导读：高胆固醇血症的主要症状是血液中胆固醇含量很高，但你可能并不知道，这其实是一种基因病，需要专业的基因解码基因检测帮您进一步了解。

陈太正在给6个月大的儿子做婴儿抚触的时候，突然接到丈夫同事的来电，告知陈先生在傍晚打球时突感胸闷、胸痛，随即去医院。

医生高度怀疑陈先生患有冠心病可能，安排他进行心血管电脑扫描检查，发现陈生其中一条心脏血管差不多完全闭塞，随时有可能出现心肌梗塞致生命危险，建议及时进行心脏冠状动脉支架植入手术。

这对陈太来说无疑是晴天霹雳，陈太回想，他们结婚五年，感情甚笃， 6个月前添了一个大胖儿子，人生完满。说到陈先生，亲戚朋友都交口称赞，他今年刚30岁，不抽烟、不饮酒，爱运动，坚持打篮球，生活规律，饮食健康，体重也控制良好。陈太怎么也想不到冠心病会找上他。

然而，陈先生的抽血检查的结果也出来了，发现他的胆固醇水平非常高，他的低密度胆固醇（LDL-C）即坏胆固醇达到6.5mmol/L。

医生细问之下，原来陈先生父亲也患有心血管毛病，早在40多岁已出现心脏病发。由此推断，医生怀疑他是患上了家族性高胆固醇血症。

于是在医生的安排下，联系基因解码为陈先生做家族性高胆固醇血症致病基因鉴定基因检测。

工作人员对陈先生血液样本进行了全面的高胆固醇血症致病基因分析，基因解码基因检测结果显示：陈先生LDLR基因发生杂合突变，基因解码基因检测研究表明，LDLR基因是导致高胆固醇血症的致病基因，为常染色体显性遗传，经验证，陈先生的儿子未携带该突变位点，说明孩子没有遗传到家族性高胆固醇血症。

基因解码提示，经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)是一种常染色体(共)显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。

是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，最主要是编码LDLR、载脂蛋白B(Apo B)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP 1)的基因突变，其中以LDLR基因突变最为常见。

基因解码基因检测研究表明，APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9等基因突变可引起高胆固醇血症。

虽然生活方式的选择如饮食、运动和吸烟，个人因素如性别、年龄和健康情况也会影响血液中的胆固醇含量，但是血液中的胆固醇含量升高的原因多是由于基因变化的作用。

遗传性高胆固醇的最常见原因是LDLR基因突变的家族性高胆固醇血症。LDLR基因指导低密度脂蛋白——通常被称为脂蛋白受体的形成，这些受体通过将血液中的低密度脂蛋白去除从而调节胆固醇的水平，一些LDLR突变减少了细胞内产生的低密度脂蛋白受体，其他突变会破坏受体从血液中去除低密度脂蛋白的功能，结果导致LDLR基因突变的人血液胆固醇含量非常高。

少部分高胆固醇血症是由APOB基因突变引起的，LDLRAP1或PCSK9基因。APOB基因突变型高胆固醇血症称为家族性缺陷脂蛋白b-100(FDB。LDLRAP1基因突变导致另一种常染色体隐性高胆固醇血症（ARH），由APOB、LDLRAP1和PCSK9基因产生的蛋白质，对于低密度脂蛋白发挥正常功能至关重要。

作为一种严重影响身体健康的基因病，佳学基因能做到从基因的角度解读这种高胆固醇血症，由于这是一种常染色体显性遗传疾病，如果您正在忍受着这种疾病带来的困扰，那您的孩子也很有可能会拥有同样的困扰，只有基因解码可以为您免去后顾之忧，让您的家庭幸福美满！