病例介绍
患儿，女，3个月，因生后面色苍白、进行性加剧2个月入院。病程中无出血、黄染及发热。
既往史、家族史无特殊。
查体:重度贫血貌，心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。
实验室检查：Hb 60 g/L，网织红细胞绝对值（30×10^9/L）无异常，正细胞贫血；溶血试验、自身抗体检查、免疫功能正常；影像学检查示房间隔缺损。血红蛋白电泳未见异常带。骨髓象：红细胞系统增生明显低下，粒细胞系统、巨核细胞和血小板均正常。肝脾超声未见异常。
诊断是什么？
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病例思考
诊断：先天性纯红细胞再生障碍（Diamond-Blackfan 综合征）
治疗：红细胞悬液治疗；泼尼松口服(5 mg，2次/天)。
知识链接
内科学第10版第545页
纯红细胞再生障碍是指骨髓红系细胞造血功能衰竭所致贫血，可分为先天性和后天性两类。先天性纯红细胞再生障碍即Diamond-Blackfan 综合征，为遗传所致。
既往笔记
获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床特点及治疗反应
2024-12-28
