医疗保健专业人员通常可以使用肾脏超声或其他成像来准确确定某人是否患有常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)。有时会使用更先进的成像技术和基因检测来区分 ADPKD 的类型。这些技术为治疗方案和预后提供了见解。对于有常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) （最常见的多囊肾病 (PKD) 形式）症状或家族病史的人来说，寻求诊断是获得适当治疗和尽可能保持健康的关键的第一步。
医疗保健专业人员通常可以通过体外成像技术检查肾脏来确定某人是否患有 ADPKD。成像可以测量肾脏的大小，并可以检测出定义该疾病的肾囊肿。
当影像学检查无法确诊时，可通过基因检测进行诊断。有时在确诊 ADPKD 后，也会进行基因检测以帮助指导治疗。
获得完整的诊断和预后可能需要时间。部分原因是诊断可能需要与不同的专家多次约诊。数周或数月得不到答案可能很困难，您可能会在等待和疑惑中感到沮丧。了解诊断过程可能如何展开可以为您提供保证，即使这确实需要时间，也要采取适当的步骤来获得准确的诊断。
何时寻求 PKD 诊断父母或其他血亲患有 ADPKD 是人们想知道自己是否也患有这种遗传性疾病的最常见原因之一。这个问题可能在症状出现之前就出现了，甚至在青少年或青年时期。
如果某人没有已知的血亲患有此病，则可能导致 ADPKD 诊断的症状包括肾功能变化或高血压（也称为高血压，年纪轻轻）。大多数 ADPKD 患者在 20 多岁或 30 多岁时出现高血压。
有时，与其他健康问题相关的影像学检查可能会发现肾脏肿大或肾囊肿。其他可提示筛查 ADPKD 的症状包括腹痛、肾脏感染和尿液带血。
每个患有 PKD 的人都有家族病史吗？父母、兄弟姐妹或其他血亲是否患有 ADPKD 是您的医疗团队最重要的信息之一。ADPKD 通常是遗传性的，因此通常有一个或多个血亲患有此病，无论是否被诊断出来。
有时，让父母或其他家庭成员也接受筛查以协助确认诊断也会有所帮助。
并非所有患有 ADPKD 的人都遗传了这种疾病。约 20% 的确诊患者没有已知的患有这种疾病的血亲。在这些患者中，导致 ADPKD 的基因变化（也称为突变）在出生前就已发生，或者从未诊断出患有这种疾病的血亲。无论是哪种情况，确诊患者都有可能将导致 ADPKD 的基因变化遗传给他们的亲生子女。
PKD 腹部影像学检查安全、无创的成像技术可让您的医疗团队查看腹部内部并检查肾脏。它还使他们能够识别肾脏内的单个囊肿并测量肾脏的大小。这些是诊断 ADPKD 所需的关键因素。
用于执行此操作的主要设备类型包括：
◉超声波
这项技术利用声波来成像。声波超出了人类听觉的范围，会从组织反射回来，并被设备重新捕获和分析。超声波设备于 20 世纪 50 年代开发，在世界各地的医疗环境中很常见。
◉磁共振成像（MRI）
MRI 使用磁场和计算机生成的无线电波来创建身体器官和组织的详细图像。MRI 设备非常大且昂贵，通常位于医院或放射中心。
◉计算机断层扫描（CT）
CT 是一种先进的 X 射线设备，使用计算机来引导成像。由于 CT 使用 X 射线，因此患者会受到少量辐射。这些设备通常位于医院或专门的 CT 设施内。
对于至少 30 岁的患者，超声诊断 ADPKD 的准确率可达 100%。但是，MRI 或 CT 可产生更精确、更详细的图像。这些扫描有时更适合年轻人，以排除 ADPKD 的诊断，尤其是当他们希望为患有 ADPKD 的家庭成员捐献肾脏时。
当通过超声波做出诊断时，您的医疗保健专业人员可能会建议使用 MRI 或 CT 获取更详细的图像。这可以确认和明确诊断并帮助指导治疗。
计算 PKD 患者的囊肿数量并测量肾脏大小医疗保健专业人员使用成像来测量肾脏大小并计算肾脏内的囊肿数量。这些关键因素可用于可靠地确定某人是否患有 ADPKD。
