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今天超雄综合征霸榜超5个小时，最高登上热搜第一位，引发了网络讨论的高潮，今天我也想追一下热点，讨论一下超雄综合征的相关话题。

有姐妹很好奇，超雄综合征是怎么检测出来的，很遗憾地告诉大家，如果只是进行常规产检，超雄综合征是不能被检查出来的。

这也导致很多小孩因为身高或发育问题，后期在医院做染色体检查发现，更有甚者是成年以后被发现。

01超雄综合征如何检查？

超雄综合征也叫克氏综合征，雅各布综合征，性染色体表型异常，为47xyy，根据文献报道，它的预估患病率约为1/1000。

如果您是正常产检，只查了唐筛，没有做羊水穿刺，超雄综合征是没有机会被查出来的。

如果您没有做唐筛，而只是做了无创DNA，它对超雄的阳性预测值比较低。

根据圈姐查到的文献，仅为从37%到46%不等，远低于其他常染色体三体（21、18、13）阳性预测值，也就是说只做无创查出的机会是不到一半。

如果无创诊断为阳性，则会被推荐进行羊水穿刺，如果羊穿也是阳性，那么就可以确诊。

所以，美国妇产科医师学会（ACOG）建议向所有孕妇提供无创DNA检测，无论年龄或非整倍体的基线风险如何（ACOG 2020）。

无创DNA的更多使用可能会导致未来更多被诊断出患有XYY综合征的人，从而增加遗传学专业和非遗传学专业以外的医疗保健提供者为XYY患者提供护理的可能性。

目前，该病患者被临床诊断时的中位年龄为17.1岁，有人可能终身可能都不会发现超雄问题，存在严重的诊断不足问题。

如果一对夫妻生育过47，XYY综合症的宝宝，再次怀孕的时候一定要去产前诊断中心进行遗传咨询。

02超雄综合征是怎么形成的

XYY综合征是一种性染色体非整倍体现象。

性染色体非整倍体主要是父源性的，对活产新生儿及流产胎儿的研究表明，50%的47, XXY、80%的45, X及100%的47, XYY均源自父方。

非整倍体的产生大部分为新发生的突变，即其父亲染色体正常，精原细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响而造成Y染色体不分离从而形成YY精子。

