2020年全球乳腺癌新发病例数为226万例，取代肺癌成为全球第一大癌，也是中国女性第一大癌症。每5位女性癌症患者有1位为乳腺癌， 每10位因癌症身故的女性有1位是因为乳腺癌。
乳腺癌的诱发因素有哪些：乳腺癌诱发因素和年龄因素、遗传性因素、月经初潮年龄及第1次怀孕年龄有关。乳腺癌出现几率和年龄有关，随年龄增长，患乳腺癌几率逐渐增加，进入老年状态时患病率增加。若家族内有直系亲属患乳腺癌，患病几率明显超过普通人群，若患乳房疾病会诱发乳腺癌。调查发现月经初潮若年龄早于13岁，其患病率超过17岁人群。怀孕年龄逐渐延迟会增加患病率，一般初产年龄在35岁后患乳腺癌几率超过一般人群。
乳腺的常用检查项目及对比：检测项目
作用
优缺点
乳腺X线检查（钼靶）
对人体组织间密度和厚度的差别进行拍照，是目前诊断的首选检测手段，甚至可检测出一些摸不到的乳腺癌。
速度快、成本低、分辨率高，但对40岁以下的及致密型乳腺诊断准确性欠佳。
乳腺超声检查
可明确肿物大小、部位、形态及边界情况，肿物实性或囊性。
对乳腺癌的准确率达80%-85%，可弥补乳腺X线对致密乳腺肿物或部位深的肿物及囊性肿物的不敏感。在形成可见的复发转移灶之前，无法提前判断复发转移。
乳腺核磁共振（MRI）
可作为乳腺临床体检、钼靶检查或超声检查发现的疑似病例的补充检查措施。
敏感度高，能同时显示肿瘤与胸壁的关系、腋窝淋巴结转移情况等；但特异性中等，假阳性率高，在形成可见的复发转移灶之前，无法提前判断复发转移，且费用昂贵，一般不作为首选检查方法。
甲基化检测
早期筛查可以增加乳腺癌的治愈率，降低复发转移率。
早期发现乳腺癌，辅助判断乳腺肿瘤良恶性，定期监测，精准，灵敏度 ~83%，特异性 ~ 97%，无创、无痛、无辐射，可以反复检查，便捷，抽取8ml外周血即可检测。
乳腺癌甲基化检测的运用：
一、早期筛查：
1. 乳腺癌风险人群早期筛查：有女性癌症家族史或者自查有乳腺结节/增生等人群进行早期筛查。
2. 乳腺肿瘤患者辅助诊断及监测：BI-RADS分级在3级-早期筛查；4a级（不愿意穿刺）辅助判断。
BI-RADS分级
恶性概率
3
1%-2%
4a
2%-10%
4b
10%-50%
4c
50%-95%
5
＞95%
BI-RADS分级会受检查设备、检查时间、临床经验等因素影响
BI-RADS分级
二、乳腺癌复发转移监测：
乳腺癌患者定期监测，影像学检测方法无法及时准确检测到残存的癌细胞或微小病灶，基于甲基化的MRD检测可以早于传统的检测，在形成可见的复发转移灶之前预警复发转移。
三、适用人群：
1.《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》推荐40岁～69岁一般风险女性人群接受乳腺癌筛查。
2.有肿瘤家族史BRCA1/BRCA2携带者的人群。
3.既往有乳腺导管/乳腺非典型增生，有乳腺癌手术史的人群或乳腺体更致密的人群。
4.长期受雌激素影响的人群以及过度肥胖人群。
5.生理和心理因素，比如：月经初潮较早、没有生育、没有哺乳；心理抑郁。
6.有不良生活习惯比如：吸烟酗酒。
定期检查是预防乳腺癌的最好措施，早期发现的乳腺癌治愈率达90％以上。40岁前的女性每2年做一次检查，40-50岁以上的每年进行一次检查。需要注意最佳的检查时间：乳腺疾病的检查时间与月经周期具有一定的相关性，选择最佳的就诊和检查时机有助于提高诊断的准确率。
