相信大家对叶酸一词并不陌生，但凡提及备孕，总能第一时间想到补充叶酸。

但是，我们真的了解叶酸吗？叶酸是什么？叶酸缺乏有什么危害？怎么补充才最合理有效？下面我们就一起聊聊关于叶酸的那些事儿。

叶酸是什么？

叶酸，B 族维生素中的一种，又称维生素B9, 最初是从菠菜叶子中分离提取出来的，因此而得名，在人体内不能合成，仅能从食物中摄取，是参与氨基酸和核酸代谢的重要营养素，对细胞增殖、组织分化和机体生长发育均具有重要作用。

叶酸缺乏的危害

孕早期叶酸缺乏会严重危害孕妇及胎儿健康，不仅会造成新生儿先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂和唐氏综合征等出生缺陷疾病，也可能引发孕妇妊娠期高血压、早产、自发性流产等不良妊娠事件。

缺乏叶酸的后果这么严重，那么补充叶酸是不是越多越好呢。所谓物极必反，叶酸并不是吃得越多越好，过量补充叶酸可能会影响造血功能、影响锌的吸收、使胎儿发育迟缓、增加儿童哮喘风险，甚至会增加结直肠癌的风险。

那么到底怎么补充叶酸才是最适合自己的呢？

不同的人对叶酸的需要量和利用能力不同，人群中约10%-15%存在叶酸代谢途径中关键酶MTHFR和MTRR等基因突变可导致叶酸代谢异常，机体利用叶酸能力不足，从而引起叶酸缺乏。换而言之，叶酸补多少？基因决定！

如何科学有效补充叶酸？

1、2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化补充方案。

2、2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》提倡叶酸的个性化增补，其中叶酸代谢通路关键酶MTHFR是叶酸个性化增补的重要参考因素。

3、2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）》再次强调叶酸应个体化补充。

所以，育龄女性在备孕和孕期补充叶酸时可进行叶酸代谢基因检测，以明确自身基因类型及叶酸补充量。

另外，并非只有备孕和妊娠女性需要进行叶酸代谢基因检测。MTHFR基因同样影响男性的精子质量，此外，有高同型半胱氨酸以及其他心血管疾病的人群也需要进行叶酸代谢基因检测。在同型半胱氨酸的循环代谢中，叶酸是重要的辅助因子，叶酸缺乏使大量的同型半胱氨酸蓄积，容易造成H型高血压，这类高血压患者脑卒中的发病风险更高。

叶酸代谢基因检测适检人群：

1.备孕夫妇或孕龄期女性；

2.曾怀有神经管缺陷胎儿的女性 ；

3.有流产、早产、曾怀有畸胎的女性；

4.妊高征或具有相应风险征兆的孕妇；

5.低龄、高龄或多胎妊娠女性；

6.高血压患者等。

综上，叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一，叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险，以及避免叶酸过量带来的副作用。