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弱精子症是最常见的导致男性不育的精子异常之一，它以精子活力小于32%为主要特征，重度弱精子症患者的活力低于5%，甚至为0%。对于轻中度的弱精子症患者，辩证后采用中成药配合以左卡尼汀、维生素E等为代表的抗氧化药物治疗1-2个疗程，可以使部分患者精子或恢复正常，从而获得自然受孕的机会。但是，药物治疗并不适用于所有的弱精子症患者，部分患者在规律性使用药物治疗半年以上，精子活力仍不能得到明显提升。这时候进行基因检测，排查弱精子症常见的遗传学病因就显得尤为必要。

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分享近期一位门诊上遇见的特殊病例，来看一看基因检测对于反复治疗无效的弱精子症患者的必要性。

小张这几年辗转于多家医院的生殖中心，精液常规检查结果都提示精子活力在5%以下。小张年纪轻轻，说什么也无法接受是因为自己精子问题导致媳妇怀不上，治疗意愿特别强，中药、西药吃了好几年，甚至还被诊断为“前列腺炎”做了尿道灌洗。最终折腾好几年，钱花了大几万，精子还是“一动不动”。这次来我们西北妇女儿童医院生殖中心，本来只是单纯想换个方案、继续吃药。

接诊的史医生在详细了解小张既往史时，一个信息引起了他的高度注意。在2020年疫情刚开始的时候，小张因为腹泻去医院就诊时，接诊医生按照常规给他开了胸部CT，结果显示肺部存在支气管扩张的现象。史医生解释可能是小张既往曾罹患肺炎，可小张说自己从来没得过肺炎。这一奇怪现象让史医生高度怀疑导致他精子活力极低的元凶，可能正是基因变异。于是药没有开成，史医生推荐小张做了携带者筛查。一个月过去了，复诊时小张带着检测报告来找史医生，果然小张存在DNAH1基因的纯合突变，这正是他精子没有活力的遗传学病因。

为什么听见小张说他有支气管扩张的情况，史医生就想到了他精子活力差的原因可能是基因变异？

这还得从原发性纤毛运动障碍说起。原发性纤毛运动障碍是一种以先天性黏液纤毛清除功能障碍为主要特征的遗传学疾病。值得注意的是，原发性纤毛运动障碍通常伴有弱精子症，两者的共同发病机制在于基因变异同时导致了精子鞭毛和呼吸道纤毛都发生了功能障碍。原发性纤毛运动障碍的呼吸道表现主要以反复呼吸道感染、支气管扩张、鼻炎、咳嗽、气喘等为主。

所以对于精子活力极低，且有上述呼吸道症状病史的患者，先别急着开药，给他排除下是否有基因变异。就小张而言，DNAH1基因突变患者行二代试管婴儿助孕的成功率和正常人群比较没有明显的降低，因此直接行二代试管婴儿助孕才是最适合和最经济的治疗方案。

正所谓：弱精子症愁上头，基因检测找缘由。纤毛障碍是元凶，二代试管解忧愁。

原创：史圣甲

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