YY精子与正常含X染色体的卵子结合后形成染色体核型为XYY的患者，亦有很少一部分患者是由其父亲染色体核型47, XYY遗传而来。

XYY核型理论上可形成4种类型精子：X、Y、XY、YY精子，与正常卵子结合后可生育出46XX、46XY、47 XXY、47XYY的后代。

他们后代染色体异常发生率为50%，但临床上47XYY后代染色体异常发生很少报道，通常为1%或更低。

也就是说，超雄宝宝一般可能只出现一代。

03超雄宝宝的特点

其实超雄综合征如果不是特意去观察，一般和正常人没有特别明显的差异，成年后超雄男性一般有下面几个特点：

①外貌特征

身材高大，常达190厘米以上，伴有面部不对称、长耳或躯体轻度不对称现象，面部多痤疮；

②认知特征

语言发育迟缓可能是学龄前儿童最典型的迹象，约有1/2的孩子学习困难，最常见的是语言和阅读障碍。

一项研究发现，平均而言，XYY儿童在简单和复杂的口头和书面语言水平上有一些普遍的语言障碍

患有XYY的儿童有的在精细运动和粗运动任务、力量、速度和敏捷性、协调性和独立行走方面有轻微的延迟

③智力特征

智能发育属于正常范围，但有些会偏中下水平，他们在发展早期观察到的言语延迟和言语困难可能导致学习障碍的后期发作

④精神特征

与普通人相比，XYY患者更有可能被诊断为注意力缺陷多动障碍，除了多动症，XYY患者的自闭症行为和自闭症谱系障碍的发病率增加。

⑤生育特征

性腺发育异常，第二性征发育正常，偶见隐睾、精子生成障碍、尿道下裂等，多数男生可以生育。

研究证实XYY患者20000精子染色体核型，发现仅0.7%的精子染色体异常。

这是因为XYY男性额外Y染色体在生殖细胞减数分裂时期通过凋亡而被清除，进而可发育成正常的23X和23Y精子。

04XYY真的是恶魔基因吗？

其实xyy是恶魔基因这事儿主要来自很早的一些文献，比如1965年的《自然》杂志上的论文，同一作者1966年发表在《柳叶刀》上的论文。

论文的主要内容是对315名男性进行基因检测，发现9名患者是xyy，这9名患者都是精神障碍罪犯，所以他得出结论，相比普通人携带xyy的男性更容易成为罪犯。

其实，他选取的这个样本，有305人都是罪犯，如果只有9名XYY，那是不是说明正常基因犯罪的比例更大呢？

但就是从这个时候开始，xyy是恶魔基因传播开来，其实有很多关于xyy与恶魔基因无关的报道。

比如，这篇双盲对照研究，选取在哥本哈根出生的4591名高个子男性出生队列，评估了犯罪和攻击性行为的证据。

结果发现，在激素方面，XYY男性的睾丸激素、黄体生成素（LH）和卵泡刺激激素（FSH）的浓度明显高于匹配的对照组，但睾丸激素浓度较低。

所有受试者仅XY对照组在血浆睾酮水平和刑事定罪证据之间存在显著的正相关。

当受试者分为非犯罪者、没有暴力定罪的犯罪分子和有暴力定罪的犯罪分子时，睾丸激素水平会成比例增加。

也就是说，没有证据表明xyy基因是暴力犯罪的影响因素。

再比如这篇BMJ的研究中，以丹麦男性为研究对象，寻找xxy和xyy核型男性与同年龄普通人群做对比，比较他们的犯罪发生率。

结果研究发现，47xyy犯罪总体风险略有增加，但是调整完社会经济参数，发现他们犯罪发生率与普通人群没有差异。

之所以会出现风险略有增加的情况，部分或全部由于染色体畸变相关的社会经济条件不佳导致的。

再发一个综述文章，比较了50年文献提到的所有xyy患者的情况。

对所有研究的分析证明，没有统计证据表明47,XYY男性易发生攻击性和犯罪行为，额外的Y的存在只能被视为遗传底物。

XYY共同的基因型相关特征只有一个：超过常人的身高，这可能是Y基因过度表达的结果。

所以说，对于超雄来说，可能多动症和自闭症的几率高一些，但说是恶魔基因就过分了。

日常生活中，如果不告诉你这人被诊断超雄，你看到的就是一个高个子，可能有些寡言的男人，仅此而已。

05发现超雄宝宝能生下来吗？

其实我想说，如果你产检没做无创，也不是高龄或高危孕妇，没有做羊水穿刺，你可能都没发现的机会。

如果孩子出生一切正常，可能终生都不知道自己是超雄综合征。

所以，是否因为文献中提及过一句犯罪就要流产，这可能是一个需要夫妻乃至双方家庭自行抉择的问题。

因为绝大多数xyy男孩可以和正常男孩一样，可能在抚养和教育上需比正常男孩多费些心思，对他们的行为举止给予更多的关怀和纠正。

每个人生下来都是一张白纸，其实后期教育很关键，在儿童期，可有意识地引导他们多做一些室内游戏。

学龄期，培养一些如绘画、书法、乐器等较安静的兴趣；

高中、大学期，应给予性生理、性心理等的正确引导和自我教育，增加他们调整、约束自己的心理和规范自己行为的自觉性等。

其实，没有一个人生下来就是罪犯，也不会基因中带着罪犯两个字出生，人生怎么走，和后天的关系极大。

很多姐妹确诊超雄往往在大孕周，比如20多周，这个时候打胎其实非常伤身体，留与不留也是两难。

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参考文献

[1]Understanding the phenotypic spectrum and family experiences of XYY syndrome: Important considerations for genetic counseling. J Community Genet. 2023 Feb;14(1):17-25. doi: 10.1007/s12687-022-00630-y. Epub 2023 Jan 7. Erratum in: J Community Genet. 2023 Feb 10;: PMID: 36609636; PMCID: PMC9947201.

[2]Sex chromosome anomalies, hormones, and aggressivity. Arch Gen Psychiatry. 1984 Jan;41(1):93-9. doi: 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012. PMID: 6419709.

[3]Criminality in men with Klinefelter's syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012 Feb 22;2(1):e000650. doi: 10.1136/bmjopen-2011-000650. PMID: 22357573; PMCID: PMC3289987.

[4]The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review[J].Aggression and Violent Behavior, 2015, 22:9-17.DOI:10.1016/j.avb.2015.02.003.