病例介绍
患儿，男，4岁，面部及躯干反复湿疹样改变伴红斑、脱屑。当地诊所诊断为湿疹，患儿被认为过敏体质，外用"湿疹软膏" 具体治疗不详，且用中药汤剂调理以及外用中药敷剂。
患儿出生后4年间，反复出现感染，累计50余次（上呼吸道感染、肺炎、中耳炎、皮肤感染）。当地诊所给予抗生素治疗，感染病程仍迁延复杂。患儿被认为免疫力差，给予中药调理。
病例问题
该患儿的情况可以仅仅用过敏体质、免疫力差来进行解释的吗？
免疫失调引起的疾病主要有三种类型:过敏反应、自身免疫和免疫缺陷病,三者的发病机制各有不同。该患儿过敏体质、免疫力差并不寻常，故完善检查。实验室检查示嗜酸性粒细胞增多（4.27*10^9／L），血清IgE升高（32353 IU／L）。顽固湿疹样皮疹，反复细菌感染引起的皮肤、中耳及肺部脓肿，并伴有血清IgE水平显著升高，要考虑高IgE综合征，应进一步完善基因检测。基因检查提示DOCK8基因纯合突变。除对症治疗外，建议患儿造血干细胞移植。
病例图片
既往笔记
高IgE综合征
高IgE综合征治疗探索:脐带血造血干细胞移植
2025-02-27
