精子发生是指生精上皮干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程，其中任何一个环节异常均可导致精子发生障碍。中国不孕不育患者目前已超过4000万，其中男性因素约占一半，精子发生障碍是男性不育的主要病因，可通过致病基因鉴定基因解码查找病因，对症治疗。

丽丽和老公小李结婚三年，感情很好，一直没怀上孕，上个月去医院检查发现老公精液中未检测到精子，之后确诊为非梗阻性无精子症，这个结果让夫妻俩非常沮丧，他们都非常喜欢孩子，难道做爸爸妈妈的愿望就此破灭吗，出院后，小李一直吃药调理，西药、中药都尝试了，不见效果，到底什么原因导致的无精症呢，为了进一步治疗，他们联系到基因解码，进行无精症致病基因鉴定基因解码基因检测。

基因解码查找病因

工作人员对小李的血液样本进行了全面的无精症致病基因分析，基因解码显示：小李DNA*17基因发生两处杂合突变，是导致男方无精症的致病基因，该基因在精子运动中起主要作用，与生精障碍39型有关。家系验证结果显示，小李的父母均未携带该基因突变，小李为自发突变导致。

遗传咨询师说，DNA*17基因导致的生精障碍39型为常染色体隐性遗传，如果在两个等位基因上同时出现致病性突变就会导致疾病的发生（纯合或复合杂合突变致病）。下一步，可以尝试显微取精及二代试管孕育宝宝。

生精障碍是男性不育的重要原因

在男性不育中，精子发生障碍是导致男性不育的重要病因。精子发生过程包括精原细胞有丝分裂、精母细胞减数分裂以及精子细胞变形形成蝌蚪状精子的过程，其中任一环节发生缺陷都会导致男性不育。精子发生障碍在临床上主要体现为无精子症、少精子症、畸形精子症和/或弱精子症，其中最严重的是无精子症。

无精子症是指在射出的精液中完全不存在精子，包括梗阻性无精子症 (OA)和非梗阻性无精子症 (NOA)。梗阻性无精子症患者的睾丸通常具有正常的精子产生能力，由于梗阻原因导致精子输送异常，从而表现为无精子症，而非梗阻性无精子症则是由于睾丸内精子发生障碍导致。而畸形精子症主要是精子的头部或尾部畸形，像精子鞭毛多发性形态异常(MMAF)，主要是呈现为精子的尾部畸形。

基因解码研究表明，基因突变是引起男性精子发生障碍的主要因素，像染色体畸形或基因突变等遗传因素引起的不育，应该引起重视。

近年来，随着致病基因鉴定基因解码基因检测的快速发展，促进了复杂疾病的致病基因的发现，导致精子发生障碍的相关基因可以通过致病基因鉴定明确。

非梗阻性无精子症是男性不育中精子发生障碍最严重的一种疾病，在男性不育患者中约占10%。目前已知的非梗阻性无精子症的基因遗传因素包括染色体异常以及精子发生功能基因异常。染色体异常指染色体数目或结构异常，染色体数目异常最常见的是47, XXY（Klinefelter综合征），染色体结构异常像Y染色体长臂上的微缺失会破坏精子发生关键基因的完整性。除此之外，基因解码提示，FANCM、XRCC2、MCM8和SETX等基因在精母细胞减数分裂过程中参与了重组、染色体交叉互换、DNA双链断裂的修复，它们突变后失去功能，会造成减数分裂阻滞，从而导致非梗阻性无精子症的发生。

致病基因鉴定的意义

男性不育的致病基因鉴定基因解码基因检测，其目标：

一是明确导致患者无精的发病原因，实现对无精症的准确诊断与分型。

二是根据致病基因，寻找和设计针对无精症患者特殊的治疗方案。

三是需要确定其遗传状况是否可通过辅助生殖技术传递给后代。

四是需要明确其遗传状况是否可通过手术来获得精子，如显微外科睾丸精子提取。