佳学基因导读：目前，我国儿童矮小症发病率约为3%，所有矮小人群中，需要治疗的4岁—15岁患儿约有700万，但每年真正接受合理治疗的患者不到3万名。佳学基因提示，家长一定要早期发现孩子身高问题，早干预早治疗。小智今年4岁，是一个活泼可爱的男孩，各个方面都发育很好，唯独身高与同龄的孩子相比，矮了一大截，为此小智妈妈很苦恼，孩子饮食上营养都很均衡，怎么就不长个呢？如何发现自己的孩子是否得了矮小症？——基因检测的作用孩子一直不长个，比同龄孩子矮一截，家长第一个念头可能是营养没跟上，其实这可能是个误区，有些这样的孩子可能患上了生长障碍或者矮小症。矮小症患儿有不同程度的自卑、抑郁、内向等心理或行为障碍，未来可能影响到升学、就业和婚姻。如果孩子个子比同龄人矮，家长一定要引起重视，究竟是患了矮小症还是晚长呢？佳学基因致病基因鉴定有助家长及早发现孩子的身高是否异常。如果家长发现自己的孩子是班级里同性别孩子中个子最矮的，或年生长高度少于5厘米时，应考虑孩子可能存在生长障碍。另外家长也要关注孩子的身高增长速度，3岁以下的婴儿增长速度小于7厘米/年，3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年，就属于身高增长缓慢了，这时候就一定要引起重视。佳学基因提示，3-16岁是儿童身高增长的黄金时期，也是帮助矮小症患者身高增长的最佳时机，引起身高矮小的原因有很多，如生长激素缺乏或分泌不足，其他内分泌疾病如甲状腺功能减低症、性早熟、特发性矮小等，具体是什么原因，需要通过致病基因鉴定基因解码，查找导致孩子身高增长缓慢的原因，才能对症治疗。基因解码查病因——基因检测的作用小智妈妈联系到佳学基因进行身材矮小致病基因鉴定，佳学基因工作人员采集了小智及父母的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：小智G*1基因纯合突变，该基因异变影响了相关蛋白质的结构与功能，是生长激素缺乏症的致病基因。佳学基因遗传咨询师说，G*1基因指导合成生长激素蛋白，对促进身体发育起着重要作用。G*1基因突变阻止或损害了生长激素的产生，没有足够的生长激素，身体不能以正常速度生长，导致生长缓慢和身材矮小。该基因导致的疾病为隐性遗传，家系验证结果显示，小智父母各携带了一个杂合突变，可判断小智的致病基因遗传自父母双方。基因解码专家建议，小智可听医嘱采取注射生长激素的治疗方案，有望发育到正常身高。

为什么会患上生长激素缺乏症？——基因检测的作用基因解码研究表明，生长激素缺乏症是由基因突变导致。基因解码研究人员发现，IA型和II型生长激素缺乏症是由G*1等基因的突变引起；IB型由G*1或GH**R等基因突变引起；III型是由B*K等基因突变引起的。G*1基因指导合成生长激素蛋白，生长激素由脑下垂体产生，对促进身体发育起着重要作用。G*1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生，没有足够的生长激素，身体不能以正常速度生长，导致生长缓慢和身材矮小。GH**R基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GH**R基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。B*K基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶（B*K）蛋白质，用于免疫系统细胞的发育和成熟。B*K蛋白传递重要的化学信号，指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在G*1、GH**R或B*K基因中没有突变。在这些患者中，是由于其他基因突变导致，基因解码可以准确找到致病的根本原因，为患者寻找解决方案，远离痛苦。孩子健康的成长与发育是父母最关心的事情，早发现早治疗尤为重要，对于基因病，能够准确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利综合征（PWS）、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小（ISS）、Laron综合症（也称为原发性生长激素不敏感）等，这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似，基因解码通过基因测序全面分析基因信息，找到致病原因，帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生，给患者及家庭减轻负担，带来希望。