多囊肾病是一种全身性疾病，可影响身体的许多部位，通常需要专门的治疗。常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 不仅影响肾脏。导致肾脏囊肿生长的基因变化（也称为突变）也会对全身其他器官和系统产生各种影响。这些影响有时被称为肾外影响，即肾脏以外的影响。它们因人而异。
幸运的是，这些影响中的许多影响对您的健康或日常生活影响不大。但可能会出现引起担忧的症状，尤其是与肝脏、大脑或心血管系统相关的症状。
一生中管理 ADPKD 包括警惕身体其他部位的影响并应对出现的任何状况。本文讨论了 ADPKD 对肾脏以外的最常见和最重要的影响，并向您介绍了一些管理这些状况和保持健康的方法。
脑动脉瘤和多囊肾病ADPKD 会导致血管壁发生变化，使血管变弱。这会导致脑血管中形成称为动脉瘤的凸起或囊袋。
这些凸起通常很小，终生保持稳定。但有时它们会破裂，导致危险的脑出血，需要立即进行紧急医疗护理，并可能导致严重的脑损伤或死亡。
至少有十分之一的 ADPKD 患者会患上脑动脉瘤。这种风险是普通人群的四倍。尽管动脉瘤破裂的可能性很低，但 ADPKD 患者比未患 ADPKD 的人更容易发生破裂。
如果您的亲属（例如父母或兄弟姐妹）患有 ADPKD 且曾患过脑动脉瘤，那么您也患上脑动脉瘤的可能性就会增加。只要有可能，您的医疗团队就应该了解其他亲属是否也患过动脉瘤。在某些情况下，您可能只知道亲属突然死亡，这可能是也可能不是由动脉瘤破裂引起的。这也应该与您的医疗团队分享。
与您的医疗团队讨论脑动脉瘤筛查的可能益处和局限性非常重要。通常建议有血亲患有脑动脉瘤或突然死亡的人进行筛查。对于从事突然失去意识可能危及生命的职业的人（例如公交车司机或飞机驾驶员），也建议进行筛查。如果这些情况不符合您的情况，是否进行筛查的决定通常由您自己决定。
筛查通常采用脑磁共振血管造影 (MRA) 进行。MRA 与磁共振成像 (MRI) 类似，但前者可显示脑血管的详细图像。
大多数人的影像学检查可能不会发现动脉瘤。这可以减少与可能患有动脉瘤相关的焦虑。如果没有发现动脉瘤，您的医疗团队可能会建议每 5 至 10 年进行一次随访筛查。
当检测到动脉瘤时，通常会发现单个动脉瘤。然而，大约 15% 至 25% 的 ADPKD 患者有多个动脉瘤。女性患动脉瘤的风险高于男性，尤其是在 50 岁以后。
通过影像学发现的大多数动脉瘤相对较小且稳定，不会造成重大风险。脑外科专家（称为神经外科医生）通常会帮助确定最佳治疗方案。有时进行手术以强化血管或切断动脉瘤的血流。然而，在大多数情况下，治疗的基石是控制高血压。改善饮食和运动是降低血压的重要步骤，但也可能需要药物来改善治疗。吸烟也可能导致脑动脉瘤的发展和破裂。如果您吸烟，您的医疗团队可以帮助您戒烟。
ADPKD 患者及其亲人需要了解动脉瘤破裂的主要症状。一种可能是突然出现剧烈头痛（有时称为“雷击性头痛”），这可能是一生中最严重的头痛。其他症状可能包括视力模糊、呕吐或失去意识。任何原因的疑似中风都需要立即进行紧急医疗护理。
多囊肾病会损害心血管系统在良好的医疗护理下，患有 ADPKD 的人可以预期拥有正常寿命。然而，心血管疾病仍然是该病患者死亡的首要原因。
ADPKD 会导致高血压，从而损害心血管系统。高血压会增加血管中血液流动的阻力，迫使心脏更加努力地向身体输送血液。这会导致心脏壁增厚，称为左心室肥大。反过来，心力衰竭、心律失常、心脏骤停和其他并发症的风险也会增加。
多达四分之一的 ADPKD 患者会出现心脏瓣膜疾病，导致部分血液从一个心腔回流到另一个心腔。这种疾病称为二尖瓣脱垂和反流，通常不会危及生命，也不需要治疗。但是，您的医疗团队可能希望在您的一生中对其进行监测。二尖瓣脱垂最初可能在用听诊器检查时被发现，听诊器可以听到由该疾病引起的湍流血流的声音。这被称为心脏杂音。然后可以通过心脏成像来确认二尖瓣脱垂。
多囊肾病患者也容易患上多囊肝病 (PLD)10 名 ADPKD 患者中有 9 人会出现肝脏囊肿。当发现 10 个或更多囊肿时，就被认为是多囊肝病。PLD 是一种独立但相关的疾病，由导致肾脏囊肿形成的相同基因变化引起。
在对 ADPKD 患者进行肾脏成像时，检查腹部其他器官也是标准做法。肝脏也包含在成像中，因此，ADPKD 成像可以揭示肝脏中是否存在囊肿。
与肾脏不同，尽管存在多个囊肿，肝脏通常仍能继续正常运作。PLD 很少导致肝功能衰竭。然而，当囊肿导致肝脏极度肿大时，这种情况可能会成为严重的健康问题。这种肿大会对胃和其他器官施加压力，导致疼痛、呼吸短促、严重胃灼热（也称为反流）、进食时饱胀感和营养不良。这种不适还会使睡眠困难并导致抑郁。腹部肿大还可能影响身体形象并干扰基本生活任务的执行。
对于少数患有严重 PLD 的患者，囊肿会挤压进出肝脏的血管，并阻断血液流动。这可能导致需要切除部分肝脏（称为部分肝切除术）或进行肝移植。
雌激素会促进肾脏和肝脏囊肿的生长，因此女性比男性更容易患上 PLD。研究表明，怀孕和促进雌激素分泌的药物（包括许多避孕药）会促进肝囊肿的生长。一项针对 PLD 患者的研究发现，随着女性进入更年期并产生较少的雌激素，肝脏会开始略微萎缩。这些研究还发现，接受雌激素替代疗法治疗某些更年期症状的女性的肝脏会继续生长。
多囊肾病导致胰腺和精囊出现囊肿大约五分之一的 ADPKD 患者会出现胰腺囊肿。尽管胰腺在消化和产生胰岛素控制血糖方面起着关键作用，但胰腺囊肿通常不会导致任何症状或影响胰腺的功能。
约 40% 患有 ADPKD 的男性精囊会出现囊肿。精囊是产生精液液体的腺体。这些囊肿不会影响生育能力。
肾结石风险和多囊肾病肾结石是 ADPKD 患者的常见症状，有时会引起疼痛并需要治疗。肾结石是肾脏尿液中形成的晶体，大小不一。有些结石可以在排尿时排出体外。较大的结石可能会引起疼痛的阻塞，需要治疗。治疗包括通过打碎结石使其排出或通过微创手术取出结石。
文章作者：Fouad T. Chebib 医学博士，梅奥诊所
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