病例介绍
患者，男，42岁，因反复腰背部疼痛5年，髋部疼痛4年，加重伴行走困难2个月入院。患者曾因上述部位反复疼痛到当地医院检查发现血磷低，血钙正常，诊断不清，未正规治疗，疼痛逐渐加重。10个月前在当地医院检查，腰椎骨密度检查提示“骨质疏松”，予降钙素、钙剂、骨化醇治疗，症状逐步加重。患病以来身高降低7 cm。查体：脊柱侧弯畸形，活动度受限，腰骶处压痛明显。实验室检查：甲状腺激素、皮质醇、甲状旁腺激素、血气分析均正常。多次测血磷0.41～0.51 mmol/L，血钙正常，同步测尿钙正常，尿磷17.14～ 18.27 mmoL/24 h，骨转换标志物骨性碱性磷酸酶(bALP) 和抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP5b)均升高。骨密度检查提示骨质疏松。X线摄片提示：胸腰椎多个椎体凹陷性骨折。MRI示：椎骨弥散性损害，骨髓弥散性浸润病变。
病例思考
该患者的诊断是什么？如何治疗？
诊断为低血磷性骨软化症。骨软化症可多年没有症状，重者在脊柱、骨盆及四肢的近端部位有疼痛及压痛、肌肉软弱无力，甚至行走时呈鸭步。因椎体多个压缩，身高可缩短，实验室检查血钙正常，血磷下降，成人骨软化症X线表现常有脊柱病变。
治疗：给予活性维生素D、中性磷溶液口服治疗，病情有所好转。
病例图片
2025-03-09
