PIK3CA 相关过度生长谱，也称为 PROS，是一个总称，用于描述一组影响组织生长的罕见遗传病。根据个人情况，PROS 可能导致身体“过度生长”某些组织，包括肌肉、脂肪、骨骼、神经、淋巴、血管和脑组织。
梅奥诊所 PROS 专家兼儿科皮肤科医生 Megha M. Tollefson 医学博士表示：“人们所受的症状确实多种多样。”但症状范围很广，从较细微的肤色变化和肢体差异到更严重的肢体差异、肿胀、淋巴水肿以及血管或神经系统并发症。
目前，PROS 无法治愈。相反，Tollefson 博士说，治疗的目的是改善症状、提高生活质量和预防潜在的长期并发症。
下面，了解有关 PROS 治疗方案的更多信息。
手术选择和优点对于某些人来说，手术可能是一种治疗选择。具体手术取决于治疗目标，但手术选择范围从微创到更广泛。
与任何外科手术一样，托勒夫森博士表示，仔细权衡任何手术的利弊以及潜在风险和并发症非常重要。
组织切除手术
如果组织过度生长影响到功能、活动能力或生活质量，您的医疗团队可能会讨论手术方案，即切除部分组织，即减瘤手术。这种手术可能非常复杂，而且经常会导致并发症。因此，仔细考虑手术的利弊非常重要。
Tollefson 博士说，对于某些人来说，抽脂术可能是一种侵入性较小的选择，可以去除软组织并解决局部区域的症状和美观问题。对于那些患有血管畸形和头颈部过度生长的人来说，最好咨询熟悉 PROS 的整形外科医生或耳鼻喉 (ENT) 专家（或两位专家）。
最后，重要的是要明白，组织切除手术无法阻止组织再生。随着时间的推移，可能需要更多手术干预。
整形外科手术
PROS 还会影响骨骼的生长和发育。例如，腿部长度的差异可能大到足以影响行动能力。骨骺固定术有时是必要的手术，以阻止生长板进一步发育并治疗腿部长度差异。
浅表激光手术
一些患有 PROS 的人会出现血管畸形和淋巴囊肿，可能会出血、渗出或感觉不适。根据 Tollefson 博士的说法，局部用药可以有效缓解症状。某些类型的激光也可能有助于治疗皮肤表面或皮肤表面下的畸形和囊肿。Tollefson 博士补充说，任何激光手术都应由擅长治疗 PROS 患者的医疗保健专业人员进行，这一点很重要。
微创手术
您的护理团队可能会讨论某些可帮助解决血管畸形及其症状的微创手术，包括硬化疗法、MRI 引导的激光消融或冷冻消融以及血管内消融。
硬化疗法通常用于治疗扭曲和扩张的静脉，例如血管畸形、静脉曲张以及蜘蛛静脉。在硬化疗法中，使用针头涂抹一种特殊的溶液，故意在静脉上留下疤痕。这迫使血液流过更健康的静脉，因此，静脉曲张会在几周内消退。硬化疗法还可以帮助改善静脉曲张引起的疼痛、肿胀和灼热感。硬化疗法也可用于治疗淋巴畸形。
MRI 引导激光或冷冻消融是一种较新的治疗方式，需要将专用探针插入皮肤。在成像技术的引导下，经过专门培训的介入放射科医生能够利用激光热量或冷冻消融的极冷来瞄准和破坏不规则的血管或组织。
最后，对于患有静脉畸形和其他静脉疾病的人来说，血管内消融可能是一种选择。
可以使用药物治疗 PROS 症状有多种药物可用于治疗 PROS 并控制继发症状。例如，您的护理团队可能会推荐抗凝药物（如阿司匹林或处方药）来治疗疼痛和肿胀、准备手术或控制血栓形成或血栓栓塞（血凝块）。对于某些人来说，可能需要服用抗生素来降低皮肤感染的风险。
此外，还有一些药物可以直接针对 PIK3CA 基因来更好地控制症状。这些被称为靶向疗法。它们通过抑制或减缓可能导致 PROS 相关血管形成、过度生长和其他症状的生物途径起作用。
一种名为雷帕霉素 (Rapamune) 的药物可抑制哺乳动物雷帕霉素靶标 (mTOR)，有助于治疗静脉和淋巴管畸形及其症状。雷帕霉素只能凭处方购买，可以口服药丸或液体形式服用。在某些特定情况下，它可以局部涂抹以治疗皮肤淋巴管畸形。
2022 年，美国食品药品监督管理局批准了PIK3CA 抑制剂 alpelisib (Vijoice)，用于成人和 2 岁及以上的儿童。研究人员发现，在接受研究的 37 人中，27% 的人在 24 周内对治疗有反应。然而，这种药物可能并不适合所有患有 PROS 的人。目前，alpelisib 仅适用于患有严重 PROS 症状的人。
如果您或您所爱的人被诊断患有 PROS，Tollefson 博士建议咨询多学科团队，讨论各种可能的治疗方案，并确定最符合您的需求和目标的方案。首先，询问您的医疗团队您所在地区是否有任何跨学科医疗机构或 PROS 专家。
文章作者：Sara Youngblood Gregory，梅奥诊所
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