确诊所需的囊肿数量取决于患者的年龄。另外，由于成像设备的精度不同，因此确诊所需的囊肿数量因所用成像设备的类型而异。
出现一两个囊肿并不罕见，尤其是在老年人中，而且并不一定表明患有 ADPKD。
然而，对于年轻人来说，只需要少量囊肿即可确诊。例如，对于有 ADPKD 家族史的 15 至 39 岁人群，超声图像检测发现双肾中有三个或更多囊肿即可做出诊断。CT 或 MRI 图像检测发现双肾中 10 个或更多囊肿也具有诊断价值。其他年龄组和没有 ADPKD 家族史的人群中囊肿数量略有不同。
对于许多患有 ADPKD 的人来说，肾脏图像捕捉到的囊肿数量多得数不清。
如果到 40 岁为止超声检查未发现囊肿，则可以排除 ADPKD。使用更灵敏的 MRI 或 CT 设备时，检测到四个或更少的囊肿即可排除 39 岁以下人群的 ADPKD。研究人员尚未确定使用这些设备排除 40 岁及以上人群 ADPKD 的阈值。
肾脏的大小是一个重要因素。它可以确定某人是否患有 ADPKD，也可以表明病情是快速发展还是缓慢发展。医疗保健专业人员会测量肾脏总体积 (TKV)，并根据患者的身高和年龄进行调整，以可靠地估计一定时间范围内发生肾衰竭的风险。
只有医疗保健专业人员具备解读检测结果所需的培训和经验。即使您看到检测结果或出现您认为是确诊的症状，也请咨询肾脏科医生的意见，以避免不必要的负担或焦虑。
ADPKD 基因检测的作用尽管 ADPKD 是一种遗传性疾病，但大多数人无需通过基因检测即可做出诊断。然而，当超声或其他成像无法确诊时，基因检测通常可以确定是否存在导致 ADPKD 的基因变化。
您和您的医疗团队可能会讨论基因检测是否对您有帮助。对于许多人来说，它可以提供有价值的见解，可以指导治疗，预测疾病的进展速度，并为家庭成员提供重要信息。
基因测试可用于确定几种基因中的哪一种发生了导致疾病的变化。大多数 ADPKD 是由PKD1基因或PKD2基因突变引起的。当由PKD2基因突变引起时，疾病进展通常较慢。
近年来，研究人员发现了更多导致 ADPKD 的基因变化。这些变化中的每一个都会导致疾病进展略有不同，症状表现和发展时间也有所不同。这些基因变化只占 ADPKD 诊断的一小部分，严重程度差异很大。
在某些情况下，基因检测对于诊断是必要的。基因检测有时用于有症状但没有 ADPKD 家族史的人。检测还可以帮助在症状出现之前对年轻人进行诊断。有时进行基因检测是为了确定年轻人是否是 ADPKD 亲属的潜在活体肾脏捐赠者。
有时，无法找到 ADPKD 的遗传原因。这可能有多种原因，包括目标基因尚未被发现或包含在基因测试中，或者测试无法检测到导致该疾病的基因变化。
确诊 PKD 后下一步做什么？最初对 ADPKD 的诊断只是故事的一部分。
如果诊断是由初级保健专业人员做出的，您通常会被转诊给肾脏护理专家，即肾病专家。这位专家会进行全面检查并进行测试，以确定疾病的严重程度以及疾病如何影响您身体的其他部位。这些信息指导治疗，有时包括可以减缓 ADPKD 快速进展的药物。在完成全面评估之前，重要的是避免做出假设，因为每个 ADPKD 患者在肾脏疾病的症状和严重程度方面都有自己的个人经历。
如果您被诊断患有 ADPKD，通常至少每六个月或十二个月会见一次肾病专家。当病情严重或肾功能低下时，频率可能会增加。医疗团队通常会评估您的血压并讨论筛查动脉瘤，这是一种潜在的危险脑血管膨胀。还可以进行测试以查看您体内其他器官（包括肝脏或胰腺）是否有囊肿。
血液检查是定期进行的，用于测量肾脏过滤血液的效率。这是在疾病进展的多年或几十年中需要监测的重要因素。
根据这些信息，您的医疗团队将与您一起制定治疗计划，旨在保持您的健康并延长肾脏的寿命。
文章作者：Fouad T. Chebib 医学博士
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