashi、Yasuji Kitabatake、Yoshitaka Miyakawa、Yoshifumi S Hirokawa、Hiroshi Imai 和 Hiroki Kurahashi，2025 年 2 月 18 日， PNAS Nexus。DOI：10.1093/pnasnexus/pgaf022
来源：PNAS Nexus（美国国家科学院院刊子刊）
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