佳学基因导读：大家都知道心率失常、胸闷、气短、呼吸困难经常发生在老年人身上，这是常见的老年心血管疾病，但是也有部分年轻人出现这些情况，有的说是熬夜导致的，有的说是紧张或者压力导致的，病因真的是这样吗，佳学基因提示大家，心脏不舒服千万不要大意。
胸闷、心悸要重视汪峰（化名）是一名律师，30岁，由于工作原因总是加班熬夜，近期他经常出现心悸、胸闷等症状，考虑可能是熬夜、劳累导致的，为此，他不得不休假在家休息了一周，经过一周的修养，他的症状有了缓解，随即又步入了紧张的工作中。同时，这件事也为他敲响了警钟，考虑为自己进行一个全面的体检。
然而，在准备体检的前一天，他因为晕厥被送去了医院，回想当时的情况，他说自己先是出现了胸闷、心前区不适，几秒后自己就晕了过去，同事说他晕厥时出现双眼上翻，四肢僵直，约5分钟后自行恢复了意识。意识恢复后，他感到很乏力，全身没劲儿。
入院后，医生给他做了心电监测，显示V4-6导联ST段明显压低，T波倒置，医生给予对症治疗，1小时后心电图恢复正常，但下床活动后再次出现心律失常，伴有胸闷、气短，心电图显示T波高尖。心脏超声显示暂没有器质性病变，医生考虑为原发性心电紊乱。
原发性心电紊乱包括以下疾病：长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BRS）、儿茶酚胺敏感的多形性室速（CPVT）、短QT综合征（SQTS）、特发性室颤（IVF）、病窦综合征（SSS）、家族性房颤（FAF）、心脏传导异常（CCD）等疾病，具体是哪一种呢？为了进一步明确诊断，医生联系了基因解码为汪峰做了心血管系统致病基因鉴定基因解码基因检测。
基因解码查病因工作人员对汪峰的血液样本进行全面的心血管系统致病基因分析，解码结果显示：汪峰AN*2基因发生杂合错义突变，影响了蛋白功能。家系验证结果显示，父母未发现相关基因变异。
基因解码研究表明，AN*2基因是导致长QT综合征发生的重要基因，为常染色体显性遗传，以QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、晕厥、抽搐及猝死为临床特征。根据佳学基因出具的致病基因鉴定报告，医生再次查看了汪峰的心电图，静息ECG并无明显QT间期延长，发作后ECG显示QT间期略延长（QTc约460ms），当时因为QT延长并不突出，因此忽略了该病。但最后结合致病基因鉴定报告以及他的临床症状，医生最终确诊为：长QT综合征。
长QT综合征是一种心室复极障碍疾病，以QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速、晕厥、抽搐及猝死为临床特征。长QT综合征可分为先天性与获得性两大类。
先天性长QT综合征是一种遗传性疾病，主要是由编码心脏离子通道（包括电压依赖钾、钠或钙通道亚单位）及相关因子和膜调节蛋白的基因突变引起复极异常所致，目前已确认众多基因突变与该病相关。
获得性LQTS主要是由药物、电解质紊乱（低钾、低镁）、心肌缺血、心动过缓等因素引起，以可逆性QT间期延长伴尖端扭转型室性心动过速作为特征，其中药物获得性长QT综合征最为常见；但部分获得性长QT综合征患者具有遗传易感性，也可通过致病基因鉴定基因解码基因检测明确。
基因解码对该病诊断、治疗意义重大1.辅助临床诊断
对于临床上疑似的长QT综合征患者，或者心律失常、胸闷、心悸不明诊断的患者，致病基因鉴定基因解码基因检测有助于辅助临床明确诊断并进行分型。对于已明确基因突变的患者，应对其一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行验证检测，以明确有无携带，帮助及早预防。
2.协助临床对症治疗
长QT综合征分型众多，与致病基因相关，致病基因不同导致用药千差万别。因此，不同的药物对不同亚型患者疗效不同，如β受体阻滞剂是治疗长QT综合征的一线用药，对LQT1患者的疗效最佳，LQT2次之，LQT3最差；美西律适用于LQT3患者。β受体阻滞剂应首选普萘洛尔，推荐从10mg tid开始，逐步加量，目标每日剂量为3mg/kg。
3.帮助临床预后判断
佳学基因研究发现LQT1～3亚型均有基因型特异的心电图特征、触发因素、自然病史以及基因型特异的药物治疗反应。致病基因鉴定结果已经和传统的危险因素如性别、首次发病年龄、静息QTc值、晕厥史等一并成为独立的预后危险因素。可提示个体发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免该病的发生。
