编者按

真性小眼球是一种罕见的眼部发育异常疾病，其全球发病率极低，不足1/2000，特征为眼球体积显著小于正常，常伴有视力低下、屈光不正及其他眼部结构异常。近年来，随着分子遗传学的发展，越来越多的基因被证实与真性小眼球的发病机制相关。2024年世界眼科大会（WOC2024）上，Carmelita Jocson等人报道了一例同时携带MFRP基因纯合突变和BEST1基因杂合突变的真性小眼球患者，并伴有急性闭角型青光眼。

病例报告

患者为近亲结婚所生，患有急性闭角型青光眼。患者接受了眼科评估和眼部参数测量。

眼科检查显示，左眼眼压显著升高，达到40mmHg。双眼均表现出高度远视屈光不正（+13.50 D），角膜直径较短（10.5mm，9.5mm），角膜曲率陡峭（左眼50.12 D，右眼50.22 D），眼轴长度较短（21mm，20.5mm）。

进一步眼底检查发现，右眼中央黄斑区存在花瓣状异常反射。相干光断层扫描（OCT）检查显示右眼存在黄斑水肿，与眼底检查结果一致。

为明确诊断并探讨病因，患者接受了包含23个与小眼/无眼相关基因的遗传检测。结果显示，患者MFRP基因存在c.1150dup（p.His384Profs*8）致病性纯合突变，BEST1基因则存在c.1054G>A（p.Ala352Thr）杂合变异。

病例启示

本例真性小眼球合并闭角型青光眼的患者通过基因检测揭示了MFRP和BEST1基因的双重变异，为理解该疾病的遗传机制提供了新的视角。对于这类复杂病例，眼科医生应高度重视，尽早进行详细的眼科检查和基因检测，以便准确诊断并制定个性化的治疗方案。同时，加强对此类疾病的遗传咨询和产前诊断，有助于减少类似病例的发生，提高患者的生活质量。

讲题：Angle Closure Glaucoma in a Nanophthalmic Patient with MFRP and BEST1 mutations

作者：Carmelita Jocson, M. Reyes, M.L. Fermin, M.B.I. Ibanez