美国国立卫生研究院的科学家已经确认 UBAP1L 基因是某些遗传性视网膜疾病的病因，这为视力丧失疾病提供了新的见解，并为未来的治疗提供了潜在途径。

美国国立卫生研究院支持的研究成果为基因检测、临床试验和治疗的发展铺平了道路。

美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员及其合作者发现了一种与某些遗传性视网膜疾病 (IRD) 相关的基因。这些疾病会损害眼睛对光敏感的视网膜并对视力构成威胁，全球共有 200 多万人受到影响。然而，每种特定疾病都很罕见，因此很难收集足够的参与者进行研究和临床试验以开发有效的治疗方法。这项研究的结果发表在JAMA Ophthalmology（美国医学会眼科杂志）上。

在一项对六名无亲缘关系的参与者进行的小型研究中，研究人员将基因UBAP1L与不同形式的视网膜营养不良联系起来，这些问题会影响黄斑，黄斑是眼睛中用于中央视觉（如阅读）的部分（黄斑病变），影响实现色觉的视锥细胞（视锥细胞营养不良）或影响实现夜视的视杆细胞（视锥-视杆细胞营养不良）。患者从成年早期开始出现视网膜营养不良的症状，到成年晚期发展为严重的视力丧失。

研究中五名患者的眼科图像显示，视网膜营养不良的形式存在显著差异。图片来源：Bin Guan 博士

“这项研究中的患者表现出与其他 IRD 相似的症状和特征，但他们的病因尚不确定，”美国国立卫生研究院 (NIH) 国家眼科研究所 (NEI) 眼科基因组学实验室主任、该报告的资深作者 Bin Guan 博士说：“现在我们已经确定了致病基因，我们可以研究基因缺陷如何导致疾病，并有望开发出治疗方法。”

确定UBAP1L基因的参与作用使导致这种异质性疾病的基因列表增加了 280 多个。

“这些发现强调了为视网膜营养不良患者提供基因检测的重要性，以及诊所和实验室合作以更好地了解视网膜疾病的价值。”该论文的共同资深作者、美国国立卫生研究院下属国家眼科研究所的眼科医生 Laryssa A. Huryn 医学博士说。

对这六名患者的基因评估显示，UBAP1L基因存在四种变异，该基因编码的蛋白质在视网膜细胞（包括视网膜色素上皮细胞和光感受器）中大量表达。需要进行更多研究才能了解UBAP1L基因的确切功能，但科学家能够确定，已识别的变异可能导致该基因产生缺乏功能的蛋白质。

未来的研究还将考虑到变异似乎因地理区域而异这一事实。本研究中的六个家族中有五个来自南亚或东南亚，或波利尼西亚，这些地区在遗传研究中代表性不足。

参考文献：Ehsan Ullah、Siying Lin、Jiaxiong Lu、Chelsea Bender、Andrew R. Webster、Samantha Malka、Savita Madhusudhan、Emma Rees、Denise Williams、Aime R. Agather、Catherine A. Cukras、Robert B. Hufnagel、Rui Chen、Laryssa A. Huryn、Gavin Arno 和 Bin Guan 撰写的“UBAP1L 和非综合征性视网膜营养不良中的双等位基因功能丧失变异”，2024 年 9 月 26 日，JAMA Ophthalmology。DOI：10.1001/jamaophthalmol.2024.3836

该研究由莫菲尔兹眼科医院和伦敦大学学院的研究人员共同领导。

这项研究由 NEI 内部研究项目和 NEI 拨款 R01EY022356 和 R01EY020540 资助。利物浦大学 (英国) 和德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的研究人员也为本报告做出了贡献。

来源：美国国家眼科研究所

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