“我们等了快5年，终于看到了希望。”1月7日，脊髓性肌肉萎缩症患儿嘟嘟即将注射她的第一针诺西那生钠，嘟嘟的母亲眼含泪光。
“是我们的国家、社会、医院没有放弃，我们也一直在坚持，让嘟嘟成为一个有希望、有未来的孩子。”
2019年，全球首个治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液在中国上市；2021年12月初，国家医保局公布一批新药进医保，诺西那生钠注射液最终以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。
2022年的第一周，8名SMA患儿在中南大学湘雅医院儿科陆续成功鞘内注射该药物，在新的一年迎来新的希望。
每当有人问6岁的嘟嘟“你想站起来吗？想去上幼儿园吗？”，坐在轮椅上的她都会认真地点头。
而沛沛的父母却在微笑下隐藏着心酸——在2017年，嘟嘟被诊断出患上了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。
自8个月大时起病，直到1岁多时通过基因检测确诊，她已经无法再站立、行走。
被诊断为“绝症”的嘟嘟由于当时无药可医，只能继续在家进行康复治疗。
像嘟嘟这样患有SMA的孩子，中国有约25000名；在湖南，也有300多个家庭面临着嘟嘟父母一样的绝望与心酸。
在中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授的SMA专病门诊，经常会有无奈的父母问道：“孩子能不能独立行走？孩子能不能生活基本自理？”
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是由运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）缺失或突变所导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。
该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。
在常见的四种分型中，Ⅰ型患者有80%无法活过2岁；Ⅱ型患者多发病于出生后6—18个月，行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型与Ⅳ型虽然起病较晚，不会影响寿命，但由于患者会全身无力，甚至脊柱畸形，给个人和家庭造成巨大的看护压力和精神痛苦。
随着患儿病情发展，可能丧失行走能力，难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助，严重影响患儿的生活质量，甚至因呼吸衰竭导致死亡。
彭镜教授介绍，通过靶向药物进行疾病修正治疗是SMA最重要和有效的治疗手段，诺西那生钠注射液和利司普兰是目前两种获批进入国内的疾病修正药物。
虽然诺西那生钠注射液价格从最开始的140万逐年有所降低，但是按照第一年打6针，随后每年3针的治疗流程累积下来，55—70万一年的价格还是让绝大部分家庭望而却步。
直到诺西那生钠进入医保前，湘雅医院一共只有12名患儿接受这两种疾病修正治疗药物。
2021年12月3日诺西那生钠注射液纳入医保的消息公布后，许多家庭就开始向湘雅医院小儿神经专科表达用药意愿。
该院作为湖南省罕见病诊治的牵头单位，立即组织团队落实国家和湖南省对罕见病患儿“一个不能落下”的政策支持，确保患儿能在最快的时间内接受治疗。
今年元旦当天，在多部门的通力协作下，思思和溪溪成为了享受全国首批享受医保报销政策红利的患儿；1月6日，严重SMAI型患儿豆豆也顺利完成注射。
1月7日，经过临床检查、运动功能等一系列评估，嘟嘟和另一名幸运的患儿也成为了该项医保政策的获益者，中南大学湘雅医院小儿神经专科SMA诊疗团队杨丽芬副教授为她们进行了诺西那生钠鞘内注射治疗。
2022年的第一周，已有30位患儿要求进行用药评估，其中8位患儿接受了药物治疗。
“嘟嘟现在还能独坐，运动功能、脊柱等各方面的情况也比较好，在进行注射治疗后，坚持配合后续的康复治疗，有希望达到比较好的效果。”彭镜教授表示。
“我希望通过打针和康复训练，嘟嘟能一点点地好起来，以后能继续上学、读书。”嘟嘟的妈妈对未来一直怀有期许，“成为一个对社会有用的人才，来回报政府对罕见病人群的关爱。”
由于这类疾病十分罕见，因此误诊、漏诊率高。
作为湖南省医学会儿科学专业委员会罕见病学组组长和湖南省健康服务业协会罕见病全病程管理分会理事长，彭镜教授一直带领团队致力于儿童神经肌肉病专科诊疗。
据介绍，大多数罕见病是可以通过早期筛查、遗传咨询等途径进行有效防治的。
如果能在新婚夫妇中开展SMA基因筛查，能避免生下患有SMA的孩子；
或者SMA患儿在运动神经元还未完全死亡、功能开始衰退之前能够及早通过基因检测发现问题，更早地开始治疗，就能取得更好的预后效果。
“我们希望通过科普让更多人了解罕见病，同时儿科也一直在加大科研力度，促进科研成果转化，希望能够救治到更多的孩子。”
2021年4月，湘雅医院作为湖南省罕见病协作网的牵头单位，开始着力解决罕见疾病领域在预防、检查、药物研发、治疗、药品保障、康复等的“卡脖子”问题。
携手各地区开展湖南省罕见病的流行病学调查，推动罕见病预防，开展地区病患大数据分析，规范其诊治流程，从基础研究、临床诊断、治疗抉择、药物研发以及社会接纳等多方面，带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制。
对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，有力发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗水平，切实做到“健康中国，一个都不能少”。
此外，中南大学湘雅医院还开设SMA专病门诊，对患儿开展专业评估；
定期举办线下交流活动，联合呼吸科、康复科等多学科专家一起开展公益课堂与科普；
创建SMA病友群，医护人员在群里对患儿家庭的疑问进行解答，并监督患儿家长打卡学习康复视频；
打开SMA鞘内注药方法新思路，联合放射科、超声影像科在国内首例使用C臂X线辅助可视化技术运用于鞘注，B超引导下为儿童严重复杂脊柱侧弯SMAIII型患儿鞘内注射诺西那生钠。
“每一个生命都不应被放弃。”彭镜主任表示，诺西那生钠注射液进入医保，说明国家对于罕见病群体的重视，这不仅是SMA患儿的福音，对于其他罕见病患者及家庭来说，也象征着希望。
（编辑Rainbow。）
湖南医聊特约作者：中南大学湘雅医院 曹璇绚
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